Болезнь вернера. Преждевременное старение, молодые старики: признаки Прогерии при синдроме Вернера и Гетчисон Гилфорда

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация впервые была описана Дежерином и Томасом в 1900 году. Это заболевание передается по наследству. Основными клиническими проявлениями оливопонтоцеребеллярной дегенерации являются атаксия, экстрапирамидные нарушения, а также изменения в психической сфере. Заболевание протекает длительно, но с постоянным прогрессированием. Как правило, оно начинается поздно. Для этой патологии характерны дегенеративно-дистрофические процессы, которые поражают кору мозжечка, мост и оливы (откуда и происходит название заболевания).

Дальнейшие изучения оливопонтоцеребеллярной дегенерации позволили сделать вывод о том, что это группа заболеваний, имеющих похожие клинические проявления и морфологические изменения, однако отличающиеся выраженность патологических процессов и типом наследования. Также отличия между заболеваниями этой группы заключаются в том, имеется ли поражение сетчатой оболочки и нервов, участвующих в иннервации глазных мышц.

Причины заболевания

Развитие дегенеративных изменений в центральной нервной системе имеет наследственную природу. Одни заболевания из этой группы наследуются по аутосомно-доминантному механизму (они составляют подавляющее большинство), а другие – по аутосомно-рецессивному.

У многих пациентов, которые страдают оливопонтоцеребеллярной дегенерацией, выявлен дефицит дегидрогеназы глутамата в фибробластах и лейкоцитах. В норме эта аминокислота (глутамат) выступает в роли нейромедиатора, с помощью которого происходит передача стимулирующего нервного импульса от коры головного мозжечка к клеткам Пуркинье. В случае, когда имеется дефицит глутаматдегидрогеназы, глутаминовая кислота накапливается в большом количестве, которое оказывает нейротоксическое воздействие. На этом фоне развиваются дегенеративные изменения в клетках Пуркинье, что и является морфологической основой оливопонтоцеребеллярной дегенерации.

Клиническая картина

Оливопонтоцеребеллярная дегенерация имеет общие клинические проявления, которые позволяют заподозрить определенное заболевание из данной группы. Клиническая картина этой наследственной неврологической патологии характеризуется следующими синдромами:

интеллектуальная недостаточность (деменция) с нарушением психики и поведенческих реакций;
нарушение координации (атаксия), которое связано с поражением нейронов мозжечка;

двигательные н

арушения, которые напоминают проявления болезни Паркинсона (экстрапирамидные расстройства), развивающиеся в результате поражения черной субстанции и подкорковых ганглиев;
выраженная мышечная атония и атрофия из-за поражения двигательных нейронов периферической нервной системы (эти проявления присутствуют не при всех заболеваниях этой группы);
нарушения со стороны глазодвигательных мышц (глазные проявления).

Классификация Кенигсмарка и Вайнера

Кенигсмарк и Вайнер предложили классификацию оливопонтоцеребеллярной дегенерации, согласно которой выделяют 5 основных видов:

тип Менделя;
тип Фиклера-Винклера;
тип с ретинальной дегенерацией;
тип Шута-Хайкмана;
тип, характеризующийся деменцией, офтальмоплегией и экстрапирамидными нарушениями.

вегетативные расстройства;
мозжечковые нарушения;
поражение базальных ганглиев.

Рассмотрим по отдельности каждый из пяти вариантов оливопонтоцеребеллярной дистрофии. Тип Менделя характеризуется следующими признаками:

медленное прогрессирование заболевания;
дебют заболевания приходится на возраст 11-60 лет;
атаксия;
снижение мышечного тонуса;
нарушение речи;
дрожание верхних конечностей;
нарушение глотания;
гиперкинезы;
иногда могут иметь место глазодвигательные нарушения.

Дегенерация Фиклера-Винклера проявляется следующими признаками:

аутосомно-рецессивный механизм наследования;
возрастной дебют – 20-80 лет;
атаксия конечностей;
нарушения двигательной активности нет.

Тип с ретинальной дегенерацией проявляется следующими характеристиками:

аутосомно-доминантный механизм;
дебют в молодом возрасте;
атаксия и другие мозжечковые проявления;
экстрапирамидные нарушения;
падение остроты зрения из-за пигментной дегенерации сетчатой оболочки.

