Болезнь Тея — Сакса: симпотмы, виды, причины, методы диагностики. Болезнь Тея – Сакса Амавротическая идиотия болезнь тея сакса

Болезнь Тея Сакса является серьезной наследственной патологией, детской формой семейной амавротической идиотии, которая появляется в связи с повреждением оболочки мозга и наблюдается в виде умственной отсталости прогрессирующей формы с явным нарушением моторики у детей.

При данной патологии дети могут нормально развиваться до 6-месячного возраста, после чего начинаются необратимые нарушения работоспособности головного мозга, которые приводят к высокой смертности среди детей возрастом до 5 лет

Причины

Болезнь Тея Сакса является достаточно редким заболеванием, к которому предрасположены определенные этнические группы. Существующая статистика подтверждает, что наиболее подвержены данному заболеванию люди, живущие во французской Канаде, а также еврейское население восточной Европы.

Таким образом, евреи-ашкенази обладают частотой патологии, возросшей до соотношения 1:4000.

Амавротическая идиотия характеризуется аутосомно-рециссивным наследованием, следовательно, патология может проявиться только у тех детей, которым передадутся аномальные гены от обоих родителей сразу. Когда аномальный ген присутствует лишь у одного родителя, ребенок не получит заболевание, но с вероятностью в 50% станет его носителем.

Фото. Девочка с болезнью Тея Сакса

Если аномальный ген присутствует у обоих из родителей, тогда возможно несколько исходов для рожденного потомства:

• 50% вероятность, что ребенок будет здоров, но станет носителем аномального гена, что является риском для следующего поколения детей;
• 25% вероятность, что амавротическая идиотия проявится у рожденного ребенка, что свидетельствует об унаследовании обоих аномальных генов;
• вероятность рождение полностью здорового ребенка без проявления аномальных генов, который не будет носителем болезни, составляет 25%.

Амавротическая идиотия проявляется в процессе накопления в нервных клетках ганглиозидов. Данное вещество является особым элементом ЦНС, который контролирует ее деятельность. Организмы здоровых людей регулярно синтезируют это вещество, которое потом расщепляется.

Люди с заболеванием обладают нарушением баланса между синтезом и расщеплением ганглиозидов, что вызвано дефицитом особых ферментов, которые отвечают за распад регулярно продуцируемого вещества. Подобное нарушение вызывает регулярное скапливание ганглиозидов в нервной системе, вызывая нарушения ее функций и необратимые разрушения.

Симптоматика

В момент рождения ребенка, который обладает диагнозом синдрома Тея Сакса, он выглядит как совершенно здоровый малыш. Симптомы заболевания начинают проявляться к 6-му месяцу.

До наступления данного возраста ребенок развивается правильно. Но по мере накопления ганглиозидов в организме, начинается регрессия полученных навыков. У ребенка ухудшается реакция на окружения, взор чаще устремляется в одну точку, наблюдается апатичное состояние. Спустя некоторое время начинается развитие слепоты, интеллектуальное развитие останавливается.

Симптомы по мере взросления ребенка:

1. В 6-месячном возрасте малыш начинает утрачивать связь с окружением, не узнает родителей, реакция проявляется только на достаточно громкие звуки, взгляд не фокусируется на висящих игрушках, зрение ухудшается.
2. 10-месячный малыш утрачивает активность, двигательные функции нарушены: ребенок с трудом сидит, переворачивается, ползает. Ухудшаются слуховые и зрительные функции, появляется апатия.
3. Спустя год жизни заболевание достаточно быстро прогрессирует. Ребенок выглядит умственно отсталым, скоротечно утрачивает зрительные и слуховые функции, существенно снижается активность мышц, затрудняется дыхание, появляются приступы.

Младенцы, у которых проявилась болезнь Тея Сакса, доживают до 5-летнего возраста.

Заболевание проявляется приступами внезапной аномальной мозговой активности, оказывающей пагубное влияние на речь, двигательную активность и функции психики. Выраженность припадков зависит от тяжести протекания болезни и частоты проявления припадков.

