Таблетки для лечения шарко мари тута. Болезнь Шарко-Мари-Тута (болезнь Шарко Мари Тута, наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа, наследственная нейропатия Шарко-Мари-Тута, ШМТ, невральная амиотрофия)

Типы и причины ШМТ

Нервная система состоит из моторных и сенсорных нейронов. Одна часть нервов передает сигналы от мозга ко всем остальным частям тела, другая часть передает сигналы от конечностей к головному мозгу. Система моторных нервов, это нервы, по которым сигналы идут из головного мозга через спинной мозг, а далее по низшим моторным нейронам (таким как седалищный нерв ног) к мышцам тела. Те сигналы, которые идут от сенсорных входов к спинному мозгу, а оттуда в мозг, посылаются сенсорными нейронами.

Периферийная нервная система так же включает в себя моторные и сенсорные нервные волокна, а поскольку при ШМТ поражаются периферийные нервные волокна, то наблюдаются как моторные нарушения (слабость в мышцах и уменьшение их массы), так и сенсорные (онемение, снижение чувствительности). Периферийные нервы можно представить в виде проводов, по которым передается электричество. Внутри находится сам проводник (аксон), который заключен в изолирующую оболочку (эта оболочка состоит из миелина, поэтому она называется миелиновой оболочкой). Когда повреждена миелиновая оболочка (этот тип ШМТ 1), нервные импульсы проходят медленнее, чем обычно. Когда поврежден аксон (это тип ШМТ 2), то скорость нервной проводимости почти нормальна, но сила сигнала снижена.

Все формы ШМТ имеют в своей основе либо нарушение миелиновой оболочки, либо повреждение аксона. Причиной ШМТ являются повреждения и мутации в различных генах. С 1991 года, было выявлено более 30-ти генов, которые служат причиной ШМТ. Кроме того, известно еще 10 локусов, которые так же являются причиной ШМТ.

На сегодняшний день идентифицированы следующие виды ШМТ

ШМТ типа 1 характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования во всех типах, кроме типа 1Х, который наследуется посредством X хромосомы. Две трети всех случаев ШМТ относятся к типу 1.

Существуют следующие разновидности типа 1.

Это наиболее распространенная форма ШМТ, которая встречается почти у 60% всех больных первым типом ШМТ. Заболеванием вызвано в этом случае дупликацией гена PMP22 в хромосоме 17. В норме у человека должно быть две копии гена (по одной на каждой из спаренных хромосом), но в данном случае их три, а не две. Два гена располагаются на одной хромосоме и еще одна на другой. PMP22 является протеином миелина в периферийных нервах, но его точная функция при возникновении ШМТ пока не известна. Этот тип передается аутосомно-доминантным путем.

У пациентов, больных ШМТ 1 А, как правило, наблюдается типичная для ШМТ клиническая картина. Пациенты медленно бегают в детстве, у них развивается высокий свод стопы, молотообразный большой палец стопы и им часто требуются ортезы (шины) для поддержки колена. В руках возникает слабость различной степени, которая может проявиться через десяток или более лет после возникновения проблем в ногах. Из-за слабости в коленях часто возникают проблемы с поддержкой равновесия и проприоцепцией. Большинство пациентов в течение всей жизни остаются амбулаторными (могут передвигаться самостоятельно) и продолжительность их жизни вполне нормальна.

Этот тип является следствием поражения гена MPZ в хромосоме 1. MPZ тоже является протеином миелина периферийных нервов, и его роль так же не известна. Тип 1B передается аутосомно-доминантным путем. У больных с этим типом ШМТ, так же наблюдается типичная картина течения болезни, но часто с более выраженной потерей мышц икры. При этой форме тяжесть заболевания может варьировать очень сильно. Встречаются как очень тяжелые формы, такие как гипертрофический неврит Дежерина-Сотта, так и более мягкие формы с более поздним проявлением симптомов.