Тип Шута-Хайкмана имеет следующие характеристики:

аутосомно-доминантный механизм наследования;
дебют заболевания обычно в молодом или детском возрасте;
атаксия и другие симптомы поражения мозжечка;
лицевой паралич;
бульбарные нарушения (нарушения речи, глотания и другие);
вибрационные нарушения.

Последний тип по классификации Кенигсмарка и Вайнера характеризуется следующими признаками:

аутосомно-доминантное наследование;
дебют приходится на возраст 35-40 лет;
нарушение интеллекта;
экстрапирамидные расстройства;
атаксия и другие мозжечковые нарушения.

Диагностические критерии

Установление окончательного диагноза оливопонтоцеребеллярной дегенерации основано на оценке диагностических критериев, которые были разработаны рабочей группой экспертов Всемирной организации здравоохранения. Они базируются на клинической картине и данных дополнительных методов диагностики (компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии и ДНК-диагностики).

Основными диагностическими критериями заболеваний этой группы являются:

позднее появление первых клинических проявлений (приходятся на возраст 30-40 лет);
наличие следующих клинических проявлений – атаксия, которая имеет мозжечковое происхождение, нарушение речи, экстрапирамидные патологические симптомы, нарушения работы глазодвигательных мышц, нарушения глотания, изменение тембра голоса, недержание мочи, кала, газов, интеллектуальная недостаточность;
компьютерная томография выявляет уменьшение толщины мозжечка (средней его ножки), увеличение размеров подпаутинного пространства и желудочков головного мозга;
при магнитно-резонансной томографии выявляются атрофические изменения со стороны церебрального моста, а также продолговатого мозга;
постепенное прогрессирование патологических изменений на протяжении 10-15 лет;
определение специфических нуклеотидных последовательностей в конкретных хромосомных локусах с помощью ДНК-диагностики.

Лечение

В настоящее время современная медицина не располагает эффективными лекарственными препаратами, которые замедляют прогрессирование патологических изменений головного мозга. Лечение оливопонтоцеребеллярной дегенерации является симптоматическим, то есть оно направлено на устранение выраженности тех или иных клинических проявлений заболевания.

Комплексная терапия заболеваний этой группы подразумевает следующую программу, которая составляется индивидуально:

противопаркинсонические средства, которые уменьшают выраженность экстрапирамидных нарушений;
коррекция глазодвигательных расстройств;
назначение препаратов, которые снимают пищеводный спазм и устраняют дисфагию;
лечебная физкультура;
неспецифические препараты, которые улучшают метаболические процессы в нервной ткани;
массаж;
физиотерапевтические процедуры.

В заключение необходимо отметить, что оливопонтоцеребеллярная дегенерация – это целая группа заболеваний, в основе которых лежит поражение мозжечка, олив и моста. Постепенно развивается прогрессирование патологического процесса, что приводит к атрофии вышеуказанных отделов головного мозга. Диагностика включает в себя применение дополнительных методов исследования. Однако эти наследственные заболевания д сих пор не имеют какого-либо эффективного способа лечения. Поэтому терапия этой патологии подразумевает проведение только симптоматического лечения с целью уменьшения выраженности тех или иных клинических признаков.

Вернера синдром (ВС) (син.: прогерия взрослых) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное соединительнотканное заболевание (М1М 272 700). Проявляется преждевременным старением кожи, поражением нервной, эндокринной, костной и других систем организма, а также увеличением риска развития злокачественных новообразований внутренних органов и кожи: сарком, меланомы, немеланотических раков кожи, лимфом кожи и др. Болеют чаще мужчины 20-30 лет. Молекулярная основа ВС связана с мутациями в гене WRN, кодирующего ДНК-хеликазу. У больных ВС отмечено снижение активности натуральных киллеров, что может быть причиной повышения частоты опухолей. Однако связь ВС с другими синдромами преждевременного старения, такими как метагерия, акрогерия и прогерия, не определена.

Первые признаки синдрома Вернера могут возникать в возрасте 14-18 лет, проявляясь отставанием в росте, поседением, которое быстро становится универсальным и иногда сочетается с прогрессирующей алопецией. Обычно же ВС развивается после 20 лет, сопровождается преждевременным облысением, бледностью и истончением кожи конечностей и лица, которая становится резко натянутой, и под ней четко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов; подкожная жировая клетчатка и подлежащие мыщцы подвергаются атрофии, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Кожа над костными выступами постепенно утолщается и изъязвляется.

