Малые аномалии развития, значения аномалий при генетически детерминированных нарушениях роста и развития у детей. Врожденные аномалии и пороки развития

По данным статистики примерно 2% детей рождаются с пороками развития или другой врожденной патологией. С учетом того, что некоторые пороки (сердца, почек, легких, желудочно-кишечного тракта) выявляются в более старшем возрасте, иногда - у взрослых, эта цифра достигает 5%. Особенно тяжелые нарушения развития, возникающие на ранних сроках формирования органов и тканей, часто приводят к самопроизвольному прерыванию беременности.

Благодаря многочисленным исследованиям доказано, что 15% случаев внутриутробной гибели плода связано с аномалиями и пороками его развития.

Существует условное подразделение пороков развития на большие и малые. Большие пороки требуют серьезного, длительного, иногда пожизненного медикаментозного лечения. Часто бывает необходима хирургическая коррекция при пороках сердца, опорно-двигательного аппарата, желудочно-кишечного тракта и других. Большие пороки приводят к инвалидизации больного и ранней смертности. Малые пороки (аномалии) развития не сопровождаются серьезными последствиями для здорового ребенка, но служат своеобразными маркерами возможности формирования более серьезной патологии в последующих поколениях. Причины, вызывающие тот или иной порок, и механизмы его развития часто невозможно определить окончательно. Однако можно выделить три группы врожденных пороков развития (ВПР) по их происхождению: наследственные, экзогенные, мультифакториальные.

Считают, что более 80% всех форм врожденных пороков развития связаны с нарушениями структуры генотипа. В основе этих пороков лежит поломка генетического аппарата клеток на уровне отдельных генов (генные заболевания) или хромосом (хромосомные заболевания). Причем родители, являясь носителями измененной генетической информации, считают себя абсолютно здоровыми. Однако при углубленном медицинском обследовании у них выявляют малые аномалии развития. В зависимости от типа наследования то или иное заболевание передается с определенной частотой из поколения в поколение, подчиняясь законам генетики. К наследственным, генетически обусловленным заболеваниям относятся гемофилия - нарушение свертываемости крови; некоторые виды анемий, связанные с нарушением образования гемоглобина или эритроцитов; отдельные пороки почек и другие заболевания, сопровождающиеся формированием множественных пороков развития. Все они являются представителями генных заболеваний. Хромосомные болезни обусловлены нарушением количества или структуры хромосом. В норме ка-риотип человека представлен 46 хромосомами, объединенными в 23 пары, - это аутосомные хромосомы. Выделяют также половые хромосомы, набор которых у женщин представлен двумя Х-хромосомами, а у мужчин - X- и Y-хромосомами. Доказано, что приблизительно 90% плодов с нарушениями кариотипа не вынашиваются. У живорожденных детей половина всех случаев хромосомных аномалий приходится на половые хромосомы. Нередко патология хромосом является причиной мужского и женского бесплодия, умственной отсталости. Чаще всего встречается и наиболее легко распознается синдром Дауна. Он обусловлен наличием дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, кариотип больных с синдромом Дауна содержит 47 аутосом. Частота этой патологии составляет 1 на 600-800 детей, родившихся живыми. Более половины плодов с трисомией 21 не вынашивается. Характерный внешний вид больных позволяет поставить диагноз сразу после рождения. Дети имеют косой (монголоидный) разрез глаз, кожную складку в их внугренних углах (эпикант), уплощенную широкую переносицу, высунутый язык, низко расположенные ушные раковины измененной формы. Затылок уплощен, шея короткая. В большинстве случаев при синдроме Дауна также выявляется врожденный порок сердца, в основном - дефект перегородок между его камерами. Несколько реже обнаруживаются аномалии развития ЖКТ. Характерно выраженное отставание психофизического развития, заметное уже на первом году жизни. Такие дети позже начинают сидеть и ходить. Тонус мышц у них снижен, отмечается разболтанность суставов. Особенно сильно страдает интеллект. Возможно лишь обучение навыкам самообслуживания. Лечение направлено на коррекцию пороков развития внутренних органов.

Для улучшения функции ЦНС применяют стимулирующую терапию - ноотропы, витамины, особенно группы В. Менее известными являются синдромы Эдвардса и Патау. Частота проявления синдрома Эдвардса (дополнительная 18-я хромосома) составляет 1 на 8000 родившихся. Соотношение мальчиков и девочек 1: 4. Беременность обычно протекает нормально, характерна лишь низкая масса плода. При этом синдроме пороки развития обычно множественные - незаращение верхней губы и неба, подковообразная почка, деформация пальцев кистей и стоп. Практически у всех больных выявляют порок развития сердца, что и служит причиной их ранней смерти (чаще в первые 3 месяца жизни). Максимальная продолжительность жизни при синдроме Эдвардса - 15 лет.

Синдром Патау (утроение 13-й хромосомы) встречается еще реже; его частота составляет примерно 1 на 20000 живорожденных. Большая часть больных умирает на первом году жизни, очень редко доживают до 10 лет. Характерны дефекты лицевого черепа, уменьшение размеров головы (микроцефалия), деформации пальцев кистей и стоп, пороки развития сердца и почек. Отставание психофизического развития у больных с синдромами Эдвардса и Патау очень выраженное.

Нарушения в системе половых хромосом часто связаны с увеличением или уменьшением их числа. Наиболее известными являются синдромы Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы в кариотипе у женщин) и Клайнфельтера (увеличение числа Х-хромосом в мужском кариотипе). Частота синдрома Шерешевского-Тернера составляет 1 на 100 000 девочек, родившихся живыми. До 95% плодов с этой патологией спонтанно абортируется. Клиническими признаками синдрома являются низкорослость, кожные складки на боковых поверхностях шеи, низкий рост волос на лбу и затылке. Иногда имеются деформации грудины и другие костные аномалии, врожденные пороки сердца. Половые железы практически не развиты, больные бесплодны. В 18% случаев отмечается отставание умственного развития. Лечение-заместительное, женскими половыми гормонами.

Частота синдрома Клайнфельтера составляет 1 на 1000 живорожденных мальчиков. Гибель плода во внутриутробном периоде для него нехарактерна. Заболевание чаще выявляется в периоде полового созревания. Различают два типа развития болезни. Первый характеризуется отставанием в росте, увеличением грудных желез у мальчиков при нормальном развитии вторичных половых признаков по мужскому типу. При втором отмечаются евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение. В обоих случаях половые железы уменьшены в размерах, атрофичны. Синдром Клайнфельтера не представляет собой серьезной педиатрической проблемы, так как чаще диагностируется у взрослых при обследовании по поводу бесплодия. Пороков развития других органов при нем не отмечается. В некоторых случаях больные несколько отстают в психическом развитии. Лечение гормональное, проводится эндокринологом.