Локус, который отвечает за эту форму ШМТ, был выявлен совсем недавно исследователями из Университета Вашингтона. Этим локусом является хромосома 16, в гене LITAF/SIMPLE. Тип 1С так же наследуется аутосомно-доминантным путем. Информации о клинической картине протекания данной болезни существует не много. Известно, что у пациентов с типом 1С развивается слабость в нижних отделах ног и рук, атрофия, потеря чувствительности, а так же низкая скорость прохождения нервного сигнала.

Этот тип вызван ранней реакцией роста протеина 2, который известен как ERG2, который расположен на хромосоме 10. Тип наследования аутосомно-доминантный. Большинство случаев заболевания этим типом ШМТ являются тяжелыми, такими как гипертрофический неврит Дежерина-Сотта, хотя у некоторых пациентов встречаются и не сильные проявления заболевания и появляются они в более позднем возрасте.
Тип 1F
Тип 1F встречается очень редко. Тип наследования аутосомно-доминантный. Причина этой формы – дефект хромосомы 8 и нейрофеламента протеина с легкой цепью.
Тип 1X
Этот тип встречается в 10-16 процентах всех случаев ШМТ. Причины этой формы заболевания находятся на Х хромосоме, одной из хромосом, которая отвечает за пол ребенка. Заболевание вызывается разрывом протеина бета 1, который соединен с конексином 32. Эта форма, как правило, проявляется в детском или подростковом возрасте и часто поражает мужчин сильнее, чем женщин. Если мужчина болеет ШМТ типа 1Х, то от него заболевание будет унаследовано всеми его дочерям, а все сыновья будут здоровы. Если этим типом больна женщина, то вероятность заболевания любого из ее детей в независимости от пола, составляет 50%.
Наследственная невропатия с предрасположенностью к компрессионному параличу
Эта форма так же передается аутосомно-доминантным путем. Как и форма 1А причина этой формы находится на хромосоме 17 в гене PMP 22. Но в отличие от формы 1А, причиной является не дупликация гена, а делеция гена. Эта форма отличается от ШМТ тем, что у пациентов больных этой формой обычно наблюдаются кратковременные периоды слабости или потери чувствительности. Эти периоды длятся от нескольких часов до нескольких дней. Признаком этого типа заболевания является истончение миелиновой оболочки.
ШМТ Тип 2
ШМТ типа 2 является аксональной формой, которая наследуется доминантным путем. Тип 2 составляет порядка трети всех случаев ШМТ. Клинические проявления сходны с проявлениями формы первого типа: слабость в нижних отделах конечностей, мышечная атрофия, потеря чувствительности и деформация ног. Возраст, в котором проявляется ШМТ этого типа, может разниться больше чем при первом типе, так же как и тяжесть заболевания. При этом типе вероятность сохранения глубинных сухожильных рефлексов немного больше, чем при первом типе.
Тип 2А
Этот тип вызван дефектом в хромосоме 1p36 в гене MFN2. Этот ген учувствует в функции митохондрии. Митохондрия является "двигателем" обменного процесса клеток. А поскольку в гене происходит мутация, то нарушается обмен веществ на клеточном уровне.
Тип 2B
Этот тип характеризуется тяжелыми изъязвлениями. Причина этого типа кроется в дефекте хромосомы 3, протеина RAB 7. Эта форма преимущественно сенсорное заболевание и есть мнение, что это на самом деле не ШМТ, а обычная сенсорная невропатия.
Тип 2С
Это очень редкая форма ШМТ. Помимо обычных симптомов, свойственных для ШМТ других форм, при этой форме может возникать парез (полупаралич) диафрагмы или голосовых связок. Была обнаружена взаимосвязь этой формы и хромосомы 12.
Тип 2D
Локус ШМТ 2D находится в хромосоме 7p14 и генетической причиной называют мутацию в гене синтетазы глицила РНК. Эта форма является смешанной, поскольку у одних пациентов наблюдается сенсомоторная невропатия, а у других лишь сенсорные симптомы.
Тип 2E
ШМТ типа 2Е связывают с хромосомой 8р21, а исследования выявили мутацию в гене легкого нейрофиламента.
ШМТ Тип 3