На 3-м десятилетии синдрома Вернера возникают двусторонняя катаракта, изменения голоса (слабый, хриплый и высокий), а также поражения кожи: склероцермоподобные изменения лица и конечностей, язвы на ногах, сухость кожи, мозоли в области подошв, телеангиэктазии. Больные приобретают характерный вид: низкий рост, лунообразное лицо с заостренными чертами, «птичьим носом», резко выступающим подбородком, сужением ротового отверстия (лицо имеет сходство со «склеродермической маской»), псеводоэкзофтальм, полное туловище и тонкие конечности. Атрофия сальных и потовых желез приводит к снижению сало- и потоотделения. На костных выступах и дистальных отделах конечностей возникают очаги гиперкератоза, отмечается диффузная гиперпигментация с участками гипопигментации; на стопах и голенях после травм образуются трофические язвы, на подошвах - кератоз; изменяются ногтевые пластинки. Помимо истончения и атрофии конечностей типичны костно-мышечные изменения, метастатическая кальцификация, генерализованный остеопороз, эрозивные остеоартриты, ограничение подвижности пальцев кистей (напоминающие склеродактилию), сгибательные контрактуры, болезненность конечностей, плоскостопие, деформации кистей (подобные таковым при ревматоидном артрите), осложненный септический артрит, остеомиелит. При рентгенологическом исследовании обнаруживаются остеопороз костей голеней и стоп, метастатические гетеротопические кальцинаты мя ких тканей (кожи, подкожной жировой клетчатки и др.), особенно сухожилий и связок коленных, локтевых и голеностопных суставов и периартикулярных тканей. Отмечаются медленно прогрессирующая катаракта, преждевременный атеросклероз с нарушением деятельности сердечно-сосудистой системы. У многих больных снижен интеллект.

На 4-м десятилетии синдрома Вернера , нередко на фоне эндокринных заболеваний (сахарного диабета, гипогонадизма, дисфункции паращитовидных желез и др.), у 5-10% больных развиваются злокачественные новообразования внутренних органов, костей (рак молочной железы, тиреоидная аденокарцинома, остеогенная саркома, менингиома, астроцитома и т.д), кожные раки. Смерть обычно наступает от сердечно-сосудистых заболеваний и злокачественных новообразований.

При гистологическом исследовании синдрома Вернера выявляют атрофию эпидермиса и придатков кожи с сохранением эккринных желез, дерма утолщена, коллагеновые волокна гиалинизированы, содержание глюкозоаминогликанов повышено, нервные волокна и сосуды подвержены деструкции. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофичны.

Диагноз синдрома Вернера устанавливается на основании клинической картины заболевания. В сомнительных случаях может быть использовано определение способности фибробластов к размножению в культуре (при ВС она снижена).

Дифференциальный диагноз синдрома Вернера проводится с детской прогерией, синдромом Ротмунда- Томсона, системной склеродермией.

Лечение синдрома Вернера симптоматическое, как и при всех генетических синдромах.

Синдром множественной трихоэпителиомы

Синдром множественной трихоэпителиомы (СМТ) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Генетическая основа этого синдрома неизвестна.

Клинически синдром множественной трихоэпителиомы характеризуется широким распространением множественных доброкачественных опухолей на лице, волосистой части головы, шее или верхней части туловища. Опухоли обычно являются мелкими (диаметром до 0,5 см), плотными, куполообразными папулами и узлами, цвет их варьирует от белого до желто-коричневого. Новообразования располагаются совершенно симметрично у углов глаз, в носогубных складках, периорбитальной области.

По гистологическому строению эти опухоли являются трихоэпителиомами , нередко имеются участки, сходные с трихофолликуломами и базалиомами.

Быстрый рост множественной трихоэпителиомы и/или его изъязвление свидетельствует о злокачественной трансформации в плоскоклеточный рак. У больных с синдромом множественной трихоэпителиомы возможно также развитие базалиом.