Для помощи в решении проблем, связанных с риском генетических заболеваний в семье, существует генетическое консультирование. Оно необходимо тем супружеским парам, у которых первый ребенок родился с врожденным дефектом или заболевание имеется у кого-то из близких родственников, для определения степени риска рождения больного ребенка. У родителей немолодого возраста также возрастает опасность появления аномалий в генетическом аппарате потомства. Врач-генетик, беседуя с супружескими парами, должен возможно полно выяснить генетическую историю семьи в максимальном числе поколений. Будущим родителям проводится полное медицинское обследование. При подозрении на носительство аномальной генетической информации может быть проведен ряд специфических ДНК-исследований. Таким образом, генетическое консультирование направлено на предотвращение рождения ребенка с наследственной патологией пугем прогнозирования риска ее развития в семье.

Экзогенные пороки и врожденные заболевания обусловлены повреждением зародыша (эмбриона) и плода под воздействием факторов внешней среды. К повреждающим (тератогенным) факторам можно отнести курение беременной, употребление алкоголя, некоторых лекарственных средств, внутриутробные инфекции и некоторые неинфекционные заболевания будущей матери (сахарный диабет, опухоли органов малого таза), профессиональные вредности (контакт с агрессивными химическими веществами и ядами, ионизирующее излучение и т. п.), неблагополучную экологическую обстановку. Наиболее опасно воздействие повреждающего агента на ранних сроках беременности, в момент закладки органов и систем. Именно в это время формируются большие пороки развития, нередко сочетанные.

Существует два критических периода, когда опасность поражения особенно велика: от момента зачатия до 6-7-го дня и с 3-й по 8-ю недели беременности. Наиболее вероятно развитие врожденного дефекта головного и спинного мозга при воздействии повреждающего агента в течение 2-11-й недель беременности. Пороки сердца и глаз чаще возникают на 3-7-й неделе, ушей и зубов - на 6-11-й неделе внутриутробного развития. Закладка конечностей обычно нарушается при сроке 2-8 недель беременности, а органов пищеварения - на 11-12-й неделе.

Воздействие тератогенных факторов в более поздние периоды не всегда приводит к формированию врожденной патологии, но обязательно отрицательно сказывается на развитии плода и адаптации его к внеутробным условиям существован ия.

Пороки этого типа не наследуются, поскольку возникают случайно (спонтанно). Наиболее изученным является влияние на развивающийся эмбрион алкоголя, никотина, некоторых вирусов. Так, для алкогольной эмбриопатии характерно сочетание пороков ЦНС и лицевого черепа, пороков сердца, поражения мочевыводящей системы и суставов. Смертность при этом достигает 17%, а у выживших детей часто отмечается глубокая умственная отсталость. Среди новорожденных с алкогольным синдромом преобладают девочки; мальчики погибают внутриутробно или сразу после рождения. Критической дозой ежедневного употребления алкоголя беременной считается 60 г. Никотин особенно сильно воздействует на центральную нервную систему плода, замедляя моторное и нервно-психическое развитие новорожденного. Кроме того, он повышает проницаемость сосудов плаценты, чем способствует проникновению к плоду других вредных агентов (токсинов, вирусов). При внутриутробном поражении плода вирусом красну хи характерна триада симптомов - пороки сердца, глаз и рожденная глухота. Инфицирование вирусом герпеса приводит к формированию пороков головного мозга, глаз, поражению кожи. Цитомегаловирусы вызывают поражения центральной нервной системы с развитием микроцефалии, глаз с изменением сетчатки и последующей слепотой. Встречаются также пороки сердца и почек. Врожденные дефекты головного мозга (гидро- или микроцефалия) и глаз (колобома, микрофтальмия) формируются и под действием токсоплазм. Довольно часто пороки развития, иногда множественные, выявляются у новорожденных от матерей с не-леченным или недостаточно компенсированным сахарным диабетом. При этом характерно поражение сердечно-сосудистой системы, костно-мышечного аппарата, глаз. В период беременности не существует безобидных лекарств для плода. Тератогенный эффект может наступить даже при употреблении терапевтических доз в зависимости от индивидуальной чувствительности организма беременной. Успокоительные препараты и средства, понижающие артериальное давление, могут вызвать деформации конечностей, аномалии глаз, пороки некоторых внутренних органов. Под действием противосудорожных средств в организме развивается дефицит фолиевой кислоты, что приводит к повреждению лицевого черепа и сердца. Препараты, снижающие свертывание крови, влияют на формирование хрящевой ткани и зрительного нерва. Применение антибиотиков на ранних сроках беременности может вызвать расщелину верхней губы и неба у плода, недоразвитие нижней челюсти, укорочение конечностей. Препараты, используемые для лечения аллергии, часто вызывают пороки пищеварительной системы, сращение пальцев кистей или стоп. Неполноценное питание беременной с недостатком микроэлементов (особенно цинка и магния) может стать причиной внутриутробного поражения ЦНС плода. Воздействие других факторов внешней среды встречается реже и не имеет специфических проявлений. Мультифакториальные пороки - это пороки развития и врожденные заболевания, обусловленные совместным действием генетических факторов и экзогенных агентов. При этом внешний фактор способствует проявлению генетической предрасположенности к врожденной патологии, т. е. у одного или обоих родителей имеются какие-либо дефекты генетического аппарата, но проявить себя они могут только под воздействием довольно сильного экзогенного фактора. Большинство пороков этой группы может наследоваться, но не строго закономерно. Генетическое консультирование при этом затруднено, однако при наличии указаний на повторяющийся дефект в разных поколениях одной семьи можно прогнозировать риск его возникновения у потомства. Эта группа представлена многочисленными пороками сердца (дефекты перегородок и клапанов, недоразвитие камер, аномалии крупных сосудов); костно-мышечной системы (расщелины верхней губы и неба, полное отсутствие конечностей или их частей, увеличение числа пальцев - полидактилия, их сращение между собой - синдактилия, врожденный вывих бедра, врожденная косолапость); мочеполовой системы (отсутствие почек или уменьшение их размеров, добавочные, удвоенные почки и мочеточники, кистозное поражение почек, расширение чашечно-лоханочных систем почек, неопутцение яичек - крипторхизм); пищеварительной системы (незавершенный поворот кишечника; атрезия - недоразвитие пищевода, двенадцатиперстной кишки, ануса; пилоростеноз - сужение выводного отдела желудка из-за чрезмерного развития мышечного слоя). Диагностика врожденных пороков внутренних органов требует применения дополнительных методов исследования, так как осмотр ребенка позволяет лишь заподозрить наличие патологии. Наиболее ярко клинически проявляют себя пороки сердца; бледность или синюшность кожных покровов, учащенное дыхание (одышка), усиливающееся при кормлении, физической активности ребенка, учащенное сердцебиение, наличие систолического шума при аускультации (выслушивании), увеличение размеров печени. Малые аномалии сердца не сопровождаются изменениями кровообращения, размеров сердца, его сократительной способности. Как правило, это небольшие отверстия в перегородках, нерезко выраженные сужения крупных сосудов, дополнительные структуры в полостях сердца. Единственным клиническим проявлением являются негрубые дополнительные шумы при выслушивании. Аномалии развития желудочно-кишечного тракта можно заподозрить, если у ребенка с рождения имеются частые обильные срыги-вания или рвота (иногда с примесью желчи или крови); отсутствие стула, малая прибавка веса (нарастающая гипотрофия). Диагностика пороков мочевыделительной системы обычно затруднена. Чаще они выявляются в старшем детском возрасте при развитии воспалительных заболеваний в мочевыводящей системе и при проведении инструментального обследования больного. Поэтому при наличии малых аномалий развития у новорожденных, указаний на заболевание почек у их родителей, изменений в анализах мочи необходимо проводить ультразвуковое исследование почек с последующей консультацией нефролога.