Это особенно тяжелый тип заболевания. Для обозначения пациентов, у которых наблюдаются очень тяжелые симптомы, и у которых ШМТ развилось в младенчестве, используются специальный термин – синдром Дежерина-Сотта. Этот термин появился до того, как были выявлены генетические признаки ШМТ. По этой причине термин синдром Дежерина-Сотта немного сбивает с толку. Этот синдром считали тяжелой формой невропатии, которая приводит к инвалидности. Считалось, что это заболевание проявляется в младенчестве и что оно наследуется аутосомно-рецессивным путем. Недавно было доказано, что у больных синдромом Дежерина-Сотта имеются аутосомно-доминантные мутации в генах PMP22, MPZ, EGR2, PRX и GDAP. У большинства больных этим синдромом наблюдается очень низкая скорость нервной проводимости. У большинства детей с этим заболеванием наблюдается тяжелая демиелинизация, у других же детей выявляется разрушение аксонов при проведении биопсии икроножного нерва. На сегодняшний день термин симптом Дежерина-Сотта используется для обозначения пациентов, у которых симптомы проявились в возрасте до трех лет, у которых наблюдается задержка моторных (delayed motor milestones), тяжелые моторные и сенсорные дефекты, а так же деформации скелета.
Врожденная гипомиелинизация – это термин, который обычно используют для обозначения периферийных нервов, которые были настолько большими, что они помешали миелинизации нервов периферийной нервной системы. Пациенты с врожденной гипомиелинизацией в течение первых лет жизни являются гипотониками, у них возникают проблемы при ходьбе, при глотании и дыхании. Некоторых детей с врожденной гипомиелинизацией считают просто вялыми детьми.
Довольно сложно провести грань между синдром Дежерина-Сотта и врожденной демиелинизацией. Причиной является то, что в обоих случаях наблюдаются серьезные патологические изменения при проведении биопсии икроножного нерва и в обоих случаях наблюдается очень низкая скорость нервной проводимости.
ШМТ Тип 4
Все разновидности четвертого типа ШМТ передаются аутосомно-рецессивным путем и считаются довольно редкими. Типичные симптомы четвертого типа довольно многочисленны и, как правило, они более тяжелые, чем при других формах, передающихся аутосомно-доминантным путем. Симптомы четвертого типа ШМТ часто являются комплексными, к ним относятся катаракта и глухота. ШМТ 4А и 4B – вызваны демиелинизацией, а ШМТ 4С, является следствием нарушений в аксонах.
Тип 4А
ШМТ типа 4А связана с хромосомой 8. Причиной является мутация в протеине GDAP 1, функция которого не известна. Этот тип впервые был выявлен в четырех семьях в Тунисе. Браки в этих семьях были заключены между очень близкими родственниками. Симптомы начинают проявляться в возрасте 2 лет с сильной задержкой в развитии навыков сидения и ходьбы. Многие пациенты, больные этим типом ШМТ, оказываются прикованными к инвалидным коляскам уже к десятилетнему возрасту. Так же наблюдаются хриплый голос и парез голосовых связок.
Тип 4B
Причиной этого типа является дефект в хромосоме 11. При проведении биопсии нерва наблюдается фокальная складчатость миелиновой оболочки. Симптомы при этом типе ШМТ проявляются в раннем возрасте, примерно, к концу третьего года жизни. В отличие от большинства типом ШМТ, слабость наблюдаются как в проксимальных, так и в дистальных отделах конечностей.
Тип 4С
Симптомы ШМТ типа 4С проявляются в детстве. Этот тип является формой врожденной моторносенсорной невропатии с ранними признаками сколиоза. Дефект протеина приводит к возникновению целого ряда неизвестных функций.
Тип 4D
Этот тип впервые был выявлен в среде цыганского населения. Передача происходит по аутосомно-рецессивному типу. Причина связывается с хромосомой 8. Клиническими проявлениями являются слабость в дистальных отделах конечностей, потеря мышечной массы и чувствительности, деформация стоп и кистей и отсутствие глубоких сухожильных рефлексов. У больных этим типом ШМТ всегда обнаруживается глухота, которая проявляется между 20 и 30 годами жизни. Нервная проводимость очень сильно снижена у пациентов в детском возрасте и практически исчезает после 15 лет.
Тип 4F
Причиной этой формы является мутация в гене PRX в хромосоме 19. Этот тип является тяжелой формой ШМТ, которая передается рецессивным путем. Эта форма впервые была выявлено в семье из Ливана. Скорость нервной проводимости очень низкая. При биопсии нерва выявляется образование луковиц.