Амовратическая идиотия вызывает припадки, по причине которых больной может упасть, начинаются конвульсии с сильнейшими мышечными сокращениями, бесконтрольное подергивание рук и ног. Другие люди в припадке переходят в состояние, напоминающие галлюциногенное или состояние транса.

Позднее появление симптомов

Существует позднее проявление симптомов данного заболевания, что является одной из двух форм болезни.

Ювенильный дефицит гексазаминидазы типа А

Данная форма может проявиться у детей в возрасте 2-5 лет. Прогрессирует заболевание медленнее, чем клиническая форма. В подобных случаях проявление симптомов замечается в более позднем возрасте. Резкая изменчивость настроения и неуклюжие движения не привлекают внимания.

В то время как поздние симптомы имеют более явный характер:

• у ребенка наблюдается прогрессирующая мышечная слабость;
• судорожное подергивание;
• мыслительные способности нарушаются, речь становится нечленораздельной.

Подобные симптомы приводят к инвалидности и смерти в возрасте 15-16 лет.

Хроническая форма недостатка гексазаминидазы

Подобная форма проявляется к 30 годам. Болезнь протекает слабо, прогрессирует медленно, протекая в относительно легкой форме: возможна резкая смена настроения, присутствует неуклюжесть, возникает невнятность в речи, отклонения психики, падает уровень интеллекта, прогрессирует слабость мышц, появляются приступы.

Данную форму заболевания открыли не так давно, поэтому сделать прогноз на будущее в данный момент невозможно. Известно, что заболевание также станет причиной инвалидности.

Диагностика

На данный момент медицина шагнула далеко вперед, что позволяет выявить болезнь Тея Сакса не только у младенца, но и до его появления на свет.

При наличии подозрений на болезнь Тея Сакса, требуется немедленно обращаться к окулисту, поскольку первые признаки проявляются на глазном дне в виде вишнево-красного пятна. Пятно является скоплением ганглиозидов в клетках сетчатки.

В дальнейшем требуется провести обследования, которые включает:

1. Скрининг-тест, показывающий наличие выработки в детском организме белка - гексазаминидаза А. Тест проводится при любых формах болезни.
2. Нейронный микроанализ, который позволит выявить ганглиозид в нервных клетках. При большом содержании ганглиозидов нейрон вытягивается. В случаях, когда родители являются представителями этнической группы риска или являются носителями болезни, скрининг-тест рекомендуется проводить в период 10-12 недели беременности. Это позволяет выявить наследственную болезнь. Анализ проводится по образцу плацентарной крови.

Лечение

Амавротическая идиотия является неизлечимой болезнью, однако, возможно облегчить ее протекание, проводя симптоматическую терапию, позволяющую создать более комфортные условия для жизни ребенка. Медикаменты назначают в зависимости от клинической картины.

Чаще всего в помощи нуждается не только малыш, но и родители, поскольку известие о подобной болезни приводит к шоковому состоянию. Родителям рекомендуют стать участниками специализированных групп, где они могут ощутить поддержку людей, которые оказались в подобной ситуации. Помимо этого рекомендуют консультацию с генетиком, чтобы каждый из членов семьи смог проанализировать и принять заболевание.

Поскольку заболевание постепенно прогрессирует, ребенок нуждается в особом уходе, повышенном внимании, а также проявлении любви и поддержке от родителей. Длительность жизни больного может существенно различаться в зависимости от формы и симптоматики. Существуют примеры, когда больной человек при должном уходе проживал долгую полноценную жизнь.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в первую очередь в грамотно спланированной беременности. Супруги должны пройти генетическое обследование для выявления дефектного гена. При обнаружении подобного гена принятие решения о зачатии остается за супругами.

Семейный анамнез

Семейный анамнез позволяет врачу узнать о наличии больных кровных родственников или носителей заболевания среди них. Такой подход позволяет определить степень риска для будущего ребенка.

Кровные родственники, которые позволят определить возможность проявления болезни:

• ближайшие родственники, включающие родителей, сестер, братьев и детей;
• второстепенные родственники, включающие сестер и братьев родителей, племянников, дедушек и бабушек;
• двоюродные браться и сестры.

Иногда семейный анамнез является очень сложным, на что влияют следующие факторы:

• близость родства пациента с родственником, у которого диагностирован ген, приводящий к болезни;
• количество родственников со схожим заболеванием.

