Генетика мутации человека. Мутация людей

Рудиментарные структуры и компромиссные конструкции все еще могут быть обнаружены в организме человека, которые являются вполне определенными свидетельствами того, что у нашего биологического вида длинная эволюционная история, и что он не просто так появился из ничего.

Также еще одной серией свидетельств этого являются продолжающиеся мутации в человеческом генофонде. Большинство случайных генетических изменений нейтральные, некоторые вредные, а некоторые, оказывается, вызывают положительные улучшения. Такие полезные мутации являются сырьем, которое может быть со временем использовано естественным отбором и распределено среди человечества.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций...

Аполипопротеин AI-Milano

Болезнь сердца является одним из бичей промышленно развитых стран. Она досталась нам в наследство из эволюционного прошлого, когда мы были запрограммированы на стремление к получению богатых энергией жиров, в то время бывших редким и ценным источником калорий, а теперь являющихся причиной закупорки артерий. Однако существуют доказательства того, что у эволюции имеется потенциал, который стоит изучать.

У всех людей есть ген белка под названием аполипопротеин AI, являющийся частью системы, транспортирующей холестерин по кровотоку. Apo-AI является одним из липопротеинов высокой плотности (ЛВП), о которых уже известно, что они являются полезными, поскольку удаляют холестерин со стенок артерий. Известно, что среди небольшого сообщества людей в Италии присутствует мутировавшая версия этого белка, которая называется аполипопротеин AI-Milano, или, сокращенно, Apo-AIM. Apo-AIM действует еще более эффективно, чем Apo-AI во время удаления холестерина из клеток и рассасывания артериальных бляшек, а также дополнительно действуя как антиокислитель, предотвращающий некоторый вред от воспаления, которое обычно возникает при артеросклерозе. По сравнению с другими людьми у людей с геном Apo-AIM значительно ниже степень риска развития инфаркта миокарда и инсульта, и в настоящее время фармацевтические компании планируют выводить на рынок искусственную версию белка в виде кардиозащитного препарата.

Также производятся другие лекарственные препараты, основанные на еще одной мутации в гене PCSK9, производящей подобный эффект. У людей с этой мутацией на 88% снижен риск развития болезни сердца.

Увеличенная плотность костей

Один из генов, который отвечает за плотность кости у людей, называется ЛПНП-подобный рецептор малой плотности 5, или, сокращенно, LRP5. Мутации, ослабляющие функцию LRP5, как известно, вызывают остеопороз. Но другой вид мутации может усилить его функцию, вызывая одну из самых необычных известных мутаций у человека.

Эта мутация была обнаружена случайно, когда молодой человек со своей семьей со Среднего Запада попали в серьезную автокатастрофу, и с места ее происшествия они ушли сами без единой сломанной кости. Рентген выявил, что у них, так же как и у других членов этой семьи, кости были значительно крепче и плотнее, чем это обычно бывает. Занимающийся этим случаем врач, сообщил, что "ни один из этих людей, у которых возраст колебался от 3 до 93 лет, никогда не ломал кости". Фактически оказалось, что они являются не только невосприимчивыми к травмам, но и к обычной возрастной дегенерации скелета. У некоторых из них имелся доброкачественный костистый нарост на небе, но кроме этого у болезни не было других побочных эффектов – кроме того, как сухо было отмечено в статье, что это затрудняло плавание. Как и в случае с Apo-AIM некоторые фармацевтические фирмы исследуют возможность использования этого в качестве исходной точки для терапии, которая могла бы помочь людям с остеопорозом и другими болезнями скелета.

Устойчивость к малярии

Классическим примером эволюционного изменения у людей является мутация гемоглобина под названием HbS, заставляющая эритроциты принимать изогнутую, серповидную форму. Наличие одной копии дарит устойчивость к малярии, наличие же двух копий вызывает развитие серповидноклеточной анемии. Но мы сейчас говорим не об этой мутации.

Как стало известно в 2001 году, итальянские исследователи, изучающие население африканской страны Буркина-Фасо, открыли защитный эффект, связанный с другим вариантом гемоглобина, названного HbC. Люди со всего одной копией этого гена на 29% меньше рискуют заразиться малярией, в то время как люди с двумя его копиями могут наслаждаться 93%-ым сокращением риска. К тому же этот вариант гена вызывает, в худшем случае, легкую анемию, а отнюдь не изнурительную серповидноклеточную болезнь.