Характерные черты патологии были описаны в конце 19-го века тремя врачами: французами Жаном-Мартином Шарко, Пьером Мари и англичанином Говардом Генри Тутом. В их честь и появилось название – болезнь Шарко-Мари-Тута.

Используемые синонимы – наследственная моторно-сенсорная невропатия, невральная амиотрофия. Связана патология с воздействием на периферические нервы, вследствие чего происходит разрушение миелиновой оболочки или длинных отростков нервов – аксонов.

Вследствие нарушения проводимости нервных волокон, расположенных на периферии, атрофируются мышечные ткани конечностей. Постепенно происходит их замена соединительными и жировыми тканями.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута диагностируются чаще всего у детей и молодых людей от десяти до двадцати лет.

Причины

Нервные импульсы передаются по длинным отросткам нейронов — аксонам. Они обернуты миелиновой оболочкой. В ее создании принимают участие олигодендроциты. При патологии Шарко-Мари-Тута мутация происходит в гене MFN2. В зоне его ответственности – выработка митохондрального белка. Мутация ведет к формированию сгущений митохондрий в теле аксона.

Вероятно, заболевание вызвано еще и воздействием генов на иммунную систему организма. В результате белки миелинового полотна начинают восприниматься как свойственные патологическим бактериям. Активизируется иммунная система, образуются антитела, они проникают сквозь гемато-энцефалический барьер и поражают белковые компоненты.

Вследствие воздействия некоторых генов происходит чрезмерная миелинизация нервных клеток, что также нарушает прохождение нервных импульсов.

В патогенезе синдрома Шарко-Мари-Тута, таким образом, выделяют 2 формы:

Обусловленную разрушением миелиновой оболочки. Диагностируется примерно в 80% случаев.
В основе второй лежит поражение аксонов. Встречается значительно реже.

Передача патологии осуществляется преимущественно аутосомно-доминантным путем, т. е. ребенок получает ее от одного из родителей. В некоторых случаях отмечается рецессивная передача – оба родителя являются носителями патологических генов, а для развития болезни нужны две генных копии.

Редко возникает мутация гена у одного человека, не связанная с наследственными факторами. Точные причины патологии до настоящего времени неизвестны.

Симптомы

Синдром Шарко ведет к повреждению двигательных и чувствительных нервов. Разрушение моторных путей сопровождается слабостью и онемением мышечной ткани обеих стоп, быстрым нарастанием усталости. Несколько позже присоединяются болевые ощущения в икроножных мышцах. Развиваются они преимущественно после долгой ходьбы, стояния на одном месте.

Во время осмотра обнаруживается атрофия мышечных волокон ног. Угнетаются сухожильные рефлексы.

Читайте также по теме

Демиелинизирующее заболевание головного мозга и ЦНС: причины развития и прогноз

Слабость мышц и рефлексов ведет к нарушению походки. Человек падает, покачивается при ходьбе. Атрофия мелких мышечных волокон вызывает изменение формы стопы – свод увеличивается. Наблюдается деформация пальцев. В меньшей степени большого, пальцев, следующих за ним, в большей. Они сгибаются, начинают напоминать когти.