Генетическое консультирование

Консультирование подразумевает пояснения от специалиста с целью помочь человеку разобраться с опасными последствиями генетической болезни.

Консультация у генетика включает:

• пояснение родителям механизма передачи заболевания от них к малышу;
• изучение осложнений, которые будут вызваны генетическим заболеванием;
• рассмотрение возможных процедур для выявления генетических заболеваний до беременности;
• обсуждение результатов и вероятности рождения детей с генетическим отклонением у родителей;
• оказание помощи по осознанию риска возникновения генетических заболеваний;
• изучение вопросов, которые помогут при дальнейшем лечении заболевания;
• оказание помощи пациенту или супругам в процессе принятия решения, касаемо проверки на генетические заболевания.

Рассматриваемая патология не обязательно может стать приговором, если разумно подойти к проблеме купирования симптомов и ухода за пациентом. Несмотря на то, что продолжительность жизни при такой болезни зачастую коротка, родители должны постараться сделать ее для малыша максимально радостной, насколько это возможно.

Болезнь Тея – Сакса - это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

Этиология

При болезни Тея – Сакса причина одна ‒ развитие заболевания у малыша возможно только в одном случае, когда у обоих родителей есть мутированный ген, который от папы и мамы перейдет к ребенку. Но если мутированный ген есть только у одного родителя, тогда риск развития патологии у ребенка равен нулю – малыш будет носителем.

Причина болезни Тея – Сакса такова: в организме прекращается выработка особого фермента ‒ гексозаминидазы, потому что в нем присутствует измененный ген. Также нарушается расщепление липидов (ганглиозидов) в клетках организма.

В здоровом организме такой процесс проходит с большой точностью. Если произойдет какой-либо сбой, тогда возникнут необратимые осложнения. При генетическом сбое не происходит расщепление ганглиозидов: они постепенно скапливаются в организме, а это приводит к сбою в работе головного мозга и центральной нервной системы. Вывести их из организма нельзя, поэтому у человека появляются характерные симптомы болезни Тея – Сакса.

Классификация

Есть три формы такой патологии:

• Детская. По достижении ребенком шести месяцев начинается постоянное ухудшение физического здоровья. Кроме этого, возникают и умственные трудности. Падает зрение, появляется глухота, исчезает глотательный рефлекс. Начинают атрофироваться мышцы, а со временем наступает паралич. Продолжительность жизни при этой форме патологии составляет 4 года. Таким малышам ставят диагноз ганглиозидоз gm1 или генерализованный ганглиозидоз.
• Подростковая. Начинаются проблемы с моторикой и умственной работоспособностью. Нарушается процесс глотания, искажается речь, появляется неуверенная походка. Увеличивается мышечный тонус конечностей. Продолжительность жизни составляет 16 лет.
• Взрослая. Появляется ближе к 30 годам. Начинается ухудшение неврологических функций и походки. Характерными симптомами этой формы являются проблемы с речью, глотанием, походкой. Снижение умственной работоспособности, усиление мышечного тонуса. Начинает проявляться в виде .

О последней форме можно сказать, что человек будет инвалидом. Продолжительность жизни будет зависеть от многих факторов.

Симптоматика

Для каждого периода жизни ребенка до года, болезнь Тея – Сакса проявляет симптомы разного характера.

Возраст до полугода:

• малышу тяжело сконцентрировать внимание на одном предмете;
• снижение зрительного восприятия;
• подергивание глаз;
• повторение очень громких звуков.

От полугода до десяти месяцев:

• снижение активности;
• низкий мышечный тонус;
• малыш плохо сидит, переворачивается, двигательные навыки снижаются;
• ухудшается зрение;
• снижается слух вплоть до глухоты;
• увеличивается размер головы.

После десяти месяцев:

• развивается слепота;
• отставание в умственном развитии;
• паралич;
• нарушение дыхания, глотания.