Тетрохроматическое зрение

Все люди на планете являются носителями невероятно схожих геномов, но небольшое изменение в геноме может привести к удивительной способности, которой будет обладать «мутант».

Уровень холестерина всегда стабильный

Большинство людей не беспокоится о количестве употребляемой жирной пищи, яиц и другой еды, которая влечет за собой повышение уровня холестерина в крови. Некоторые люди могут употреблять все вредные продукты и ни о чем не беспокоиться. У таких людей «плохой холестерин» почти равен нулю.
У людей с такими показателями крови врожденная генетическая мутация, у них нет рабочей копии гена PCSK9, в данном случае отсутствие гена приносит пользу. Когда ученые нашли связь между геном и уровнем холестерина, а случилось это 10 лет назад, все фармацевтические компании стали разрабатывать средства, которые будут блокировать PCSK9 у «нормальных» людей. Препарат уже готов, сейчас ожидается одобрение от FDA. Во время испытаний препарата, уровень холестерина у людей снижался на 75%. Эти полезные мутации обнаружены только у нескольких афроамериканцев, этим людям также не свойственно развитие сердечно-сосудистых заболеваний, риск заболеть ими у них равняется 10%.

ВИЧ-устойчивые

Человечеству всегда приходилось бороться с вирусами, иногда новый вирус может унести жизни миллионов людей. Среди людей всегда встречаются представители, которые устойчивы к тому или иному виду вируса.
ВИЧ - один из самых страшных вирусов, но некоторым людям посчастливилось получить генетическую мутацию белка CCR5. Для того, чтобы ВИЧ проник в организм, ему нужно связаться с белком CCR5, так вот у некоторых «мутантов» этого белка нет, человек практически не может «подхватить» этот вирус.
Ученные склонны думать, что у представителей человечества с такой мутацией скорее развита устойчивость, чем абсолютная невосприимчивость. Были случаи, когда человек, не имеющий белка CCR5, умирал от СПИДа. ВИЧ - вирус, и он может постоянно немного видоизменяться, поэтому, скорее всего, ВИЧ нашел другой белок для проникновения в человеческий организм.

Не страшна малярия

Почти не чувствуют холод

Например, эскимосы, которые проживают в холодных условиях близких к экстремальным, смогли приспособиться. Действительно ли они приспособились или у них немного другая биология?
Жители в местах с холодным климатом отлично реагируют на низкую температуру, если сравнивать их реакцию, например, с жителем Москвы. Скорее всего, у эскимосов есть генетическое изменение, которое передается из поколения в поколение, потому что обычный человек не сможет так адаптироваться к низкой температуре, даже если проживет на крайнем Севере всю жизнь. Коренной сибиряк лучше переносит холод, чем обычный коренной житель мегаполиса в Центральной части России. Коренные австралийцы могут спать ночью на голой земле.

Покорившие высоту

Большая часть альпинистов никогда бы не попала на Эверест. Если бы им не помогли местные жители. Шерпы, чаще всего, идут впереди альпинистов и устанавливают лестницы, прикручивают веревки. Сомнений нет никаких, в том, что жителям Непала или Тибета прекрасно жить на высоте. Эти люди могут работать в условиях с большим атмосферным давлением и низкой концентрацией кислорода. Однако, что способствует этому?
Тибетцы проживают на высоте около 4000 метров, они привыкли дышать воздухом, в котором на 40% меньше кислорода. Много веков ушло на то, чтобы тела их приспособились к недостатку кислорода, теперь у тибетцев большие грудь и легкие. У равнинных жителей организм старается выработать больше эритроцитов, но у тибетцев происходит обратное явление. У шерпов также отличное кровоснабжение головного мозга, болезни, связанные с поднятием на высоту, они переносят намного легче.
Тибетцы, которые спустились с гор и стали жить на равнине, не теряют отличительные физиологические черты своего народа. Ученые смогли установить, что приспособленчество к высоте - это не только приобретенная возможность. У тибетцев присутствует генетическая адаптация, у них участок ДНК - EPAS1 претерпел изменение. Этот участок отвечает за кодирование регуляторного белка, а белок отвечает за поиск кислорода, а также регулирует производство эритроцитов.
У народа хань, равнинных родственников тибетцев, нет такого генетического приспособления. Две группы разделяет примерно 3000 лет, это говорит о том, что процесс адаптации случился около 100 поколений назад. Согласитесь, что для эволюции такой период можно считать очень коротким.