Человек теряет способность ходить на пятках. При долгом вынужденном стоянии вынужден переминаться, топтаться, чтобы унять дискомфорт.

Поражение икроножной мускулатуры ведет к деформации голени – они начинают напоминать ноги аиста или перевернутой бутылки. Ослабление создает эффект болтающейся стопы.

В среднем через 10-15 лет начинается атрофия мускульной ткани рук. Выпадает тонкая моторика. Сначала под удар подпадают дистальные зоны. Кисть начинает напоминать лапу обезьяны. Тело, шея, плечи остаются сохранными.

Невральную амиотрофию Шарко-Мари-Тута сопровождают и другие признаки. Среди них:

Деформация позвоночника. Несмотря на то, что периферические нервы тела не повреждаются, у многих больных наблюдается сколиоз, кифоз.
Отсутствие рефлексов ног и рук.
Потеря чувствительности. Человеку кажется, что на ногу надели носок, на руку – перчатку. При тяжелой патологии ощущения страдают настолько, что человек не чувствует жар, боль. Чаще отмечаются ощущения жжения, онемения, покалывания.
Холодные конечности. В пораженных участках наблюдается нарушение кровоснабжения.
Судорожные явления. Моторные нарушения порой вызывают подергивания нижних конечностей. Усиливается этот симптом после долгой нагрузки на ноги, ночью.
Изменение кожи. Отмечается цианоз, отечность.
Остеопороз.

Если начало заболевания относится к возрасту до 5 лет, у больного со временем нарастают нарушения в работе органов дыхания, внутренних органов, снижается зрение, слух.

Патология Шарко-Мари-Тута — это медленно прогрессирующая мышечная атрофия. Страдающие от этой формы невропатии долго сохраняют работоспособность. Усиление симптоматики провоцируется травмами позвоночника и головы, инфекционными вирусными и бактериальными заболеваниями.

Которые вызывают дефекты в белках нейронов. Нервные сигналы проводятся аксонами, которые покрыты миелиновой оболочкой. Большинство мутаций при ШМТ поражают миелиновую оболочку и некоторые аксоны.

Наиболее распространенной причиной возникновения болезни (70-80% случаев) является дублирование большого региона в включающего в себя РМР22. Некоторые мутации поражают MFN2 ген, кодирующий деятельность митохондриального белка. Клетки содержат отдельные наборы генов в их ядре и митохондриях. В нервных клетках, митохондрии движутся вниз вдоль длинного аксона. При определенных формах ШМТ, мутировавший MFN2 ген вызывает образование большого кластера митохондрий или сгустка, который не может двигаться вниз по аксону к синапсам, что в свою очередь нарушает их функциональность.

Выделяют следующие виды болезни: первичная демиелинизирующая нейропатия (ШМТ1, ШМТ3, и ШМТ4 ) и первичная аксональная нейропатия (ШМТ2), с частыми случаями наложения этих типов между собой. Другие клетки влияющие на появление болезни - это леммоциты (шванновские клетки), которые создают миелиновую оболочку, путем обертывания плазматической мембраны вокруг аксонов, эта структура, иногда сравнивается со швейцарским рулетом.

Нейроны, шванновские клетки и фибробласты работая совместно образуют здоровый (работающий) нерв. Шванновские клетки и нейроны проводят молекулярные сигналы, регулирующие многочисленные процессы в организме. Именно эти сигналы нарушены при болезни Шарко-Мари-Тута.

Демиелинизация шванновских клеток вызывает нарушение структуры и функций аксонов. Которые могут стать причиной дегенерации или нарушение функциональности аксона.

Миелиновая оболочка позволяет нервным клеткам проводить сигналы значительно быстрее. Если миелиновая оболочка повреждается, то скорость проведения нервных сигналов замедляется. Скорость сигналов может быть определена путем проведения электромиографии - очень распространенного неврологического исследования. Также, когда аксон поврежден это приводит к уменьшению биопотенциала мышц (CMAP).