В современной медицине большая роль отводится пренатальной (дородовой) диагностике с целью своевременного выявления патологии плода. Особое место в ней занимает ультразвуковое исследование (УЗИ). Данный метод безопасен для беременной и плода и очень информативен. С его помощью уже на ранних стадиях беременности можно обнаружить ее неблагополучное течение. Благодаря совершенствованию технических характеристик ультразвуковых сканеров стало возможным получать почти фотографическое изображение плода, а значит, увеличились возможности выявления врожденных пороков его развития. В настоящее время каждой беременной, наблюдающейся врачом женской консультации, обязательно проводится УЗИ плода в каждом триместре беременности. При выявлении аномалии развития плода ставится вопрос о сохранении или прерывании беременности. При необходимости уточнения диагноза, а также для выявления генной и хромосомной патологии плода определяют уровень специфических гормонов в крови и моче беременной, исследуют околоплодные воды, которые содержат особый фермент - а-фетопротеин. Он вырабатывается печенью и кишечником плода и некоторыми другими структурами. Его уровень обычно повышается при пороках развития головного и спинного мозга, а его снижение может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна у плода. Таким образом, развитие генетического консультирования и методов дородовой диагностики позволяет существенно снизить риск рождения ребенка с врожденной патологией.

Похожие презентации:

Врожденные пороки и малые аномалии развития. Уродства

Были сообщения о случаях развития глухоты у детей, подвергшихся внутриутробному
воздействию стрептомицина или хинина. Глюкокортикоиды нередко способствуют
расщеплению верхнего неба и губы (1:1000).
Тетрациклины, введенные матери приблизительно в 8-9 нед беременности, откладываются в
костях плода и угнетают рост костей у плода и новорожденного, могут также вызывать изменение
цвета зубов и развитие врожденной катаракты.
Назначение салицилатов связывали с самопроизвольным абортом, недоношенностью и
геморрагической пневмонией у плода, а при использовании на поздних сроках - с закрытием
боталлова протока.
В последние 20 лет стало очевидно: повреждающее действие лекарственных препаратов на плод
часто выражается не в возникновении анатомических дефектов. Так, применение андрогенов,
эстрогенов и прогестинов иной раз приводило к субанатомическим нарушениям сексуального
поведения у мужчин и женщин.
Стадии внутриутробного развития

Стигмы - это малые аномалии развития, являющиеся результатом воздействия в эмбриогенезе различных неблагоприятных факторов. Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях. Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, явялется основой для интерпретации этих сотсояний как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Ниже перечислены основные дизэмбриогенетические стигмы:

Интенсивное формирование нервной системы во внутриутробном периоде, синхронность развития отдельных ее элементов могут легко нарушаться при воздействии на плод неблагоприятных факторов: 1. вирусных заболеваний матери; 2. недостаточности маточно-плацентарного кровообращения; 3. ионизирующейрадиации; 4. вибрации; 5. тератогенных веществ и др.

Основное значение внарушениях эмбрионального развития придается не столько природе вредного фактора, сколько временному совпадению его воздействия с периодамии нтенсивного формирования нервной системы - так называемыми критическими периодами. Нарушение эмбрионального развития в I триместре беременностиприводит к грубым порокам развития нервной системы - дефектам смыканиянервной трубки, нарушению роста и дифференциации мозговых гемисфер ижелудочковой системы мозга. Патологические воздействия на поздних стадиях беременности и в перинатальном периоде, как правило, не вызывают тяжелыхпороков развития, а ведут к нарушению миелинизации структур нервнойсистемы, уменьшению роста дендритов и т.д. Аномалии и пороки развитиямозга часто сопровождаются множественными малыми аномалиями развития(дизэмбриогенетическими стигмами). Это обусловлено тем, что кожа и нервнаясистема развиваются из одного эмбрионального зачатка – эктодермы.

Высокий порог стигматизации, когда число малых аномалий развития у одного больного превышает 5 (по некоторым данным до 7), косвенно свидетельствует о неблагоприятном течении внутриутробного развития и овозможности аномалий и пороков развития нервной системы.

Наиболее часто встречаются стигмы в области головы, лица: acимметрия черепа, аномалии неба (высокое «готическое» небо, уплощенное небо,раздвоенная uvula), дефекты развития верхней челюсти аплазия нижней челюсти, микрогнатия, прогнатизм. Аномалии ушных раковин чрезвычайно вариабельны, они касаются формы ушных раков] их расположения. Диагностическое значение имеет их асимметрия, которая должна расцениватьсякак нарушение правильного развит симметрично расположенных образований. Многочисленные клинические наблюдения показывают, что перечисленные выше аномалии развития сочетаются с уплощением основания черепа, нередко сопровождаются сужением большого затылочного отверстия, недоразвита решетчатых костей.

Дети с аномалиями лицевого скелета часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного ростаребенка. Укорочение шеи, диспропорции туловища и конечностей нередкоявляются результатом грубых нарушений эмбрионального развития; деформациикостей и стоп (широкая ладонь, аномалии кожных рисунков, низкое расположение большого пальца, двузубец и трезубец на ногах) часто встречаются изолированно у здоровых людей, но эти аномалии с отчетливым постоянством входят в комплексы грубых пороков развития. Общая частота врожденных пороков развития составляет 15 - 42 на 1000 родившихся. Из них на долю пороков нервной системы приходится 26 - 28%.

© Laesus De Liro

Уважаемые авторы научных материалов, которые я использую в своих сообщениях! Если Вы усматривайте в этом нарушение «Закона РФ об авторском праве» или желаете видеть изложение Вашего материала в ином виде (или в ином контексте), то в этом случае напишите мне (на почтовый адрес: [email protected] ) и я немедленно устраню все нарушения и неточности. Но поскольку мой блог не имеет никакой коммерческой цели (и основы) [лично для меня], а несет сугубо образовательную цель (и, как правило, всегда имеет активную ссылку на автора и его научный труд), поэтому я был бы благодарен Вам за шанс сделать некоторые исключения для моих сообщений (вопреки имеющимся правовым нормам). С уважением, Laesus De Liro.