Первым симптомом болезни Тея – Сакса называют резкую чувствительность малыша к громким звукам. Также она будет сопровождаться необычной реакцией. У ребенка начинается задержка физического и умственного развития. Теряется интерес к окружающему и близким родственникам. Исчезают приобретенные навыки. Со временем начинается слепота, . Происходит атрофия мышц. На поздних этапах развития патологии возникают припадки.

После десяти месяцев ганглиозидоз gm2 начинает быстро прогрессировать. Начинаются приступы ‒ вспышки электрической мозговой активности, возникают по неизвестным причинам. Они влияют на работу опорно-двигательного аппарата, зрительные образы воспринимаются неправильно. Нарушается речь и психологическое восприятие действительности. В каждом случае степень поражения индивидуальна. Например, одни бьются на полу в конвульсиях, другие ‒ стоят неподвижно. Некоторые больные могут чувствовать запахи или видеть образы, которые не видны здоровому человеку.

На последних стадиях патологии некоторых пациентов кормят через зонд. В таком состоянии ему уже практически нельзя ничем помочь. Единственное ‒ за ним требуется тщательный уход, а также терапия возникающих инфекционных заболеваний. Летальный исход наступает из-за или другой инфекции.

Диагностика

При появлении симптомов необходимо проконсультироваться с врачом. Он направит пациента на обследование.

Диагностика болезни Тея – Сакса следующая:

• Проводится осмотр окулистом. Во время проверки органов зрения, при развитии данной патологии, на глазном дне врач выявляет пятно вишнево-красного цвета.
• Назначается биопсия кожи.
• Анализ крови.

До рождения малыша болезнь Тея – Сакса диагностируется у него в ходе проведения анализа околоплодной жидкости. Ее берут, проколов плодный пузырь.

Лечение

На сегодняшний день ученые еще не выявили методы терапии болезни Тея – Сакса. Все лечение направлено на поддержание больного и уход за ним. На практике отмечено, что назначенные противосудорожные препараты не оказывают ожидаемого действия. Кормление малышей осуществляется через зонд, потому что у них нет глотательного рефлекса.

Помимо этого, проводится терапия возникающих заболеваний, ведь организм пациента ослаблен и снижен иммунитет.

Профилактика

Профилактика болезни Тея – Сакса следующая:

• Семейная пара перед зачатием должна пройти специальное обследование. По его результатам устанавливается наличие или отсутствие генов-мутантов. Если они были обнаружены у обоих родителей, тогда рекомендуют не заводить детей.
• Если наступила беременность и родители знают, что они являются носителями мутированного гена, тогда на двенадцатой неделе проводится скрининг-тест. Для этого из плаценты делается забор крови. По его результатам врач выявляет у плода наличие или отсутствие такого отклонения.

Будущие родители должны бережно относиться к своему здоровью и тем более к здоровью своего будущего малыша. Поэтому необходимо выполнять все советы и рекомендации врача. Проведение обследования перед зачатием даст возможность ребенку быть здоровым.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Болезнь Тея Сакса, амавротическая идиотия является редким, нейродегенеративным расстройством, в котором дефицит фермента (гексозаминидазы А) приводит к чрезмерному накоплению определенных жиров (липидов), известных как ганглиозиды в мозге и нервных клетках.

Это аномальное накопление ганглиозидов приводит к прогрессирующей дисфункции центральной нервной системы.

Оно классифицируется как лизосомальное заболевание. Лизосомы являются основными клетками пищеварения. Ферменты лизосом ломают или «переваривают» питательные вещества, включая некоторые сложные углеводы и жиры.

Когда фермент, такой как гексозаминидаза А, которые необходимы для разрушения определенных веществ, таких как жиры, отсутствуют или неэффективны, они накапливаются в лизосомале. Это называется ненормальным «хранилищем», когда в лизосоме возникает слишком много жирового материала.

Симптомы, связанные с синдромом Тея Сакса, включают:

• преувеличенную реакцию испуга на внезапные шумы;
• вялость;
• потерю ранее приобретенных навыков (психомоторную регрессию);
• сильно уменьшенный мышечный тонус (гипотония).

По мере прогрессирования болезни у детей развиваются;

• вишнево-красные пятна в среднем слое глаз;
• происходит постепенная потеря зрения и слуха;
• увеличивается мышечная жесткость;
• прогрессирует ограничение движений (спастичность);
• возможен паралич;
• неконтролируемые электрические нарушения мозга (судороги);
• ухудшение когнитивных процессов (деменция).