Симптомы

Симптомы ШМТ обычно начинают проявляться в позднем детстве или раннем взрослом возрасте. Некоторые люди не испытывают никаких симптомов до тех пор пока им не исполняется тридцать или сорок лет. Как правило, первичными симптомами заболевания являются трудности при тыльном сгибании ноги и голени . Это может также вызвать появление ногтеобразной ноги, когда пальцы на ногах имеют аномальную, скрученную форму. Атрофия мышечной ткани нижней части ног приводит к деформации ноги, что ведет к появлению так называемой "ноги аиста" или "перевернутой бутылки". С прогрессированием болезни у многих людей в более позднем возрасте появляется слабость в руках и предплечьях.

Симптомы и течение болезни могут варьироваться. В некоторых случаях нарушается дыхание кроме того пораженным может быть слух, зрение, шея и плечевые мышцы. Распространенным явлением является сколиоз. Не исключено повреждение вертлужной впадины. При болезни возможны желудочно-кишечные расстройства, трудности при жевании, глотании и речи (атрофия медиального края голосовой складки). Атрофия мышц может вызвать тремор. Как правило, беременность обостряет ШMT, равно как и сильное эмоциональное напряжение.

Нейропатические боли часто являются симптомом ШMT, хотя, как и другие симптомы ее наличие и тяжесть меняется в каждом отдельном случае. У некоторых людей, боль может быть очень сильной и мешать в повседневной жизни. Однако не у всех пораженных болезнь сопровождается болью. Когда боль присутствует как симптом ШMT, ее характер такой же как при других периферических нейропатиях, таких как постгерпетическая невралгия и комплексный региональный болевой синдром, и др.

Диагностика

Болезнь Шарко-Мари-Тута может быть диагностирована при наличии характерных симптомов и с помощью измерения скорости электромиографии, биопсии нерва, а также путем анализа . может дать окончательный, достоверный диагноз, но не все генетические маркеры для ШMT на сегодня являются известными. Первым симптомом болезни есть слабость в голени и деформация стопы, которая проявляется тяжестью при тыльном сгибании ноги и лодыжки, молотообразными пальцами и высоким подъемом. Но сами по себе признаки не являются основанием для установления диагноза болезни, именно поэтому пациенты должны быть направлены к неврологу или реабилитологу (физиотерапевту).

Чтобы оценить мышечную слабость невролог попросит пациента пройти на носочках или переместить часть ноги против силы сопротивления. С целью выявления уровня чувствительности невролог будет определять глубокие сухожильные рефлексы (те, которые определяются с помощью молоточка), а именно коленный рефлекс (который при болезни снижен или отсутствует). Врач также спросит о семейной историю заболевания через наследственный характер передачи ШМТ. Отсутствие семейного анамнеза не исключает наличие болезни Шарко-Мари-Тута, но это позволяет врачу исключить другие причины невропатии, такие как диабет или влияние определенных химических веществ или наркотиков.

В 2010 году, болезнь ШMT была одним из первых заболеваний, для которого с помощью пораженного человека была точно определена генетическая причина болезни. В гене были обнаружены две мутации, из каких именно мутация SH3TC2 была названа причиной возникновения болезни. Затем исследователи сравнили геном пациента с геномами матери, отца и семи братьев и сестер больного с и без болезни. Мать и отец имели одну нормальную и одну мутированную копии этого гена, в связи с чем симптомы болезни были умеренными, или их вообще не было. У потомства, унаследовавшего две копии аномальных генов болезнь проявлялась в полном объеме. Начальная стоимость секвенирования генома пациента составляла около 50 тысяч , но исследователи подсчитали, что вскоре оно будет стоить менее $ 5000 и станет общедоступным.

Типы

По состоянию на начало 2010 года, было идентифицировано мутации в 39 генах, вызывающих появление ШMT. Болезнь сначала можно классифицировать по основным клиническим категориям, а затем по подтипам в соответствии с этими мутациями. Тип 1, в первую очередь, влияет на миелиновую оболочку и является или 2 тип в свою очередь влияет на аксон и является или доминирующим или рецессивным. Другие типы являются смешанными.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа) (G60.0) — это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей.