Recent Posts from This Journal

• Невралгия тройничного нерва

  … является одной из часто встречающихся причин лицевой боли (прозопалгии). Невралгия тройничного нерва ([НТН], тригеминальная невралгия…

• Ранняя дегенерация межпозвонковых дисков (у детей)

  Острая боль в спине (дорсалгия) с последующей хронизацией входит в тройку самых частых дискомфортных состояний у детей наряду с цефалгией…

• Поясничнокрестцовая плексопатия

  Поясничнокрестцовая (или люмбо-сакральная плексопатия [ЛСП]) является достаточно известным синдромом, который проявляется преимущественно…

• 
  Когнитивный резерв

  Нельзя быть слишком старым человеком, чтобы улучшать работу вашего мозга. Самые последние исследования показывают, что резерв мозга можно…

• Депрескрайбинг бензодиазепиновых транквилизаторов

  ПОСТЕПЕННАЯ ОТМЕНА БЕНЗОДИАЗЕПИНОВЫХ ТРАНКВИЛИЗАТОРОВ … по самой скромной оценке, бензодиазепиновые транквилизаторы во всем мире за…

• Это группа врожденных или приобретенных структурных нарушений миокарда и прилегающих к нему магистральных сосудов, которые не приводят к явным нарушениям гемодинамики, но иногда провоцируют развитие патологических состояний в течение жизни. Могут осложняться внезапной кардиальной смертью, бактериальным эндокардитом, митральной, трикуспидальной недостаточностью, разрывом хорд. При значимых отклонениях внутрисердечной гемодинамики от нормы отмечается цианоз кожи, одышка, быстрая утомляемость, редкие загрудинные боли. Лечение чаще консервативное, по показаниям осуществляются кардиохирургические операции.

  МКБ-10

  Q20.9 Врожденная аномалия сердечных камер и соединений неуточненная

  

  Общие сведения

  Малые аномалии сердца (МАС) широко распространены, представляют собой разнородную группу патологических состояний, обусловленных изменениями соединительной ткани сердца. Рассматриваются как частный случай висцеральных соединительнотканных дисплазий , нередко сочетаются с дисплазией кожи, костно-мышечной системы, других внутренних органов. В 96-99% случаев не обнаруживаются при осмотре, остаются недиагностированными или выявляются случайно при обследовании по поводу другой патологии. Встречаемость у новорожденных колеблется от 40 до 69%. Чаще страдают мальчики – 58% от общего числа детей с установленными нарушениями. Самыми часто диагностируемыми отклонениями от нормы являются дефект межпредсердной перегородки (26%) и функционирующий артериальный проток (6%).

  Причины

  В настоящее время МАС рассматриваются как полиэтиологическое состояние, которое возникает под действием различных факторов и приводит к стойким анатомическим или функциональным дефектам соединительнотканных структур, являющихся основой сердечного каркаса. Большинство подобных дефектов обусловлено дисплазией соединительной ткани (ДСТ). Основными причинами развития МАС считаются:

  • Недифференцированная ДСТ . Является обширной группой состояний, не укладывающихся в картину определенных наследственных болезней. Отличается полиморфностью проявлений. Наряду с поражением сердца часто обнаруживается гипермобильность суставов, вегето-сосудистые расстройства, нарушения со стороны внутренних органов различной степени выраженности.
  • Наследственные заболевания. Включают группу генных и хромосомных патологий, характеризующихся нарушением дифференцировки клеток соединительной ткани, изменением их нормальной структуры, снижением функции, дефицитом энзимов, каркасных белков и гликопротеинов. Примерами являются синдромы Марфана , Элерса-Данлоса.
  • Патология беременности. Отклонения от нормы возникают на этапе внутриутробного развития, обычно связаны с нарушением закладки органов на ранних сроках - до 8 недели. Доступные исследования не позволяют диагностировать отклонения ввиду малого их размера. Предрасполагающими факторами кардиальной патологии становятся употребление будущей матерью алкоголя и наркотиков, курение.
  • Экзогенные влияния. Нерезко выраженные малые патологии миокарда могут формироваться у детей, имеющих изначально здоровое сердце. Особое значение в этом случае отводится неблагоприятному состоянию окружающей среды, воздействию вредоносных химических соединений, инфекционным заболеваниям. Патологические состояния, как правило, диагностируются в возрасте до трех лет, имеют скудную симптоматику. С возрастом возможно ухудшение самочувствия.

  Патогенез

  Малые аномалии связаны с дефектами структуры интерстициальной ткани сердца. Основным типом клеточной патологии, лежащим в основе повреждения, является дисплазия. Соединительнотканные структуры играют роль кардиального «скелета», составляют основу клапанного аппарата, сосудов. Дисплазия становится причиной нарушения дифференцировки, пролиферации, микроструктуры, метаболизма клеток в этих структурах, развитию неправильной гистоархетиктоники с формированием разнообразных отклонений строения, способных привести к нарушению функциональности органа. Нередко малые кардиальные аномалии сочетаются с патологией иных систем и тканей.

  Классификация

  Малые аномалии представляют собой патологии собственно сердечной мышцы и прилегающих магистральных артерий. Нарушения систематизируют по локализации дефекта с последующим уточнением наличия гемодинамических нарушений и степени их выраженности. Выделяют шесть основных групп изменений миокарда и сосудов, которые определяются с помощью ультразвукового исследования сердца:

  • Аномалии предсердия, межпредсердной перегородки. Включают открытое овальное окно , образующее прямое сообщение между предсердиями, увеличенную евстахиеву заслонку (более 10 миллиметров), дисфункциональный клапан нижней полой вены, дополнительные трабекулы.
  • Аномалии левого желудочка, межжелудочковой перегородки. В данных локациях могут выявляться небольшие аневризмы межжелудочковой стенки, изменения выносящего пути левого желудочка, трабекулы. Обычно хирургическую коррекцию таких дефектов осуществляют в детском возрасте.
  • Аномалии аорты. К этой локализации относят пороки строения как самого сосуда, так и его клапана. Выделяют узкое или широкое основание аорты, дилатацию синусов Вальсальвы, наличие только двух (в норме три) створок клапана либо его асимметрию, пролапс.
  • Аномалии легочной артерии. В зоне ствола и бифуркации сосуда диагностируют субкомпенсированное расширение просвета, пролапс клапана.
  • Аномалии трикуспидального клапана. У пациентов определяется опущение створок в пространство правого желудочка до 12 мм, подклапанные сужения (высокие, низкие, трубчатые).
  • Аномалии митрального клапана. Может обнаруживаться пролапс, низкое крепление хорд створок, дополнительные или аномально расположенные сосочковые мышцы, врожденные стеноз и недостаточность.