Устойчивые нервы и психика

Народ форе, который проживает в Папуа-Новой Гвинеи, смог пережить эпидемию куру в середине прошлого века. Эта эпидемия вызывала смертельное дегенеративное заболевание головного мозга, заражение происходило при каннибализме.
Куру - заболевание, которое связано с расстройством Крейтцфельда-Якоба, проявляющееся у людей, и губчатой энцефалопатией - бешенством крупного рогатого скота. Куру губительно влияет на мозг, в мозге появляются отверстия, начинаются нарушения интеллекта и памяти, изменения личности, а также судороги. Человек от этой болезни умирает в течение одного года. Болезнь редко наследуется, ею заражаются при употреблении в пищу зараженного животного или человека.
Антропологи были озадачены распространение куру среди племени, оказывается, что инфекция передавалась во время погребальных пиров, когда надо было съесть часть от умершего родственника. В ритуале участвуют женщины и дети, поэтому они болели чаще. Когда врачи запретили ритуал, в некоторых деревнях форе уже не осталось представителей женского пола.
Однако были и выжившие, у них ученые обнаружили ген - G127V, способный помогать организму бороться с иммунными заболеваниями головного мозга. Теперь ген распространен в народе форе.
Но не все, кто столкнулся с куру, умер от этого заболевания. У выживших оказались изменения в гене под названием G127V, которые делали их иммунными к заболеваниям мозга. Теперь этот ген широко распространился по форе и окружающим народ людям.

Удивительная кровь

Возможно, вам приходилось слышать об универсальной группе крови О-типа. Давайте разберемся, какие уникальные свойства есть у этого типа крови.
Сегодня в мире существует 4 группы крови, у каждой группы резус фактор может быть положительным или отрицательным, получаем восемь комбинаций. 4 группы: A, B, АВ и O, но есть группа крови, которая не попадет под систематизацию АВО. Такая кровь считается очень редкой, людям с такой группой крови сложно найти себе донора.
Самая редкая кровь - это кровь, у которой резус-фактор равен нулю. В крови нет антигенов в системе Rh, например, отрицательные резус-фактор - следствие отсутствия антигена Rh D. А вот нулевой резус-фактор - большая редкость. Сейчас на планете насчитывается не более 40 людей с такой кровью. Эта кровь уникальна тем, что она совместима с любой кровью, она универсальная. Переливание крови вызывает отторжение антигенов, которых у человека нет, а такая кровь не может вызвать отрицательного эффекта. Доноров этого вида крови всего 9 человек, к их помощи прибегаю только в экстренных случаях, врачи пытаются искать анонимных доноров. Которые обладают такой кровью.

Абсолютное зрение под водой

У большинства животных органы зрения приспособлены для хорошего зрения в одной среде. Глаз человека приспособлен для зрения в воздушной среде, а под водой он мы все видим размыто. Так происходит. Потому что у воды и человеческого глаза почти одинаковая плотность, это ограничивает количество света, преломленного в воде, который может улавливать глаз.
Есть группа людей, которые известны как мокен, они способны четко видеть на глубине до 22 метров. Восемь месяцев в году эти люди проводят на воде: в домах на сваях или в лодках. Твердая земля им требуется только для совершения покупок. Занимаются они собиранием морских ресурсов, они используют только традиционные методы. Они не пользуются никаким снаряжением для ловли водных обитателей. Дети мокены собирают морских огурцов и моллюсков со дна моря, такие задачи привели к тому, что дети учатся отличать моллюска от камня глубоко под водой. Дети мокены способны видеть под водой в 2 раза лучше, чем обычные дети. Однако такое умение может приобрести любой человек.