Характерно аутосомно-доминантное наследование. Частота невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута: 36 на 100 тысяч человек. Несколько чаще болеют мужчины (65%). Травмы, перенесенные инфекции приводят к прогрессированию заболевания.

Дебют заболевания отмечается в возрасте 10-20 лет. Первоначально появляются слабость в дистальных отделах ног, утомляемость в мышцах ног при длительном стоянии (постепенно нарастают на протяжении десятков лет). Позже может присоединяться боль в мышцах голени после долгой ходьбы (70%). При ходьбе приходится высоко поднимать ноги. Онемение в стопах отмечается в 80% случаев. Мышечная слабость в руках появляется спустя 10-15 лет после начала заболевания.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в перонеальной группе (свисающая стопа) (до 100%), в мышцах кистей рук (40%). Определяются симметричные мышечные атрофии дистальных отделов ног («ноги аиста») (рис. 1), реже в кистях рук («когтистая кисть»). Отмечают угнетение ахилловых рефлексов, позже исчезают коленные рефлексы, после — карпорадиальные; нарушение чувствительности в кистях/стопах («высокие носки», «перчатки») (80%); изменение походки («степпаж», ходьба на пятках невозможна); сколиоз/кифосколиоз, поясничный гиперлордоз, высокий свод стопы (pes cavus) (50%) (рис. 2).

Диагностика

ДНК-диагностика.
ЭМГ (снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам).

Биопсия периферических нервов (гипертрофические изменения периферических нервов, демиелинизация и ремиелинизация).

Дифференциальный диагноз:

Дистальная миопатия Говерса-Веландер.
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
Периферические интоксикационные невропатии.
Парапротеинемическая полиневропатия.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

(средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
(средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
(комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
(анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
(ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
(антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.

Шарко-Мари-Тута болезнь – вид нейропатии, при которой страдает как двигательная функция нервных волокон, так и сенсорная. Причина: демиелинизация нервов, передающих электрический импульс мышцам или принимающих его от чувствительных рецепторов. Это наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом передачи. Шифр G60.0 по Международной классификации болезней.

Для данной патологии характерна атрофия мышц верхних и нижних конечностей и появление деформации стоп и голеней, бедер. Страдает также чувствительность. Заболевание Шарко чаще возникает у мужчин. Проявляться оно может после перенесенных нейроинфекций или травм. Болезнь неизлечима, однако лечение облегчает состояние больных.

Симптомы болезни Шарко-Мари-Тута

Для болезни Шарко симптомы характерны следующие:

Слабость нижних и верхних конечностей. Причем наблюдается симметрия правой и левой сторон.
Атрофия мышц ног: форма их становится бутылкообразной. Стопы похожи на когтистые лапы, как и кисти рук.
Сухожильные рефлексы отсутствуют или сильно ослаблены.
Нарушение актов глотания и пережевывания пищи, артикуляции (страдает речь).
Потеря чувствительности по типу носков или перчаток.
Возможно нарушение слуха, зрения, дыхания.
Болезненность мышц после физической нагрузки.

Примечателен внешний вид больного с болезнью Шарко (фото): стопы и кисти у пациентов с заболеванием Шарко-Мари изогнуто деформированные. Подъем ступней высокий, что объясняется недостаточной иннервацией мышц-сгибателей и разгибателей пальцев. Сами пальцы ноги молотообразные.

Из-за атрофии икроножных мышц на фоне нормального развития и тонуса мускулатуры бедер ноги больных похожи на перевернутые бутылки. Самостоятельная ходьба затруднительна, пациенты ходят, как правило, на носках. Из-за этого растет нагрузка на суставы, в частности, тазобедренный. Вертлужная впадина, к которой прикреплена головка бедренной кости, может изнашиваться.