Дифференциальный диагноз множественной трихоэпителиомы проводится с аденомой сальных желез, цилиндромой, сирингомой, склеродермоподобной формой базалиомы.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В патогенезе Вёрнера синдром большая роль отводится наследственным эндокринным расстройствам; Павлик и Корп (F. Pavlik, W. Когр, 1971) полагают, что в основе заболевания лежит поражение соединительной ткани, которая преждевременно подвергается дистрофическим и атрофическим изменениям. Бернетт (J.W. Burnett, 1968) отмечает снижение уровня алкалинфосфатазы в сыворотке крови больных.

Патогистология кожи: атрофия эпидермиса, придатков кожи, истончение коллагеновых волокон, дистрофия эластических волокон, особенно в нижних отделах дермы.

Клиническая картина

Заболевание проявляется обычно в возрасте 20-30 лет, чаще болеют мужчины. Для больного характерен высокий и хриплый (так называемый фистульный) голос; возможно понижение интеллекта.

Кожа конечностей, особенно нижних, а также лица, становится бледной, истончённой, несколько уплотнённой на ощупь, резко натянутой, в связи с чем чётко прослеживается сеть поверхностных кровеносных сосудов. Подкожная жировая клетчатка и подлежащие мышцы атрофируются, в результате чего конечности становятся непропорционально тонкими. Малейшая травма кожи приводит к образованию стойких трофических язв, наиболее часто - на стопах. Черты лица заостряются; выявляется так наз. птичий нос, резко выступает подбородок, ротовое отверстие суживается (рисунок), что придаёт лицу сходство со склеродермической маской (смотри Склеродермия). Наблюдается ограничение подвижности пальцев кистей, напоминающее склеродактилию, дистрофические изменения ногтей, участки гиперкератоза на подошвах. Сало и потоотделение снижаются в результате атрофии сальных и потовых желёз. Волосы становятся тонкими, дистрофичными, характерны преждевременное поседение и диффузная алопеция. Больные отстают в росте. Развивается медленно прогрессирующая юношеская катаракта, преждевременный атеросклероз, сопровождающийся нарушениями деятельности сердечно-сосудистой системы. Поражение костно-суставной системы проявляется генерализованным остеопорозом и остеоартритами, приводящими к ограничению подвижности суставов. В эндокринной системе наблюдаются разнообразные нарушения, проявляющиеся гипогонадизмом (смотри), инсулиноустойчивым диабетом - в 65% случаев, по данным Розена (R. S. Rosen, 1970), изменением функций щитовидной и околощитовидных желёз. Нарушается обмен кальция (остеопороз, гетеротопические кальцификаты в коже и других тканях).

Описано частое сочетание данного синдрома с различными злокачественными новообразованиями (карцинома молочных желёз, тиреоидная аденокарцинома, остеосаркома и другие.).

Диагноз

Для диагностики Вёрнера синдром имеет значение выявление комплекса - характерного поражения кожи (атрофические процессы), глаз (катаракта), эндокринной, костной и сердечно-сосудистой систем организма, - развивающегося в возрасте 20- 30 лет.

Дифференцировать Вёрнера синдром следует с синдромом Ротмунда, от которого Вёрнера синдром отличается более поздним началом заболевания, характерными изменениями кожи конечностей и лица со склонностью к образованию трофических язв и другие (смотри Ротмунда синдром); с синдромом Гетчинсона - Гилфорда (смотри Прогерия), который отличается от Вёрнера синдром более ранним проявлением, нарушением развития зубов, гидроцефалией и другие. Большое клиническое сходство с системной склеродермией не подтверждается гистологически. См. также Ангидротические синдромы.

В настоящее время все большее количество людей страдает от различных заболеваний. Не на последнем месте стоят генетические патологии.

Синдром Вернера-Моррисона представляет собой наследственное аутосомно-рецессивное заболевание соединительной ткани. Данный недуг характеризуется преждевременным старением как кожного покрова, так и костных тканей, эндокринной и нервной систем организма.

Описание патологии

У человека, страдающего синдромом, во много раз увеличивается вероятность появления злокачественных опухолей, которые могут привести к необратимым последствиям. К таким новообразованиям относятся: меланомы, саркомы, лимфомы и др.

В большей степени синдрому Вернера подвержены мужчины в возрасте от двадцати до тридцати лет. Интересен тот факт, что учёными еще не доказано, существует ли взаимосвязь между данным заболеванием и другими симптомами преждевременного увядания кожи.

