Синдром Фанкони у детей и взрослых: лечить, нельзя откладывать. Синдром фанкони у детей и взрослых Синдром фанкони симптомы

Лечение: замещение HCO 3 и мероприятия по борьбе с почечной недостаточностью.

Причины синдрома Фанкони

Синдром Фанкони может быть:

наследственным,
приобретенным.

Наследственный синдром Фанкони . Это заболевание, как правило, сопровождает другие генетические нарушения, в частности, цистиноз. Цистиноз - наследственное (аутосомно-рецессивное) метаболическое нарушение, при котором цистин накапливается в клетках и тканях (и не экскретируется избыточно с мочой, как при цистинурии). Помимо дисфункции почечных канальцев, развиваются другие осложнения цистиноза: расстройства зрения, гепатомегалия, гипотиреоз и другие клинические проявления.

Синдром Фанкони также может сопровождать болезнь Вильсона, галактоземию, нарушения накопления гликогена, окулоцереброренальный синдром (синдром Лоу), митохондриальные цитопатии и тирозинемию. Механизмы наследования изменяются в зависимости от заболевания, с которым ассоциирован синдром Фанкони.

Приобретенный синдром Фанкони . Это нарушение может быть вызвано различными лекарственными препаратами, включая химиотерапию при раке, антиретровирусные препараты и устаревший тетрациклин. Все эти лекарственные препараты нефротоксичны. Приобретенный синдром Фанкони также может развиваться после трансплантации почки и у пациентов с множественной миеломой, амилоидозом или другими химическими веществами, или при дефиците витамина D.

Патофизиология синдрома Фанкони

Развиваются различные функциональные дефекты транспорта в проксимальных канальцах, включая нарушенную реабсорбцию глюкозы, фосфатов, аминокислот, НС03, мочевой кислоты, воды, калия и натрия. Наблюдается генерализованная аминоацидурия и, в отличие от цистинурии, повышенная экскреция цистина - наименьшее ее проявление. Основной патофизиологический механизм неизвестен, но вероятно связан с митохондриальными нарушениями. Низкие уровни фосфатов в крови вызывают рахит, который усугубляется сниженной конверсией витамина D в его активную форму в проксимальных канальцах.

Симптомы и признаки синдрома Фанкони

При наследственном синдроме Фанкони основные клинические проявления - проксимальный тубулярный ацидоз, гипофосфатемический рахит, гипокалиемия, полиурия и полидипсия - обычно развиваются в детстве.

Когда синдром Фанкони развивается на фоне цистиноза, часто наблюдается задержка роста и развития. В сетчатке определяется очаговая депигментация. Развивается интерстициальный нефрит, приводящий к прогрессирующей почечной недостаточности, которая может привести пациента к гибели до подросткового возраста.

В случае приобретенного синдрома Фанкони у взрослых определяются лабораторные признаки почечного тубулярного ацидоза (проксимального 2 типа), гипофосфатемии и гипокалиемии. Они могут дебютировать симптомами костных заболеваний и мышечной слабости.

Диагностика синдрома Фанкони

Исследование мочи на содержание глюкозы, фосфатов и аминокислот.

Диагноз устанавливается при выявлении патологии почечной функции, особенно глюкозурии, фосфатурии или аминоацидурии. При цистинозе осмотр с помощью щелевой лампы может выявить кристаллы цистина в роговице.

Лечение синдрома Фанкони

Иногда NaHC03 или КНС03 или цитраты натрия или калия.
Иногда прием препаратов калия.

За исключением устранения действия нефротоксина, специфического лечения не существует. Ацидоз можно уменьшить с помощью таблеток или растворов Na или KHCO 3 или цитратов, например, раствора Шоля, который назначают в дозе 1 мЭкв/кг 2-3 раза в сутки или по 5-15 мл после еды и на ночь. Снижение уровня калия может потребовать заместительную терапию калий-со-держащей соли. Гипофосфатемический рахит можно вылечить. Трансплантация почки показала свою эффективность в лечении почечной недостаточности. Однако, когда основным заболеванием является цистиноз, прогрессирующее поражение может продолжаться и в других органах и в конце концов привести к смерти.