Атрофия и потеря чувствительности верхних конечностей развивается позже – после 10 лет от начала заболевания. Сначала же патология затрагивает только ноги, в частности голени. Для болезни Шарко-Мари симптомами также могут являться искривления позвоночника по типу лордоза или кифоза, кифосколиоза. Это объясняется нарушением иннервации мышц спины и позвоночника, а также особенностями походки, при которой возникает повышенная нагрузка на позвоночник.

У пациентов с данной патологии возможно поражение всех нервов, в том числе и черепных, ответственных за речь, жевание, глотание, зрение. При демиелинизации черепных нервов прием пищи может быть затруднительным вследствие нарушения иннервации мышц мягкого неба. При длительной физической нагрузке в пораженных конечностях возникает боль.

Причины патологии

Болезнь Шарко-Мари-Тута обусловлена дефектом гена РМР22, ответственного за синтез нейрональных белков, находящегося в хромосоме 17р22. Толчком к развитию патологии являются иммунологические сдвиги, нейроинфекции (вирус герпеса). При болезни Шарко поражаются миелиновая оболочка и нервных клеток, по которым передается импульс от одной клетки к другой. В результате чего нервные волокна становятся оголенными и перестают нормально передавать сигнал. Это проявляется в снижении, а затем потере чувствительности кожи и ощущения конечности при поражении сенсорных нервов.

Выделяют два основных типа болезни Шарко-Мари-Тута:

Демиелинизироущая нейропатия.

При наличии патологии аксонов через некоторое время развивается и демиелинизация нерва, т.е. оголение его, лишение защитной оболочки, обеспечивающей изоляцию электрического импульса. Если нейропатия обусловлена демиелинизацией, то нарушается и функция аксонов в передаче нервного сигнала.

Диагностика болезни Шарко

Для установления заболевания Шарко-Мари-Тута необходимо обращение к врачу-неврологу. Обследования, которые необходимо пройти:

Электромиография для определения тонуса мышц и скорости проведения нервного сигнала.
Генетический анализ.
Биопсия – взятие материала периферических нервов для подтверждения патологии аксоном или демиелинизации.

Проводят дифференциальную диагностику со следующими заболеваниями:

парапротеинемическая полинейропатия;
дистальная миопатия Говерса-Веландер;
полинейропатия при интоксикации (почечной недостаточности, отравлении тяжелыми металлами);
хроническая демиелинизирующая полиневропатия;
миастения.

Лечение

При постановке диагноза болезни Шарко-Мари-Тута лечение проводится при помощи нейротропных витаминов, энергетических средств для поддержания метаболизма в мышечной ткани. Также назначаются препараты для улучшения проведения нервного импульса и анаболические препараты. Пациентам необходимы ортопедические средства для обеспечения мобильности. Это инвалидные коляски, ходунки. Показаны массаж, рефлексотерапия, лечебная физкультура, электромиостимуляция.

В лечении заболевания Шарко применяются такие энергетические препараты как , Рибоксин. Используют минералы: калий, кальций, магний для улучшения импульсной передачи. Витамины, благотворно влияющие при нейропатии: витамин В1, ниацин, цианокобаламин, фолиевая кислота. Существуют комплексные препараты: Нейромультивит, Мильгамма.

Для улучшения передачи нервного импульса и повышения тонуса мышц применяют препараты, блокирующие разрушение ацетилхолина в нервных окончаниях. Это так называемые ингибиторы ацетилхолинэстеразы: Прозерин (Неостигмин), Галантамин, Калимин. При нарушении глотания препараты вводят внутримышечно.

Для улучшения трофики тканей и микроциркуляции крови назначают Пентоксифиллин. Церебролизин оптимизирует метаболизм в нервных клетках. Для лечения атрофических процессов в мышцах используются стероидные анаболические гормоны (Ретаболил, Метандростенолол).

Заболевание Шарко является неизлечимым, однако обращение к неврологу позволит улучшить качество жизни. Препараты для лечения этого типа нейропатии способны бороться с мышечной дистрофией.