На сегодняшний день специалистами в данной области еще не удалось выявить причины развития этой опасной для жизни болезни.

Организм ребёнка никак не подвержен влиянию злокачественных генов, присутствующих в ДНК родителей. Однако если возникает синтез дефектных генов обоих родителей, то в будущем у ребёнка велик риск развития данного заболевания. Кроме этого, есть большая вероятность ранней смертности у детей с таким генотипом, в связи с тем, что едва ли больные синдромом Вернера могут дожить до шестидесяти лет.

Симптомы заболевания

Первичные симптомы заболевания начинаются в юном возрасте от тринадцати и до восемнадцати лет, правда случается, когда синдром начинает проявлять себя и довольно поздно, после того, как у больного произошло полное половое созревание.

До этого времени больной развивается так же, как и его сверстники, без каких-либо внешних физических дефектов, однако в то время, как болезнь начинает прогрессировать, в его организме постепенно начинают происходить процессы старения, затрагивающие практически все жизненно важные системы.

Одним из первых симптомов синдрома Вернера (фото представлено ниже), которые замечают больные, является то, что появляется седина на волосах, они тускнеют, становятся более ломкими и выпадают. Далее происходят видимые изменения структуры кожи: на ней начинают появляться морщины, кожа трескается, становится сухой и тонкой, шелушится, образуется пигментация.

Происходят и другие процессы, которые также указывают на старение организма. У человека может развиться катаракта, появляются сбои в сердечно-сосудистой, центральной нервной и эндокринной системах, страдают функции пищеварительной и выделительной систем, дают о себе знать такие «старческие» болезни, как атеросклероз, остеопороз, атрофируются скелетные мышцы, могут развиться различного рода новообразования. Часто называют синдром Вернера прогерией взрослых.

Со стороны эндокринной системы могут наблюдаться нарушения функционирования щитовидной железы. У больного синдромом могут отсутствовать вторичные половые признаки, у девушек наблюдаться аменорея, у мужчин велика вероятность стерильности, также у пациента может диагностироваться диабет.

Наблюдается постепенная атрофия мышечной и жировой ткани, ноги и руки постепенно ослабевают и теряют тонус, становятся при этом малоподвижными.

Изменения во внешности

Также происходят изменения и во внешности: черты лица делаются более резкими и грубыми, нос увеличивается и заостряется, губы становятся тоньше, уголки губ опускаются. К тридцати-сорока годам больной этой патологией походит на восьмидесятилетнего старика. Как уже было сказано, очень редко человек, страдающий синдромом, может прожить до шестидесятилетнего возраста, кроме этого, наиболее часты смертности по причине раковых заболеваний, инсультов или инфарктов.

Ближе к тридцати годам у больного может появиться двухсторонняя катаракта, измениться голос, но больше всего страдают кожные покровы.

В связи с патологий жировых и потовых желез резко прекращается потоотделение. Происходит не только ослабление рук и ног, но снижение подвижности конечностей, болевые синдромы в костях, развитие такой патологии, как плоскостопие. Синдром Вернера (синдром преждевременного старения) - очень серьезное заболевание.

С достижением сорокалетнего возраста у 10 % больных диагностируются раковые болезни внутренних органов.

Вне зависимости от стадии развития патологии излечивание от синдрома пока невозможно, однако имеется возможность уменьшить болевые ощущения и снять некоторые симптомы поддерживающей терапией.

Диагностика

Точно диагностировать данное заболевание может только высококвалифицированный и компетентный специалист после полного осмотра пациента. Определить синдром Вернера можно по наличию внешних симптомов, также больной должен сдать анализы на наличие вышеперечисленных заболеваний для постановки точного диагноза.

Диагностировать недуг можно и по наличию у больного катаракты, либо повреждениях кожного покрова, а также в случае, если есть не менее четырех из перечисленных признаков.

В полной мере исключить диагноз можно только тогда, когда до начала юношеского возраста будут отсутствовать любые из этих признаков. Однако есть и исключение, когда происходит замедление роста, в связи с тем, что специалисты этой области ещё точно не могут установить причины его остановки в детском возрасте.