Классическая форма болезни Тея-Сакса возникает в младенчестве. Это наиболее распространенная форма, является фатальной в раннем детстве.

Существуют также подростковые и взрослые формы синдрома, но они редки. Дети с подростковой формой, называемой подострой, развивают симптомы позже, чем с инфантильной, и обычно живут дольше.

Взрослая форма, называемая поздним началом болезни, возникает от подросткового возраста до середины 30-ти лет. Симптомы и тяжесть варьируются.

Синдром Тея Сакса наследуется аутосомно-рецессивным способом. Расстройство является результатом изменений (мутаций) гена, известного как HEXA , который регулирует продукцию фермента гексозаминидазы А. Ген HEXA отображен на длинной руке (q) хромосомы 15 (15q23-q24). Лечения нет, оно направлено на облегчение конкретных симптомов.

Другое название болезни – это тип ганглиозидоза GM2 типа 1. Существуют два других связанных заболевания, называемых болезнью Сандхоффа и дефицитом активатора гексозаминидазы, которые неотличимы от синдрома Тея-Сакса.

Они могут быть дифференцированы только путем тестирования, определения основной причины. Эти два нарушения также вызывают снижение активности гексозаминидазы, но вызваны изменениями в разных генах. Эти три нарушения известны как ганглиозидозы GM2.

Синонимы

• GM2-ганглиозидоз;
• GM2 ганглиозидоз, тип 1;
• Дефицит альфа-субъединицы гексоамидазы (вариант B);
• Дефицит гексосаминидазы А;
• Недостаток HEXA;
• Сфинголипидоз, Тай-Сакс;

Стадии

• Инфантильная болезнь Тэя-Сакса;
• Подострое заболевание;
• Поздняя стадия.

Признаки

Болезнь Тея-Сакса подразделяется на классическую или инфантильную форму, ювенильную и взрослую или позднего начала. У лиц с инфантильной стадией симптомы появляются в возрасте от трех до пяти месяцев. При поздней форме симптомы видны от подросткового возраста до 30-ти лет.

Infantile форма

Инфантильная форма характеризуется почти полным отсутствием активности фермента гексозаминидазы А. Расстройство прогрессирует быстро, что приводит к значительному психическому и физическому ухудшению.

Младенцы могут казаться совершенно здоровыми при рождении. Начальные симптомы, обычно развиваются между 3 – 6 месяцами, включают:

• слабость мышц;
• подергивание (миоклонические толчки);
• преувеличенную реакцию испуга, например, при возникновении внезапного или неожиданного шума.

Болезнь Тея-Сакса имеет несколько названий: инфантильный ганглиозидоз или ранняя детская идиотия амавротическая.

Данная болезнь относится к наследственным заболеваниям нервной системы и встречается довольно редко.

Свое название болезнь получила в честь двух докторов, открывших ее, — Уоррена Тея (офтальмолог из Британии) и Бернарда Сакса (невролог из Америки).

Развитие болезни в зависимости от возраста

Существует три формы болезни:

• детская форма амавротической семейной идиотии, при которой у малышей через 6 месяцев после рождения наблюдается резкое ухудшение физического и умственного здоровья (развивается быстрыми темпами слепота, глухота, ребенок утрачивает умение глотать);
• подростковая форма , при которой также наблюдается нарушение глотания, резкие расстройства речи, появляется неустойчивость при походке, возникают параличи;
• взрослая форма , которая развивается в возрасте от 25 до 30 лет. К перечисленным выше симптомам добавляется шизофрения, протекающая в форме психоза.

Причины возникновения болезни

Причины болезни кроются в нарушениях на генетическом уровне , которые происходят в обмене ганглиозидов. Эти особые липиды, превышая в 300 раз нормы, сосредотачиваются в сером веществе мозга.

Также накопление происходит в печени и селезенке. В основе заболевания лежит недостаток одного из видов ферментов, которые влияют на обмен липидов (гексозаминидаза А).