  Симптомы

  У 96% пациентов система кровообращения и организм в целом никак не страдают от стромальных дефектов, клиническая симптоматика отсутствует. При значимом поражении различных кардиальных отделов могут определяться неспецифические проявления: цианоз кожи, особенно – в области носогубного треугольника, быстрая утомляемость, одышка, незначительные редко возникающие кардиальные боли. Чаще всего малые аномалии манифестируют в период гормональной перестройки (подростковый период, беременность). Наблюдается тахикардия , аритмии , давящие ощущения за грудиной, тошнота, снижение физической выносливости, головные боли и головокружения. Возможно появление признаков вегетососудистой дистонии , в том числе субфебрильное повышение температуры тела.

  У новорожденных патология может проявляться частым глубоким дыханием, ускорением сокращений сердца при кормлении, купании. Существуют симптомы, характерные для отдельных дефектов. Добавочные хорды левого желудочка становятся этиологическим фактором синусовой тахикардии. Регургитация крови из-за неплотного смыкания трикуспидального клапана или ее нефизиологическая циркуляция при открытом овальном окне могут приводить к застойным явлениям в малом круге кровообращения, что сопровождается выраженной одышкой даже при незначительной физической активности.

  Осложнения

  Несмотря на отсутствие прямого патологического влияния, малые аномалии снижают общую резистентность миокарда к воздействию повреждающих факторов, что повышает риск формирования сердечно-сосудистых патологий. К примеру, на фоне пролапса митрального клапана развивается до 30% всех инфекционных эндокардитов , вероятность внезапной смерти при массивной регургитации повышается в 50 раз, особенно у молодых людей обоих полов. У отдельных пациентов возникают фатальные нарушения ритма, проводимости, наблюдается образование аневризм аорты и коронарных артерий с их последующим разрывом. Дегенерация клапанных структур становится предрасполагающим фактором атеросклероза и кальциноза, которые сопровождаются сужением просвета отверстий (стенозом) между полостями сердца и/или сосудами.

  Диагностика

  Иногда врачу-кардиологу удается заподозрить наличие малых аномалий при проведении первичного осмотра, однако это происходит только при обнаружении характерной достаточно выраженной симптоматики, сопутствующих состояний. Патология сердца, обусловленная соединительнотканной дисплазией, у детей раннего возраста часто сопровождается грыжами, врожденными вывихами суставов , их повышенной мобильностью, удлиненными конечностями и пальцами на руках, ногах, деформациями грудной клетки . Аускультативно изменения миокарда проявляют себя шумами во время систолы или определением нескольких звуковых феноменов одновременно. В качестве дополнительных методов исследования обычно используются:

  • Эхокардиография. ЭхоКГ является основным методом диагностики дефектов строения миокарда. При расширении основания аорты или легочной артерии отмечаются специфические признаки нарушения структуры и внутрисердечной гемодинамики, в частности – существенная разница гидростатического давления в аорте и полости левого желудочка. При открытом сообщении между предсердиями наблюдается прерывание сигнала в области перегородки, допплерография выявляет нарушения линейного тока крови вплоть до турбулентного характера. При наличии пролапса клапанов устанавливается его степень в миллиметрах и примерный объем регургитации. Эхо-КГ хорошо визуализирует дополнительные хорды, их эктопическое крепление.
  • Электрокардиография. При малых аномалиях ЭКГ назначается главным образом для диагностики аритмий и определения их генеза. Большое значение имеют тесты с использованием физической нагрузки, позволяющие оценить резервные способности миокарда, выявить скрытые патологии проводящей системы. Обнаружить аномальные пути проведения импульсов помогает чрезпищеводная электрокардиостимуляция .
  • Рентгенография. Рентген ОГК выполняется для визуализации сердца и крупных сосудов. С помощью рентгенологического исследования можно определить признаки увеличения камер, реже – дилатации восходящей аорты, уточнить состояние других сосудов, подтвердить наличие патологических образований, например, аневризм, оценить их смещаемость. Методика дает возможность заподозрить пороки клапанов.

  Лечение малых аномалий сердца

  Лечение патологии необходимо лишь в тех случаях, когда диспластические явления в сердце влияют на его работу, функционирование магистральных сосудов. При отсутствии симптоматики рекомендуется общая профилактика сердечно-сосудистых заболеваний с ежегодным посещением кардиолога для консультации и проведения УЗИ . Выделяют несколько направлений коррекции состояния пациентов:

  • Немедикаментозная терапия. Из-за выраженности вегетативных проявлений существенную роль в улучшении состояния больного играют мероприятия по нормализации образа жизни. Пациенту или его родителям разъясняют важность соблюдения режима труда и отдыха в соответствии с возрастными особенностями, необходимость исключить переутомление, стрессы и чрезмерные физические нагрузки, обеспечить здоровое сбалансированное питание. Дополнительно назначают массаж, лечебную гимнастику, водные процедуры, по показаниям – консультации психолога.
  • Медикаментозное лечение. Требуется при существенных нарушениях внутрисердечной циркуляции крови или множественных аномалиях органа. Обычно применяют препараты калия и магния, медикаменты, улучающие доставку и потребление миокардом кислорода (убихинон, цитохром С, карнитин), витамины (В1, В2, В3, РР), кардиопротекторы (триметазидин, таурин, никорандил). При аритмиях, нарушениях проводимости используют антиаритмические средства (амиодарон, бета-адреноблокаторы, прокаинамид).
  • Хирургические методы. Показаны, если у пациента выявляются массивные гемодинамические нарушения с потенциальным развитием жизнеугрожающих осложнений. Аномалии межжелудочковой, межпредсердной перегородки оперируют в условиях искусственного кровообращения, гипотермии. Небольшие дефекты ушивают, крупные закрывают искусственным барьером из синтетических или биоорганических материалов. При стенозах, пролапсах клапанов выполняют их протезирование.

  Прогноз и профилактика

  Поскольку малые аномалии в большинстве случаев никак не сказываются на состоянии здоровья больного, прогноз почти всегда благоприятный. При наличии нарушений оперативное вмешательство позволяет полностью устранить последствия дисплазии и предупредить развитие осложнений. Общая летальность при применении хирургических методик не превышает 1%. Первичная профилактика предусматривает исключение вредных влияний на плод и ребенка в первые годы жизни, вторичная заключается в предупреждении возможных осложнений, включает регулярные (1-2 раза в год) осмотры кардиолога с проведением инструментальных исследований. Рекомендуется соблюдение здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, дозирование физических нагрузок, правильное питание с большим количеством овощей и фруктов, ограничением жиров и соли, избегание стрессовых ситуаций.