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони, называемая обычно синдромом Фанкони, связана с нарушением работы почек. Сбои, происходящие в человеческом организме из-за этого заболевания, приводят к осложнениям. Далее следует статья, информация которой поможет читателю разобраться в особенностях заболевания.

Что такое заболевание Фанкони

Название болезни пошло от фамилии швейцарского доктора Фанкони, который первым изучил причины и симптомы заболевания в начале прошлого века. Фанкони осматривал низкорослых детей с рахитом, у которых наблюдались изменения в моче. Доктор собрал эти проявления вместе и вывел в одну патологию — синдром Фанкони.

Наблюдая за больными на протяжении двух лет, Тони добавил к имеющимся факторам патологии еще 2: снижение уровня фосфатов в крови ниже установленной нормы и гипераминоацидурию.

Патология передается по наследству. Моча больного при анализах наполнена избыточным количеством сахара, белка и фосфатов. Также замедляется метаболизм и прекращается всасывание продуктов работы почек в кровь.

В мире на 350 тысяч новорожденных приходится 1 младенец с вышеописанным синдромом. Стоит отметить, что взрослые редко заболевают данным пороком.

Причины проявления данного недуга

Сегодня причины синдрома Фанкони могут быть различны. Врачи предполагают развитие болезни связано с необъяснимой мутацией генов, в ходе которой изменяются функции ферментов, снижается содержание фосфора в крови и нарушается работа аминокислот. Некоторые склоняются к выводу, что патологию порождает дисфункция белков канальцев почек, развивающаяся из-за дефектов в строении митохондрий.

Другие причины развития синдрома:

отравления ядами и токсинами, которые возникают вследствии попадания в организм тяжеллых металлов;
дефицит витамина D, порождающие дефекты на генетическом уровне;
сбои в усвоении необходимых для организма клеточных ферментов;
отложение в тканях амилоида в ходе нарушения белкового обмена;
нарушение обменного процесса в организме, называется цистиноз;
тирозинемия.

Многие исследования также показывают, что болезнь является одним из составляющих осложнений рахита. Рахит появляется из-за недостаточности клеточных ферментов, при этом с мочой из организма человека выходит большинство полезных и необходимых веществ, превращая костную ткань в размягченную массу.

Точных причин появления синдрома Фанкони, следуя информации выше, выявлено не было, поэтому в медицине патология называется глюкофосфаминным диабетом.

Симптомы указывающие на существующую патологию

Выраженное проявление патологии заметно в детском возрасте. С момента рождения малыша и до года начинают появляться первые признаки:

повышенный объем выделений урины — ;
рвотные позывы;
появления запоров;
повышение температуры тела;
постоянная жажда — полидипсия;
мышечная слабость;
метеоризм — газы в кишечнике;
резкие болезненные ощущения в костях, ощущая которые ребенок постоянно плачет, можно спутать с .

Болезнь Де Тони Дебре Фанкони у детей снижает интеллектуальные возможности. По физическим данным малыш отстает от своих сверстников. Это вызвано недостатком витаминов, которые выходят из организма младенца с мочой. Нижние конечности становятся похожи из-за искривления на букву “Х”. Органы ребенка уменьшаются в ходе развития атрофии мышечных волокон. Заканчивается все тем, что в возрасте 5 лет ребенок не способен сделать маленький шажок.

Несвоевременное лечение приводит к тому, что при взрослении у подростков снижается функциональность почек. Случаются и побочные проявления болезни: снижение зрения, сердце и сосуды испытывают повышенную нагрузку, поражение центральной нервной системы.

Известные формы выявленной болезни

Заболевание подразделяется на 2 формы:

Первичная форма, когда болезнь передалась к малышу по наследству.
Вторичная форма, когда человек заболел во взрослом возрасте.

При наследственной патологии в Х-хромосоме обнаруживаются дефекты. Передается мутация по рецессивному и доминантному типу. Специалистам сложно поставить точный прогноз. Диагностировать заболевание можно только во время грудного вскармливания. По-другому первичную форма синдрома называется “младенческой.

То, насколько мутировала Х-хромосома, объясняет дальнейшие признаки. Точно выявить болезнь можно по 3 основным дефектам:

аминоацидурия.