Заболевание встречается в соотношении: 1 на 250 000. В основном этим недугом страдает население этнических групп, например, французы, местом проживания которых является Канада.

Также заболеванию подвержены евреи Восточной Европы, у которых частота возникновения выше – 1 на 4000 человек.

Эта болезнь развивается у того малыша, которому достались два гена с дефектом, то есть болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Что это значит?

Ребенок наследует гены от папы и от мамы в одинаковом количестве. Если происходит поражение одной или обеих хромосом из пары, то говорят о возникновении генетического заболевания. У людей, имеющих заболевание Тея-Сакса, обе хромосомы в паре оказываются дефектными.

Данное расстройство носит название болезни с аутосомно-рецессивным видом наследования. Если дефектный ген есть у одного из родителей, малыш будет здоров, но с 50% вероятностью будет носителем, что ставит в будущем под угрозу здоровье его наследников. При наличии гена с дефектом у обоих родителей возможно три варианта развития событий.

Ребенок с вероятностью 25 % может появиться на свет здоровым и не будет носителем гена. В 50% случаев малыш будет носителем дефектного гена, но родится здоровым. В 25% случаев малышу может достаться два гена с дефектом, и он родится с болезнью Тея-Сакса.

Факторы риска

Движущей силой для развития данного заболевания служит постепенное накапливание в нервной системе ганглиозидов – субстанций, влияющих на нормальную жизнедеятельность клеток нервной системы.

Все больные дети имеют поврежденный ген, отвечающий за полный синтез ферментов гексозаминидаза.

Детский организм с врожденным заболеванием не может беспрерывно перерабатывать жировые субстанции, поэтому они накапливаются, а затем откладываются в мозгу.

Это приводит к тому, что деятельность нервных клеток блокируется и наступают тяжелые последствия для всего организма. В организме же здорового ребенка ганглиозиды постоянно синтезируются и расщепляются.

Основные симптомы

Патология диагностируется у малышей в возрасте приблизительно шести месяцев, так как до четырех — пяти месяцев ребенок развивается вполне нормально, как все дети такого возраста.

Начальная стадия

Первые симптомы болезни Тея Сакса заключаются в том, что ребенок теряет контакт с окружающим миром, взгляд его постоянно сосредоточен в одном направлении, малышу ничего не хочется, он становится апатичным, у него отсутствует реакция на предметы, звуки, знакомые лица.

Повышенная реакция у него возникает исключительно на громкие и резкие звуки. Даже тогда, когда малыш выглядит вполне здоровым, родители и близкие часто замечают, что ребенок резко вздрагивает всем телом при громких слуховых раздражениях.

Комплекс расстройств, проявляющихся повышенной утомляемостью, нарушением сна, неустойчивостью настроения называют одним термином — .

Серьезные нарушения нервной системе наносит наследственная атаксия Фридрейха — причины, симптомы и патологии.

Развитие болезни

Вторым этапом болезни является регресс в развитии ребенка: приобретенные навыки теряются, он отказывается ползать, сидеть, становится пассивным, игрушки не вызывают никакого интереса, возникает задержка умственного развития, одновременно значительно увеличиваются размеры головы, малыш начинает терять зрение, а нередко и слух.

На поздней стадии в возрасте между первым годом жизни и вторым у малыша с большой вероятностью могут возникать припадки, проявляющиеся в виде судорог и параличей.

Малыши не набирают вес, а стремительно теряют его. При таком развитии болезни ребенок редко доживает до пятилетнего возраста.

Признаки болезни у взрослых

Взрослая форма является очень редкой и проявляется у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет. Она обычно не имеет летального исхода.

Болезнь проявляется в нарушении походки и быстрым ухудшением неврологических функций. С такой болезнью взрослый человек может прожить после установления диагноза 10 — 15 лет.

Диагностика заболевания

Перед тем как определить диагноз, врач изучает результаты исследований, подробно расспрашивает родителей о клинических проявлениях, выясняет, встречались ли в роду случаи данного заболевания.

Врач обязательно направит на обследование к офтальмологу, так как типичным проявлением болезни является расположение на сетчатке глаза красного пятна, которое возможно определить с помощью офтальмоскопа.