Невероятно плотные кости

Старение приводит к тому, что возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом, например, возникновение остеопороза. Кости начинают терять свою плотность и массу. Это приводит к хрупкости костей и частым переломам. Но у некоторых людей есть уникальный ген, именно в этом гене содержится «инструкция» к профилактике и лечению остеопороза.
Такой ген обнаружили у африканеров - южноафриканцев, которые имеют голландское происхождение. У таких людей костная ткань наращивается в течение всей жизни, к этому привела мутация в гене SOST, он отвечает за белок склеростин, который регулирует рост костей.
Если у африканера унаследовано 2 копии мутантного гена, то он становится носителем болезни склеростеоз. Эта болезни приводит к тому, что костная ткань начинает разрастаться, начинается гигантизм, возникает парез лица и наступает ранняя смерть.
В настоящий момент всеми преимуществами гена могут воспользоваться только гетерозиготные представители. Ученые постоянно занимаются изучением этой мутации, чтобы спасти человечество от остеопороза. Уже есть клинические испытания белка склеростина.

Отдохнуть чуть-чуть

Казалось ли вам когда-нибудь, что у некоторых людей как будто больше часов в сутках? Возможно, что дело обстоит именно так. Это не совсем обычные люди, им достаточно 5-6 часов сна для того, чтобы выспаться. Они не залеживаются в постели. Чтобы поспать на часок дольше. У этих людей есть редкая генетическая мутация DEC2, именно из-за нее человеку требуется меньше сна для восстановления сил организма.
Обычный человек почти сразу замечает негативные последствия недосыпания, которые могут стать причинами многих болезней: гипертонии, сердечным заболеваниям, заболеваниям нервной системы. Генетическое изменение достаточно редкое, количество носителей мутантного гена составляет около 1% от всего населения Земли.

Слово «мутация» звучит пугающе для большинства людей. Медицине известно много генетических заболеваний, которые обременяют носителя психологическими расстройствами, слабоумием. К счастью мутации случаются очень редко, большинство людей благополучно живут полноценной жизнью благодаря «правильному» набору хромосом. Иногда мутации бывают безобидными, наделяя носителя выразительной внешностью.

Зеленые и голубые глаза

Первые люди со светлыми глазами появились всего десять тысяч лет назад. Первобытные люди были кареглазыми. Но в какой-то момент родился голубоглазый младенец с измененным геном HERC2. Функция гена заключается в контроле уровня меланина, который придет окраску радужной оболочке глаз. Случайная «поломка» HERC2 дарит носителю красивый цвет глаз голубых, зеленых оттенков.

Рецессивный ген проявил завидное упорство. Вопреки научным теориям, мутация не исчезла. Со временем люди с голубыми и зелеными глазами стали рождаться достаточно часто, особенно в Европе. Сегодня почти половина европейцев (40%) – обладатели голубых глаз. Зеленоглазые люди встречаются намного реже. На планете только 2% людей с зелеными глазами.

Гетерохромия

Гетерохромией называют генетическое отклонение, при котором у человека глаза разного цвета. Например, один глаз – голубой, другой – карий. Эффект разных глаз объясняется мутацией все того же гена HERC2. Только в этом случае ген ограничивает поставку меланина в радужную оболочку одного глаза, а не двух, как с голубоглазыми людьми.

Современное общество в отличие от дремучего средневековья не приписывает «разноглазым» людям сверхъестественных способностей. Наоборот, их считают привлекательными. Некоторые актеры, модели обладают разными глазами, что нисколько не мешает их профессиональной деятельности.

Гетерохромия может быть врожденной или приобретенной. Иногда она является симптомом таких серьезных заболеваний, как синдром Ваарденбурга или синдром Горнера. В первом случае наступает глухота и косоглазие. Во втором – развиваются воспалительные процессы, которые парализуют часть лица, вызывают опухоль.

Веснушки

Мутация гена MC1R проявляется по мере роста ребенка. Веснушки практически никогда не встречаются у младенцев. Ранее ошибочно считали, что веснушки появляются в результате воздействия солнечных лучей. На самом деле это не так.

Иногда веснушки распространяются за пределы лица, покрывая плечи и верхнюю часть спины. Среди профессиональных моделей часто встречаются привлекательные обладательницы веснушек. Современное общество ценит природную уникальность внешности.

Рыжие волосы

Другой сбой того же гена MC1R подарил миру людей с огненно-рыжими волосами. Если в 16й хромосоме совпадут две рецессивные аллели, то родится рыжеволосый младенец. Вероятность такого совпадения крайне мала. Огненно-рыжей гривой обладают не более 2% населения планеты. Довольно часто ген MC1R «ломается» в сочетании с другими мутациями. Поэтому рыжеволосые люди обладают светлой кожей, кудряшками и зелеными глазами, за которые отвечает совсем другой ген.