Важно знать! При обнаружении лишь 2-х составляющих вышеописанных нарушений диагностика называется неполной.

Методы диагностики заболевания

В основном обнаружить синдром Фанкони можно с помощью рентгена и и крови. Рентген показывает следующее:

замедление роста у детей;
медленное срастание конечностей при переломах;
искривление позвоночника;
деформация костей;
истощение в трубчатых костях;
в зонах роста костных конечностей образуются рыхлости;
снижение плотности костей, в ходе чего они становятся хрупкими.

При анализах в крови диагностировать патологию можно по следующим факторам:

избыточное содержание калия;
повышение уровня гормона паращитовидной железы;
низкая концентрация фосфора и кальция;
увеличение кислотности в организме;
фермент щелочной фосфатазы увеличивается.

Анализ урины указывает на синдром Фанкони в случае:

избытка солей фосфатов в моче;
натурийурия;
увеличения уровня аминокислот в моче;
повышенное содержание глюкозы.

На заметку! В некоторых случаях для диагностики используют радиоизотопное обследование, нефробиопсию и биопсию тканей костей.

Способы лечения данной проблемы

К лечению патологии врачи подходят серьезно. Лечебная терапия проходит в комплексе: с помощью медикаментов и операционных вмешательств. Нередко к этому прибавляется диета. При лечении главной задачей врача является исправление недостатка фосфора в крови и корректировка дефицита калия.

Без аминокислотная диета

Больной должен придерживаться диеты, чтобы уменьшить интенсивность выведения аминокислот из организма вместе с мочой. Поэтому меню будет состоять из следующих продуктов:

картофель;
капуста;
молочных продуктов;
фрукты и соки из них;
изюм;
финики;
чернослив;
курага.

Врач может назначить больному дополнительный прием витаминных лекарств, богатых витамином D и калием.

Хирургическое вмешательство

Больной ложится под нож хирурга в случае сильных дефектов костной ткани, из-за которых невозможно сделать простые движения. Операция возможно только тогда, когда наступила фаза затишья и наблюдение ремиссии сохраняется на протяжении 1,5 лет. Чтобы облегчить проявления патологии, больному рекомендуется массаж и ванны с хвоей и морской солью.

Лечение при помощи медикаментов

Чтобы восстановить норму содержания кальция и фосфора в крови, больной помимо диеты принимает медикаменты, выписанные врачом. Не менее важно принимать лекарство, активным элементов которого является витамин D. Сначала доза составляет 10000 МЕ в день.

Со временем доза увеличится до 100000 МЕ в день. Когда анализы покажут нормальное содержание фосфора и кальция, прием витамина D отменяется. В лечении вторичной формы заболевания используют медицинские препараты, содержащие фитин и кальций.

Синдром Фанкони (или де Тони-Дебре-Фанкони) - это заболевание почек, которое характеризуется нарушением обратного всасывания белков и ионов в процессе концентрирования первичной мочи и связанными с этим нарушениями метаболизма и постоянства внутренней среды. Дефекты в почечных канальцах приводят к тому, что из организма выводится глюкоза, фосфаты, аминокислоты и гидрокарбонаты.

Эпидемиология и причины

Синдром Фанкони встречается во всех частях света, а частота его появления составляет один случай на 350 тысяч рождений. Это достаточно часто, если брать во внимание всепланетарный масштаб.

Это забоелвание может быть как врожденным, так и приобретенным в результате прогрессирования других заболеваний. Ученые еще не до конца определили, какой именно генетический дефект обуславливает появление подобных биохимических сдвигов. Существует теория, что из-за повреждения белков, входящих в мембраны почечных канальцев, нарушается их проницаемость. Другая гипотеза утверждает, что мутация влияет на ферменты, которые реабсорбируют глюкозу и микроэлементы.

Выделяют полный и неполный синдром Фанкони. Если повреждаются все три биохимических составляющих, то говорят о полном синдроме, если только две из трех, то это неполный, или частичный, синдром.

Факторы риска

Синдром Фанкони редко рассматривается сам по себе. Чаще всего, его связывают с такими заболеваниями, как цистиноз, галактоземия, системные или врожденные гликогенозы, тирозинемия и другие патологии накопления. Кроме того, индуцировать появление данной нозологии могут отравления фосфатами, аминогликозидами, большими дозами тетрациклинов и тяжелыми металлами.