Наблюдаются также изменения и в соске зрительного нерва: он атрофируется.

Вылечить нельзя, поддержать — необходимо

Лечение болезни Тея-Сакса необходимо начинать еще до начала неврологических признаков. Используют переливание крови, плазмы.

Лекарственных препаратов и специфических методов, которые излечивают заболевание Тея-Сакса, нет.

Доктор назначает только препараты, которые смогут поддерживать работу печени, а также в обязательном порядке различные витамины и противосудорожные препараты.

Последние часто оказываются неэффективными против судорог, которые возникают при данном заболевании. Медицинская помощь заключается в простом облегчении симптомов проявления заболевания, если же речь идет о поздней форме — то к задержке развития болезни.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный.

Профилактика заболевания

Для профилактики болезни супруги, которые хотят иметь детей, обязательно должны пройти обследование на наличие гена данного заболевания , если в роду хотя бы одного из супругов были случаи болезни Тея-Сакса.

Если такой ген будет найден у обоих супругов, то им категорически не рекомендуют зачинать детей. Случается, что во время проведения обследования женщина уже носит ребенка, тогда назначается специальная процедура для выявления дефектного гена у ребенка — амниоцентеза .

Для этого лабораторному исследованию подвергаются околоплодные воды, полученные при взятии пункции амниотической оболочки. Если дефектный ген обнаружен, беременность необходимо прервать.

Если же будущие родители обладают точной информацией о том, что являются носителями дефектного гена, а беременность уже наступила, то необходимо на двенадцатой неделе пройти скрининг-тест.

Для проведения исследования медики берут кровь из плаценты, чтобы выяснить, унаследовал ли будущий малыш гены-мутанты.

Будущим родителям необходимо ответственно относиться к собственному здоровью и здоровью своих будущих детей и выполнять все рекомендации врачей.

Предродовая диагностика при каждой беременности дает возможность семейной паре давать жизнь здоровым детям.

GM 2 -ганглиозидоз (Болезнь Тея-Сакса) - это заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, поражающее цент­ральную нервную систему (спинной и головной мозг, а также менингиальные оболочки). В тече­ние первого полугодия жизни дети развиваются нормально с этой болезнью, а потом начинают страдать мозговые функции, и они чаще умирают в возрасте до 3-4 лет.

Часто­та заболеваемости составляет около 1 случая на 250 000 населения.

Классификация болезни Тея-Сакса

• Детская форма : после полугода после рождения у детей наблюдается непрерывное ухудшение физических и умственных способностей: слепота, глухота, не может глотать. Мышцы атрофируются, наступает паралич. Смерть наступает в возрасте до 3-4 лет.
• Подростковая форма : развиваются моторно-когнитивные проблемы, проблемы глотанием (дисфагия), с речью (дизартрия), шаткость походки (атаксия), спастичность. Пациенты умирают в возрасте до 15-16 лет.
• Взрослая форма : возникает в возрасте от 25 до 30 лет, характеризуется нарушением походки, прогрессирующим ухудшением неврологических функций. Типичными симптомами являются: проблемы с глотанием и речью, шаткость походки, снижение когнитивных навыков, спастичность, возникновение шизофрении в виде психоза.

Причины болезни Тея-Сакса

Болезнь развивается из-за гене­тического дефекта, который приводит к нарушению синтеза гексозаминидазы А , химиче­ского посредника (фермента), находящегося в лизосомах клеток и необходимого для преобразования, хранения, ис­пользования веществ, а также утилизации продуктов обмена некоторых веществ (липидов, или ганглиозидов) в ЦНС. При отсутствии фермента, данные вещества накапливаются в нейронахмозга, нарушая их работу и затем разрушая их.

Болезнь Тея-Сакса предается де­тям через патологический ген, находящийся в 15 хромосоме, от родителей. Если оба носителя гена имеют ребенка, то риск рождения больного ребенка при каждой беременности составляет 25%. Ребенок может унаследовать только один ген в 50% слу­чаев и станет носителем, но в 25% случаев он вообще не унаследует данного гена, не будет ни больным, ни носителем.

Таким образом, наследование бо­лезни Тея-Саксачаще происходит скрыто (аутосомно-рецес­сивным путем) из поколения в поколение.