  Пороки развития представляют собой стойкие морфологи ческие изменения органа или организма в целом, выходящие за пределы вариаций нормы и возникающие внутриутробно в ре зультате нарушения развития зародыша либо плода, иногда — после рождения ребенка вследствие нарушения дальнейшего формирования органов. Эти изменения вызывают нарушения со ответствующих функций. Синонимами термина «пороки раз вития» являются «врожденные пороки», «аномалии развития», «дисплазии». Однако под аномалиями развития и дисплазиями понимают только такие пороки, при которых анатомические из менения не приводят к существенному нарушению функций, на пример деформации ушных раковин, не обезображивающие ли ца больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков. Грубые пороки развития, при которых обезображи вается внешний облик ребенка, нередко называют уродствами. Однако термин «уродство» — понятие скорее социальное, чем медицинское.

  Причины заболеваний. Причины возникновения врожденных пороков вообще и нерв ной системы в частности весьма разнообразны. Их могут обуслов ливать мутации, а также их сочетанное воздействие. Г. И. Лазюк (1982 г.) выделяет следующие причины врожденных пороков:

  1) эндогенные (внутренние) факторы:

  a) изменения наследственных структур (мутации);

  b) «перезревание» половых клеток;

  c) эндокринные заболевания;

  d) влияние возраста родителей;

  2) экзогенные (внешние) факторы:

  a) физические — радиационные, механические воздействия; б) химические — лекарственные препараты, химические вещества, применяемые в промышленности и в быту, гипоксия, неполноценное питание, нарушения метаболизма;

  b) биологические — вирусные заболевания, протозойные инвазии, изоиммунизация.

  Одной из главных причин пороков развития являются мута ции. В организме они происходят постоянно (спонтанные мута ции) под воздействием естественного фона радиации и процес сов тканевого метаболизма. При дополнительном воздействии на организм ионизирующего излучения или химических мутагенов происходят индуцированные мутации.

  Мутации могут быть генными, хромосомными и геномными. Первые представляют собой новые молекулярные состояния ге на. С мутацией единичных генов связано около 13% пороков.

  Хромосомные мутации — это изменения хромосом в виде транслокации, делеции, дупликации и инверсии.

  Геномные мутации — изменение числа хромосом или хромо сомных наборов. Хромосомные и геномные мутации индуцируют развитие хромосомных болезней. Под «перезреванием» половых клеток понимают комплекс изменений в яйцеклетках и сперма тозоидах, произошедших от момента их полного созревания до образования зиготы. Они наблюдаются в основном при увели чении времени от эякуляции до слияния спермия с яйцеклеткой и связаны преимущественно с изменением рН среды в половых путях, снижением подвижности сперматозоидов, с нарушением проходимости труб. Следствием «перезревания», повидимому, является нерасхождение хромосом, что в дальнейшем прояв ляется геномными мутациями.

  Среди эндокринных заболеваний, вызывающих пороки раз вития, главную роль играет сахарный диабет. Пороки развития у детей возникают как при клинически проявляющихся, так и при латентных формах заболевания у матери, но особенно часто — у женщин, которые заболели в препубертатном периоде. Зави симость состояния ребенка от возраста родителей, в котором произошло его зачатие, хорошо известна. Так, у женщин старше 35 лет и мужчин старше 40 лет значительно увеличивается риск рождения ребенка с хромосомными болезнями, обусловленны ми числовыми изменениями хромосом. У отцов с возрастом по вышается риск рождения ребенка с пороками, обусловленными вновь возникшими доминантными мутациями.

  Тератогенный эффект может наступить при воздействии ря да ионизирующих излучений и зависит от вида и энергии ра диоизотопов, длительности их воздействия (острое облучение опаснее хронического) и суммарной дозы, а также от срока бе ременности (чем меньше, тем больше радиочувствительность плода) и индивидуальной чувствительности. Поглощенная пло дом доза излучения в 10 рад в первую и в 20 рад — во вторую половину беременности может вызвать изменение его развития, в первую очередь увеличение патологии со стороны ЦНС (мик роцефалия, нарушение миелинизации, катаракта), недостаточ ность эндокринной и иммунной систем. Тератогенная роль ме ханических факторов (давление матки на плод при маловодии, шум, вибрация и др.) в развитии пороков центральной нервной системы пока еще окончательно не выяснена. Амниотические тяжи, особенно амниотические сращения, приводят к развитию амниотических перетяжек на конечностях, колобоме лица. Ис следования тератогенного действия химических веществ, в том числе и медикаментов, особенно интенсивно стали проводить ся с 1961 г., когда установили, что в результате приема женщи нами седативного препарата талидомида в начале беременности дети рождаются с синдромом талидомидной эмбриопатии, про являющимся в основном агенезией или гипогенезией длинных трубчатых костей, иногда — пороками развития глаз, ушей, серд ца, почек, половых органов. Из огромного количества медика ментов, тератогенный эффект которых доказан в эксперименте, на человека тератогенно действуют лишь определенные проти восудорожные препараты (фенитоин, фенобарбитал), антикоа гулянты (варфарин), противоопухолевые средства (миелосан, эндоксан) и антимиотические (колхицин) средства, антиметабо литы (аминоптерин). Антибиотики, принимаемые беременной, могут оказывать патологическое влияние на развитие плода. Од нако истинных пороков развития они не вызывают. Особого внимания заслуживает внутриутробное повреждение плода в ре зультате хронического употребления алкоголя в течение бере менности. Еще в 1959 г. Л. А. Богданович отмечала, что у женщин, хронически употребляющих спиртные напитки, дети в 34,5% слу чаев рождаются недоношенными, в 19% — физически ослаблен ными, в 3% случаев — с выраженными пороками развития. Поз же был описан синдром алкогольных эмбриофетопатий. Для него характерны врожденная гипоплазия и постнатальный дефицит роста и массы тела, общая задержка физического и психическо го развития, микроцефалия, короткие и узкие глазные щели, узкий скошенный лоб, эпикант, узкая красная кайма верхней губы, гипоплазия нижней челюсти. Он часто сопровождается ги перрефлексией, тремором, изменчивым мышечным тонусом, реже — спонтанными клоническими судорогами, опистотонусом, слабостью сосательного рефлекса. Кроме того, могут развиваться пороки сердца, почек, половых органов, конечностей. Установ лено, что в первые годы жизни у таких детей сохраняется отста вание в психомоторном, прежде всего речевом, развитии, часто сочетающееся с гипервозбудимостью и двигательной растормо женностью. Специфической особенностью интеллектуальных нарушений у этих детей служит наличие нерезко выраженной интеллектуальной недостаточности и эмоциональноличност ной незрелости. Имеют место также отдельные признаки «лоб ной психики», что проявляется малой критичностью, эйфорией, импульсивностью, слабой регуляцией произвольной деятельно сти. Непосредственно гипоксия крайне редко является причиной пороков. Гипоксия может лишь индуцировать развитие пороков мультифакториального происхождения, например гидроцефа лию. Повидимому, чаще пороки вызывают местное нарушение кровообращения, связанное с окклюзией сосудов. Неполноцен ное питание как тератогенный фактор действует при дефици те микроэлементов, особенно цинка, что обычно наблюдается в случаях хронических энтероколитов, безмясной диеты, прие ма больших доз салицилатов. Это может индуцировать пороки развития преимущественно ЦНС — главным образом гидроце фалию, микрофтальмию или анафтальмию, иногда — искрив ления позвоночника, расщелины неба, пороки сердца, грыжи.