Для диагностики синдрома необходимо сделать рентгенографию для изучения процесса секреции гормонов. Кроме этого, может быть назначена биопсия кожного покрова, а также сдача крови на определение уровня сахара в крови. Для выявления заболевания можно также сдать анализ на наличие WRN гена. Как предотвратить синдром Вернера? Об этом далее.

Профилактика заболевания

Такое опасное заболевание является наследственным, поэтому меры по профилактике этой патологии отсутствуют.

Лечение синдрома

На сегодняшний день пока еще не придумали, каким образом можно излечиться от недуга. Основное действие среди специалистов пока направлено только на возможность снятия неблагоприятных симптомов, а также проведение лечения и профилактических мер сопутствующих заболеваний.

Заключение

Стремительное развитие пластической хирургии сегодня может значительно изменить проявление болезни относительно внешних признаков, а именно преждевременного старения кожи лица, рук шеи и др.

В наше время современная медицина не стоит на месте, и специалисты в этой области начали апробировать стволовые клетки, как один из способов борьбы с данным недугом. Возможно, уже в скором будущем ученые смогут получить долгожданные плоды своих исследований и применить их при прогерии (синдроме Вернера).

Синдром Вернера – это тяжелое заболевание, которое передается по наследству аутосомно-рецессивным путем. Затрагивает соединительные ткани организма.

Проявляется слишком быстрым старением кожи, при этом поражая кости, эндокринную, нервную и другие жизненно-важные системы организма.

При этом в несколько раз увеличивается риск развития опасных раковых опухолей, которые могут образоваться не только на внутренних органах, но и на поверхности кожи (меланомы, лимфомы, немаланотический рак и т.п.)

Чаще всего прогерия взрослых бывает у мужчин в возрасте от 20 до 30 лет. Но связь между этим синдромом и другими проявлениями старения кожи (метгерией, акрогерией, прогерией) учеными еще не изучена.

Также неизвестна основная причина, которая провоцирует развитие заболевания.

Поврежденные гены в аппарате А не оказывают влияние на организмы родителей. Если у мамы и папы есть такие пораженные гены, то ребенок будет сильно страдать от проявлений заболевания и ему грозит весьма непродолжительная жизнь (при эффективном лечении пациенты редко доживают до 60 лет).

Симптомы

Первые признаки начинают проявляться в молодости (около 14-18 лет), но иногда дают о себе знать и после полного полового созревания. До этого человек развивается вполне нормально, без физических отклонений. Постепенно в теле начинаются проявления истощения, которые затрагивают почти все системы организма.

Первым признаком является ранняя седина, а также выпадение волос. Затем кожа становится сухой, тонкой как у стариков, образуются первые морщины. Так же может начаться гиперпигментация, которая более свойственна пожилым людям.

У человека начинают развиваться патологии, которые характерны для пожилых людей: катаракта, болезни сердечно-сосудистой системы, доброкачественные и злокачественные опухоли.

Также нарушается работа эндокринной системы и т.п.

Со временем начинают атрофироваться мышцы, жировая клетчатка, конечности ограничиваются в подвижности и становятся очень слабыми.

Часто на ногах появляются болезненные мозоли и язвы, которые практически невозможно вылечить.

Лицо меняет форму, становится более заостренным, подбородок выдвигается вперед. Внешне человек очень быстро стареет.

Примерно в 40 лет у больного обычно уже развиваются несколько опухолей.

Диагностика

Диагностика этого синдрома требует подробного осмотра и большого количества анализов, а также продолжительно наблюдения специалистами.

Возможность развития предполагается при наличии нескольких характерных признаков. Полностью исключить это заболевание можно тогда, когда признаки проявляются до подросткового периода.

Врач может назначить рентген, биопсию кожи, анализы на уровень сахар и других исследований, чтобы исключить другие заболевания.

Полностью подтвердить диагноз может муниципальный анализ WRN гена.

Лечение

На данный момент ученые не изобрели способа лечения этого синдрома. Главной целью является замедление дегенеративных процессов, а также проведение профилактики сопутствующих заболеваний. Пластические хирурги могут замедлить процесс старения кожи и устранить явные симптомы.

Сейчас проводят испытания по методу лечения с помощью стволовых клеток.

Профилактических мер не существует, так как эта патология передается наследственным путем.