Белые пряди

Генетическое отклонение, которое передается по наследству. В медицинских кругах такой сбой поставки меланина к волосистой части головы называют «piebaldism». Пьебалдисм – расстройство доминантного гена SNA12 или с-KIT, которые обладают высокой степенью наследования. Существуют большие различия в проявлении генной мутации.

Важно помнить, что пьебалдисм проявляется с самого рождения. Сам по себе пьебалдисм безвреден и довольно часто белая прядь волос придает внешности особый шарм. Появление белой пряди в зрелом возрасте часто служит симптомом болезни Хиршпрунга, синдрома Ваарденбурга. Примечательно, что клетки, лишенные пигмента, сохраняют способность его вырабатывать.

Дистихиаз

Иногда встречается мутация, при которой на глазных веках растет не один ряд ресничек, а целых два. Мутация получила название «дистихиаз». Она проявляется с раннего детства и легко диагностируется офтальмологом.

Безобидная мутация делает взгляд выразительным. Самая известная обладательница двойного ряда ресничек – Элизабет Тейлор. В детстве она доставляла немало хлопот матери, которую ошибочно упрекали в подкрашивании ресниц маленькой дочери. Пышный ряд ресниц служил достойным украшением васильковых глаз, что говорит еще об одной мутации Элизабет Тейлор.

Людям, в отличие от животных, двойной ряд ресниц не доставляет неудобств. Иногда «запасные» реснички прорастают перпендикулярно основным, травмируя слизистую оболочку глаза. Человек испытывает сильную боль при моргании, слизистая оболочка воспаляется. В этом случае нужно обратиться к офтальмологу для удаления лишних ресниц.

Человечество сталкивается с огромным количеством вопросов, многие из которых до сих пор остаются без ответа. И самые близкие человеку – связанные с его физиологией. Стойкое изменение наследственных свойств организма под влиянием внешней и внутренней среды – мутация. Так же данный фактор – важная часть естественного отбора, ведь это источник естественной изменчивости.

Достаточно часто к мутированию организмов прибегают селекционеры. Наука разделяет мутации на несколько видов: геномная, хромосомная и генная.

Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении первичной структуры , а следовательно и аминокислот, считываемых с иРНК. Последние выстраиваются комплементарно одной из цепей ДНК (биосинтез белка: транскрипция и трансляция).

Название мутации изначально имели любые скачкообразные изменения. Но современные представления об этом явлении сложились только к XX веку. Сам термин «мутация” был введен в 1901 году Хьюго Де Фрисом, голландским ботаником и генетиком, ученым, знания и наблюдения которого приоткрыли законы Менделя. Именно он сформулировал современное понятие мутации, а так же разработал мутационную теорию, но примерно в тот же период она была сформулирована нашим соотечественником – Сергеем Коржинским в 1899 году.

Проблема мутаций в современной генетике

Но современными учеными были сделаны уточнения относительно каждого пункта теории.
Как оказалось, имеют место особые изменения, которые накапливаются во время жизни поколений. Также стало известно, что существуют ликовые мутации, заключающиеся в незначительном искажении исходного продукта. Положение о повторном возникновении новых биологических признаков касается исключительно генных мутаций.

Важно понимать, что определение того, насколько она вредна или полезна, во многом зависит от генотипической среды. Многие факторы внешней среды способны нарушать упорядоченность генов, строго установленного процесса их самовоспроизведения.

В процессе и естественного отбора человек приобрел не только полезные особенности, но и не самые благоприятные, относящиеся к болезням. И человеческий вид расплачивается за полученное от природы за счет накопления патологических признаков.

Причины генных мутаций

Мутагенные факторы. Большинство мутаций губительно влияют на организм, нарушая отрегулированные естественным отбором признаки. Каждый организм предрасположен к мутации, но под воздействием мутагенных факторов их число резко увеличивается. К таким факторам относят: ионизирующее, ультрафиолетовое излучение, повышенную температуру, многие соединения химических веществ, а так же вирусы.

Антимутагенными факторами, то есть факторами защиты наследственного аппарата, смело можно отнести вырожденность генетического кода, удаление ненужных участков, не несущих генетическую информацию (интронов), а также двойная цепь ДНК молекулы.