  Из биологических факторов наибольшее значение в развитии пороков имеют вирусы краснухи и цитомегалии. При заболева нии краснухой (даже в скрытой форме) в I триместре беременно сти в 20—22% случаев развивается эмбриопатия. У новорожден ных она проявляется субтотальной катарактой, микрофтальмией, реже — пороками сердца и глухотой, обусловленной поражением полукружных каналов. У части таких детей наблюдается микро цефалия, иногда — гидроцефалия.

  У детей, инфицированных цитомегаловирусом, возможно любое из приводимых ниже клинических состояний: низкая масса при рождении, гепатоспленомегалия, гепатит и желтуха новорожденных, тромбоцитопения, микроцефалия, хориорети нит, паховая грыжа, атрезия желчных протоков, поликистоз почек. Цитомегаловирус также поражает внутреннее ухо, приво дя к глухоте. Вирус также может поражать зубы, вызывая анома лии прикуса, желтый цвет эмали зубов. Новорожденный может быть заражен цитомегаловирусом при переливаниях крови, до норским инфицированным молоком.

  Из протозойных инвазий определенное значение в возник новении пороков имеет лишь токсоплазмоз. Пораженный при этом эмбрион обычно погибает, а у плода могут развиться вто ричная микро или гидроцефалия, микрофтальмия. Для каждо го инфекционного заболевания не существует специфического и просто распознаваемого дефекта, однако при множествен ных пороках развития необходимо заподозрить внутриутробную инфекцию. Ее следует заподозрить у любого больного ребенка с небольшими размерами тела, не соответствующими гестацион ному возрасту, т. е. с отставанием развития и микро или гид роцефалией, нарушением зрения, катарактой и/или глаукомой, увеличенными размерами печени и селезенки. Однако внутри утробные инфекции отличаются широким спектром клиниче ских проявлений: новорожденный может страдать множествен ными пороками развития.

  Механизмы развития заболевания. Формирование пороков происходит преимущественно в пе риод эмбрионального морфогенеза (3—10я неделя беременно сти) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифферен циации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а ее полная остановка — аплазию ор гана или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и сраста ние эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

  Классификация. Выделяют несколько групп пороков. В зависимости от вре мени воздействия вредных факторов и объекта поражения вы деляют следующие формы пороков развития.

  1. Гаметопатии — патологические изменения в половых клет ках, произошедшие до оплодотворения и приводящие к спонтан ному прерыванию беременности, врожденным порокам развития, наследственным заболеваниям. Это наследственно обусловлен ные врожденные пороки, в основе которых лежат спорадические мутации в половых клетках родителей или унаследованные мута ции у более отдаленных предков.

  2. Бластопатии — это повреждения зиготы в первые 2 неде ли после оплодотворения (до момента завершения дифферен циации зародышевых листков и начала маточноплацентарного кровообращения), вызывающие гибель зародыша, внематочную беременность, пороки развития с нарушением формирования оси зародыша (симметричные, асимметричные и неполностью разделившиеся близнецы, циклопия, аплазия почек и др.).

  3. Эмбриопатии — поражения зародыша от момента прикреп ления его к стенке матки (15й день после оплодотворения) до сформирования плаценты (75й день внутриутробной жизни), проявляющиеся пороками развития отдельных органов и систем, прерыванием беременности. Поскольку в эмбриональный период происходит формирование основных морфологических струк тур органов, то естественно, что большинство врожденных по роков образуется именно в этот период.

  Наличие критических периодов, т. е. стадий интенсивной диф ференцировки органов, когда они наиболее легко повреждают ся, определяет существование временной специфичности для различных органов. Так, воздействие повреждающего фактора на 4—6й неделе внутриутробного развития часто ведет к фор мированию у плода порока сердца, на 12—14й неделе — поро ка развития половых органов и т. д. Локализация дефекта так же зависит от интенсивности повреждающего воздействия.

  4. Фетопатии — общее название болезней плода, возникаю щих под воздействием неблагоприятных факторов с 11й недели внутриутробной жизни до начала родов. Важнейшая роль в фор мировании фетопатии принадлежит состоянию плацентарного комплекса. Признаками фетопатии становятся: задержка внутриутробного развития; врожденные пороки в результате обратно го развития зародышевых структур (кишечный свищ, открытые артериальный проток или овальное окно) или эмбриональных щелей (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры); сохра нение первоначального расположения органов (крипторхизм); гипоплазии и дисплазии отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.); избыточное раз растание соединительной и других тканей при инфекциях (ка таракта и др.); врожденные болезни (гемолитическая болезнь новорожденных, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.). Фетопатии нередко приводят к преждевре менным родам, асфиксии при рождении, метаболическим и дру гим нарушениям адаптации новорожденных к внеутробной жизни и являются наиболее частыми причинами неонатальных болез ней и смертности.

  К врожденным порокам относятся следующие нарушения развития.

  1. Агенезия — полное врожденное отсутствие органа.

  2. Аплазия — врожденное отсутствие органа или выражен ное его недоразвитие. Отсутствие некоторых частей органа на зывается термином, включающим в себя греч. слово olygos («малый») и название пораженного органа. Например, олиго дактилия — отсутствие одного или нескольких пальцев.

  3. Гипоплазия — недоразвитие органа, проявляющееся дефи цитом относительной массы или размеров органа.

  4. Гипотрофия — уменьшенная масса тела новорожденного или плода.

  5. Гиперплазия (гипертрофия) — повышенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (ги перплазия) или объема (гипертрофия) клеток.

  6. Макросомия (гигантизм) — увеличенные длина и масса те ла. Термины «макросомия» и «микросомия» нередко приме няются для обозначения соответствующих изменений отдель ных органов.

  7. Гетеротопия — расположение клеток, тканей либо целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же орга на, где их быть не должно.

  8. Гетероплазия — расстройство разграничения некоторых видов ткани. Гетероплазии следует дифференцировать от ме таплазий — вторичного изменения разграничения тканей, ко торое связывают с хроническим воспалением.

  9. Эктопия — смещение органа, т. е. локализация его в не свойственном ему месте. Например, наличие почки в тазу, серд ца — вне грудной клетки. Удвоение и увеличение в числе того или иного органа или части его.