Симптомы болезни Тея-Сакса

Ранний признак болезни Тея-Сакса – это повышенная чувствительность младенца на громкие звуки, а также необычная ре­акция на них. Первыми симпто­мами также являются задержка роста и разви­тия. Больной теряет интерес к окружаю­щему, к членам семьи, приобретенные навыки, например, ребенок перестает ползать. Спустя некоторое время ребенок слепнет, задерживается в умственном развитии; снижаются мышечные функции вплоть до их потери, включая способ­ность передвигаться, есть и пить, производить звуки. На поздних стадиях могут появиться припадки.

После 10 месяцев заболевание активно прогрессирует. У ребёнка появляются приступы , атрофия мышц и потеря зрения. Приступ – вспышки аномальной внезапной электрической активности мозга, влияющие на функционирование и контроль двигательного аппарата, искажают зрительные образы, речь и психологическое восприятие действительности. Степень поражения индивидуальная. В некоторых случаях ребенок падает на пол, бьется в конвульсиях, когда мышцы сильно сокращаются с возникновением непроизвольного подёргивания конечностей. Другие в состоянии транса, остаются подвижными у них лишь несколько мышц. Иногда больные видят образы или ощущают запахи, нехарактерные для здорового человека.

В финальных стадиях заболевания может потребовать­ся зондовое кормление. В этом состоянии ребенку практически ничем нельзя по­мочь, за исключением поддержки и ухода, лечения сопутствующих инфекций, ослабляющих ре­бенка. Причиной смерти часто является воспале­ние легких (пневмония) или другая инфекция.

Если есть подозрения болезнь Тея-Сакса, необходимо обратить внимание на симптомы:

В 3-6-месячный период:

• Сложности при фокусировании на предмете.
• Ухудшение зрительного восприятия у ребёнка.
• Подёргивание глаз.
• Необоснованное произношение довольно громких звуков.

В 6-10-месячный период:

• Пониженная активность.
• Гипотония (сниженный тонус мышц).
• Сложно сидеть, переворачиваться, притупляются двигательные навыки.
• Снижение зрения.
• Ухудшение слуха, постепенно ведущее к глухоте.
• Макроцефалия (увеличение размера головы).

После 10 месяцев :

• Слепота.
• Умственная отсталость.
• Паралич.
• Нарушения глотания, трудности с дыханием, приступы.

Диагностика болезни Тея-Сакса в Израиле

• Офтальмоскопия: “вишневое” пятно макулы, выявляемое на сетчатке глаза. Это участок сетчатки с повышенным скоплением ганглиозидов в ганглиозных клетках сетчатки. Таким образом, именно вишневая пятно макулы – это та часть сетчатки, обеспечивающая нормальное зрение.
• Микроскопический анализ нейронов : эти клетки, нагруженные ганглиозидами, растянуты.
• Скрининг , осуществляемый двумя методами:
  • Тест на определение носителя : выявляют, является ли человек носителем 1 копии мутации.
  • Пренатальное тестирование : определяет, унаследовал ли две дефектные копии генаплод, по одной от родителя. Данный тест можно выполнить через анализ активности HEXА-фермента в эмбриональных клетках, которые получены при биопсии хориона или после амниоцентеза. Можно сделать более точное исследование, а именно полимеразную цепную реакцию (ПЦР), для анализа мутаций.
  • Исследование ферментативной активности : понижен уровень гексозаминидазы А в сыворотке крови, в лейкоцитах.
  • Полимеразная цепная реакция : исследование ДНК (вещество, которое содержит генетическую информацию, заложено в ядре клеток организма) на наличие мутаций.

Лечение болезни Тея-Сакса в Израиле

• • Нет эффективного лечения и препаратов от болезни Тея-Сакса.
  • Даже при лучшем уходе дети с детскими формами умирают до 5 лет, но течение взрослой формы можно только замедлить.
  • Больные получают паллиативную помощь с целью облегчения симптомов.
  • Вводятся питательные трубки, так как дети не могут глотать пищу.

Внимание! Все поля формы обязательны. Иначе мы не получим Вашу информацию.