Классификация мутаций

1. Дупликация . При этом происходит копирование от одного нуклеотида в цепи до фрагмента цепи ДНК и самих генов.
2. Делеция . В таком случае происходит утрата части генетического материала.
3. Инверсия . При таком изменении определенный участок поворачивается на 180 градусов.
4. Инсерция . Наблюдается вставка от одного нуклеотида до частей ДНК и гена.

В современном мире мы все чаще сталкиваемся с проявлением изменения различных признаков как у животного, так и у человека. Зачастую мутации будоражат видавших виды ученых.

Примеры генных мутаций у людей

1. Прогерия . Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ) . Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз . Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством , превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит . Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана . Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

В этой статье некоторые примеры полезных мутаций...

Аполипопротеин AI-Milano

Увеличенная плотность костей

Устойчивость к малярии

Тетрохроматическое зрение

У большинства млекопитающих хроматическое зрение несовершенно, поскольку у них имеется только два вида колбочки сетчатки, ретинальных клеток, различающих различные оттенки цвета. У людей, как и у других приматов, имеются три таких вида, наследство прошлого, когда хорошее хроматическое зрение использовалось для поиска спелых, ярко окрашенных фруктов и давало преимущество для выживания вида.

Ген для одного вида колбочки сетчатки, в основном отвечающий за синий оттенок, был найден в хромосоме Y. Оба других вида, чувствительные к красному и зеленому цвету, находятся в X-хромосоме. В силу того, что у мужчин имеется только одна X-хромосома, мутация, повреждающая ген, отвечающий за красный или зеленый оттенок, приведет к красно-зеленой цветовой слепоте, в то время как у женщин сохранится резервная копия. Это объясняет факт, почему это заболевание почти исключительно присуще мужчинам.

Но возникает вопрос: что происходит, если мутация гена, отвечающего за красный или зеленый цвет, не повредит его, а переместит цветовую гамму, за которую он отвечает? Гены, отвечающие за красный и зеленый цвета, именно так и появились, как следствие дупликации и дивергенции одиночного наследственного гена колбочки сетчатки.

Для мужчины это не было бы существенной разницей. У него все так же имелись бы три цветных рецептора, только набор отличался бы от нашего. Но если бы это произошло с одним из генов колбочки сетчатки женщины, тогда гены, отвечающие за синий, красный и зеленый цвета, находились бы в одной X-хромосоме, а видоизмененный четвертый – в другой..., что означает, что у нее было бы четыре различных цветных рецептора. Она являлась бы, как птицы и черепахи, настоящим "тетрахроматом", теоретически способным различать оттенки цвета, которые все остальные люди не могут видеть отдельно. Означает ли это, что она могла бы видеть совершенно новые цвета, невидимые для всех остальных? Это открытый вопрос.

Также у нас имеются доказательства того, что в редких случаях это уже происходило. Во время исследования по различению цветов, по крайней мере, одна женщина точно показала результаты, которые можно было ожидать от настоящего тетрахромата.

Мы уже о – художницу из Сан-Диего, она тетрахромат.

Меньшая потребность во сне

Восьмичасовой сон нужен не всем: ученые из Пенсильванского университета обнаружили мутацию малоизученного гена BHLHE41, которая, по их мнению, позволяет человеку полноценно отдыхать за более короткое время сна. В ходе исследования ученые попросили пару неидентичных близнецов, один из которых имел вышеупомянутую мутацию, воздерживаться от сна на протяжении 38 часов. «Близнец-мутант» и в повседневной жизни спал всего пять часов - на час меньше, чем его брат. А после депривации он совершил на 40% меньше ошибок в тестах и ему потребовалось меньше времени на то, чтобы полностью восстановить когнитивные функции.

По мнению ученых, благодаря такой мутации человек проводит больше времени в состоянии «глубокого» сна, необходимого для полноценного восстановления физических и умственных сил. Конечно, эта теория требует более основательного изучения и дальнейших экспериментов. Но пока что она выглядит очень заманчиво - кто не мечтает, чтобы в сутках было больше часов?

Гиперэлластичная кожа

Синдром Элерса - Данлоса - генетическое заболевание соединительных тканей, поражающее суставы и кожу. Несмотря на ряд серьёзных осложнений, люди с этим недугом способны безболезненно сгибать конечности под любыми углами. Образ Джокера в фильме Кристофера Нолана «Тёмный рыцарь» частично основан на этом синдроме.