  10. Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

  11. Стеноз — сужение канала или отверстия.

  12. Неразделение (слияние) органов двух симметрично или асим метрично развитых однояйцевых близнецов. Название пороков, определяющих неразделение конечностей или их частей, начи нается с греч. приставки syn («вместе») — синдактилия, симпо дия (соответственно — неразделение пальцев и нижних конеч ностей).

  13. Персистирование — обратное развитие морфологических структур, которые в норме исчезают к определенному периоду развития (артериальный проток или овальное окно у ребенка в возрасте старше 3 месяцев). Одной из форм персистирования является дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника и т.д.).

  14. Дисхрония — нарушение темпов (ускорение или замедление) развития. Процесс может касаться клеток, тканей, органов или всего организма. Врожденные пороки могут проявляться и дру гими изменениями органов. Например, нарушением лобуляции (увеличение или уменьшение долей легкого или печени), обра зованием врожденных водянок (гидроцефалия, гидронефроз), инверсией — обратным (зеркальным) расположением органов.

  В зависимости от последовательности возникновения разли чают первичные и вторичные пороки. Первые непосредственно связаны с мутациями или воздействием тератогенных факторов. Вторые являются следствием первичных пороков (гидроцефа лия, развившаяся при спинномозговой грыже) или обусловле ны альтернативнопролиферативными процессами в нормаль но развивающихся органах (гидроцефалия при токсоплазмозе). Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет большое значение для ме дикогенетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.

  В связи с распространенностью пороки классифицируют на изолированные, системные и множественные.

  Изолированными называют первичные пороки, которые от мечаются лишь в какомлибо одном органе (микроцефалия, шестипалость).

  Системные пороки объединяют несколько первичных поро ков в одной системе органов (ахондроплазия).

  Множественные пороки составляют группу первичных по роков и дисплазии, отмечающиеся в двух и более системах органов (гидроцефалия в сочетании с дисплазиями лица и шес типалостью). Множественные пороки в свою очередь подраз деляются на синдромы и неклассифицированные комплексы.

  Под синдромами понимают устойчивые сочетания нескольких первичных пороков, например COFSсиндром (цереброокуло фациоскелетный), основными признаками которого являются микроцефалия, микрофтальмия, катаракта, множественные дис плазии лица, скелетные аномалии (вывихи в суставах, сгибатель ные контрактуры) и ряд пороков других органов.

  К неклассифицированным комплексам относят пороки, про явления которых не укладываются ни в один из известных синд ромов.

  В зависимости от этиологии различают пороки, обуслов ленные:

  1) изменением наследственных структур (мутациями);

  2) воздействием тератогенных факторов;

  3) воздействием и мутаций, и тератогенных факторов (пороки мультифакториального генеза).

  Среди пороков центральной нервной системы (ЦНС) раз личают пороки конечного мозга, обонятельного анализатора, стволовых отделов, мозжечка, спинного мозга и позвоночника, вентрикулярной системы и субарахноидального пространства.

  Наиболее распространенной классификацией врожденных пороков является классификация, в основу которой положен анатомофизиологический принцип деления тела человека на системы органов (ВОЗ, 1995 г.).

  A. Врожденные пороки развития органов и систем.

  1. Пороки ЦНС и органов чувств.

  2. Пороки лица и шеи.

  3. Пороки сердечнососудистой системы.

  4. Пороки дыхательной системы.

  5. Пороки органов пищеварения.

  6. Пороки костномышечной системы.

  7. Пороки мочевой системы.

  8. Пороки половых органов.

  9. Пороки эндокринных желез.

  10. Пороки кожи и ее придатков.

  11. Пороки последа.

  12. Прочие пороки.

  B. Б. Множественные врожденные пороки.

  1. Хромосомные синдромы.

  2. Генные синдромы.

  3. Синдромы, обусловленные экзогенными факторами.

  4. Синдромы неустановленной этиологии.

  5. Множественные неуточненные пороки.

  Антенатальная диагностика врожденной хирургической патологии. Возможности пренатальной диагностики врожденных нару шений развития и их эффективной коррекции стремительно расширяются. Основным методом пренатальной диагностики пороков развития является ультразвуковое исследование, оно позволяет выявить различные варианты врожденной кишечной непроходимости, диафрагмальные грыжи, наружные «опухоли» (тератомы крестцовокопчиковой области, омфалоцеле) и т. д. Однако не менее важно правильно и квалифицированно опре делить дальнейшую тактику ведения беременности и родов. Ультразвуковое исследование с целью пренатальной диагности ки пороков развития должно проводиться на трех уровнях.

  I уровень — общее акушерское ультразвуковое исследование. Обычно его выполняют врачи женских консультаций. Целью исследования на этом уровне является определение нормы или наличия отклонения от нормы.

  II уровень — специализированное пренатальное ультразвуко вое исследование. Выполняется в медикогенетических центрах, специализированных ультразвуковых отделениях родильных до мов и медицинских вузов. Цель исследования — разрешение всех вопросов относительно наличия или отсутствия наруше ний развития плода, возникших при исследовании на первом уровне.

  III уровень — экспертное пренатальное ультразвуковое иссле дование, выполняемое для постановки окончательного диагно за и определения тактики дальнейшего ведения беременности. Исследования на этом уровне выполняются с использованием новейших технологий и специализированных методов иссле дования (допплерометрия, эхокардиография, нейросонография, инвазивные методы — амниоцентез, кордоцентез). Оценка ре зультатов исследования на III уровне должна проводиться сов местно с генетиками, детскими хирургами, неонатологами, пе диатрами, кардиологами и другими специалистами. В случае выявления путем ультразвукового исследования хирургической патологии плода решающее слово в определении дальнейшей тактики принадлежит хирургунеонатологу, при этом прежде всего должен быть решен вопрос, является выявленный порок корригируемым или нет.

  К некорригируемым порокам развития относятся:

  1) тяжелые пороки развития головного мозга — анэнцефалия, микроцефалия, выраженная гидроцефалия;

  2) некоторые комбинированные пороки развития сердца;

  3) сросшиеся двойни с общими внутренними жизненно важными органами; спинномозговые грыжи больших размеров с нарушением функции нижних конечностей и гидроцефалией;

  4) сложная комбинация пороков развития.

  Выявление некорригируемых пороков развития является по казанием к прерыванию беременности.

  При наличии у плода корригируемого порока тактика может быть различной. Так, при наружном опухолевидном образова нии больших размеров необходимо родоразрешение путем пла нового кесарева сечения (опасность разрыва во время родов как опухолевидного образования ребенка, так и родовых путей ма тери). При выявлении кишечной непроходимости ребенка сра зу после рождения в обязательном порядке переводят в хирур гический стационар не только до развития осложнений, но и до начала клинических проявлений порока.