Эхолокация

Одна из способностей, которой любой человек владеет ей в той или иной степени. Слепые люди учатся пользоваться ей в совершенстве, и на этом во многом основан супергерой Сорвиголова. Свой навык можно проверить, встав с закрытыми глазами в центре комнаты и громко щёлкая языком в разных направлениях. Если вы мастер эхолокации, то сможете определить расстояние до любого объекта.

Вечная молодость

Звучит гораздо лучше, чем является на самом деле. Таинственная болезнь, которую окрестили «Синдром X» предотвращает у человека любые признаки взросления. Известный пример - Брук Меган Гринберг, дожившая до 20 лет и при этом телесно и умственно оставшаяся на уровне двухлетнего ребёнка. Известны лишь три случая этого заболевания.

Нечувствительность к боли

Данную способность демонстрировал супергерой Пипец, - это реальное заболевание, не позволяющее организму ощущать боль, жар или холод. Способность вполне героическая, но благодаря ей человек может легко навредить себе, не осознавая этого и вынужден жить очень осторожно.

Суперсила

Одна из самых популярных способностей у супергероев, но одна из самых редких в реальном мире. Мутации, связанные с недостатком белка миостатина, приводят к значительному увеличению мышечной массы человека с отсутствием роста жировой ткани. Известно всего два случая подобных дефектов среди всех людей, и в одном из них двухлетний ребёнок обладает телом и силой бодибилдера.

Золотая кровь

Кровь с нулевым резус-фактором, наиредчайшая в мире. За последние полвека было найдено лишь сорок человек с этим типом крови, на данный момент в живых существует лишь девять. Резус-ноль подходит абсолютно всем, так как в нём отсутствуют любые антигены в системе Rh, но самих его носителей может спасти только такой же «брат по золотой крови».

Так как ученые уже достаточно долго занимаются подобными вопросами, стало известно, что можно получить нулевую группу. Это делается за счет специальных кофейных бобов, которые способны удалять агглютиноген В эритроцитов. Такая система работала сравнительно не долго, так как были случаи несовместимости таковой схемы. После этого стала известна еще одна система, которая была основана на работе двух бактерий – фермент одной из них убивал агглютиноген А, а другой В. Поэтому ученые сделали вывод, что второй метод образования нулевой группы наиболее эффективен и безопасен. Поэтому, американская компания до сих пор усердно работает над разработкой специального аппарата, который будет эффективно и качественно преобразовывать кровь с одной группы крови в нулевую. А такая нулевая кровь будет подходить идеально для всех остальных переливаний. Таким образом, вопрос донорства будет не так глобален, как сейчас и всем реципиентам не придется столько долго ждать, чтоб получить свою кровь.

Ученые не одно столетие уже давно ломают голову о том, как сделать одну единственную универсальную группу, у людей с которой будет минимум риска для различных заболеваний и недостатков. Поэтому на сегодняшний день стало возможным «обнулить» любую группу крови. Это позволит в ближайшем будущем значительно уменьшить риск различных осложнений и заболеваний. Таким образом, исследования показали, что и у мужчин и у женщин наименьший риск развития ИБС. Подобные наблюдения проводили больше 20-и лет. Эти люди на протяжении определенного периода времени отвечали на определенные вопросы о своем здоровье и образе жизни.

Все существующие данные опубликовали на различных источниках. Все исследования привели к тому, что люди с нулевой группой действительно меньше болеют и имеют самую малую вероятность заболевания ИБС. Так же стоит отметить, что резус-фактор не имеет никакого определенного воздействия. Поэтому нулевая группа крови не имеет никакого резус-фактора, что может разделять ту ли иную группу. Одной из наиболее важных причин оказалось то, что у каждой крови ко всему этому еще и разная свертываемость. Это еще больше усложняет ситуацию и вводит в заблуждение ученых. Если смешивать нулевую группу с какой-либо другой и не учитывать уровень свертываемости, это может привести развитию у человека атеросклероза и смерти. На данный момент технология превращения одной группы крови в нулевую не настолько распространена, что каждая больница может этим пользоваться. Поэтому во внимание берутся исключительно те распространенные медицинские центры, которые работают на высоком уровне. Нулевая группа является новым достижением и открытием медицинских ученых, что на сегодняшний день не всем даже знакома.

А вот вы знали, что существует еще