Амилоидоз, дефицит витаминов также могут быть предвестниками синдрома. А некоторые авторы склоняются к мысли, что забоелвание можно отнести к тяжелой степени рахитоподобных патологий.

Патогенез

Синдром Фанкони, или чаще встречаемый у отечественных авторов глюкоаминофосфатдиабет, развивается из-за нарушения транспорта веществ через мембраны почечных канальцев. Причина этого состояния пока патофизиологами выяснена не до конца, но вот последствия ее хорошо известны.

Вторичные изменения в организме, напоминающие рахит, являются следствием длительного ацидоза и снижения уровня фосфора в крови, а также уменьшения количества АТФ (аденозинтрифосфата).

Различают врожденный и приобретенный синдром Фанкони. Первый, как правило, сочетается с ферментопатиями, непереносимостью фруктозы, патологическим накоплением гликогена. Приобретенный же синдром является следствием приема токсичных лекарств, например, химиотерапии, цитостатиков или антиретровирусных препаратов. Кроме того, этот симптомокомплекс может появиться после пересадки почки, при амилоидозе и миеломной болезни.

Синдром Фанкони у взрослых

Как правило, первичный или врожденный, он выявляется еще в детском возрасте. У взрослых синдром Фанкони появляется в качестве вторичного заболевания после серьезных отравлений, тяжело переносимого лечения. Бывает он и осложнением системных болезней.

При синдроме Фанкони у больного с мочой выделяются глюкоза, фосфор, белки и другие необходимые вещества. При этом количество теряемой жидкости больше, чем в норме, снижается плотность мочи. Больные жалуются на слабость и боли в мышцах и костях, вялость, сонливость.

Чаще всего, вторичным синдромом Фанкони заболевают женщины после пятидесяти пяти лет. На фоне и без того сниженного уровня кальция, наблюдается потеря фосфора и других микроэлементов. Это провоцирует развитие остеопороза и, как следствие, компрессионные переломы позвонков, сложные переломы трубчатых костей. В конечном итоге пациент может остаться инвалидом.

Симптомы у детей

Наиболее часто и ярко можно увидеть синдром Фанкони у детей. Симптомы появляются уже на первом году жизни и вначале они схожи с таковыми у взрослых:

полиурия (увеличение количества мочи);
полидипсия (малыш пьет много жидкости);
субфебрильная температура, рвота и запоры.

Из-за постоянной потери витаминов, микроэлементов и сахаров ребенок начинает отставать в умственном и физическом развитии от своих сверстников. Врач может наблюдать искривление костей ног, снижение тонуса мышц с последующей их атрофией, вплоть до того, что пятилетние дети не могут самостоятельно ходить. Болезнь прогрессирует с возрастом, и к пубертатному периоду у ребенка развивается хроническая почечная недостаточность.

Иногда встречаются и проявления заболевания со стороны других систем, например, поражение глаз, центральной нервной системы, сердца и сосудов. Могут быть сочетанные врожденные аномалии мочеполовой системы, ЛОР-органов и желудочно-кишечного тракта.

Классификация

Клинически различают первичный и вторичный синдром Фанкони, соответственно, существуют их виды и подвиды.

Идиопатический синдром делится на:

наследственный;
спорадический (спонтанная мутация у здоровых родителей);
синдром Дента.

Классификация вторичного синдрома Фанкони связана с группой первичной патологии.

Нарушения метаболизма:

цистиноз;
тирозинемия, гликогенозы, галактоземия;
непереносимость фруктозы.

Приобретенные патологии почек:

парапротеинемии;
тубулоинтерстициальный нефрит;
невротический синдром;
поражения почки после пересадки;
паранеопластический синдром.

Также синдром наблюдается при интоксикации тяжелыми металлами, отравлениях органическими ядами, антибиотиками, токсичными лекарствами, ожогах третей-четвертой степени.

Как видно из приведенной классификации, потеря с мочой необходимых микроэлементов и белков редко является самостоятельным заболеванием, как правило, это осложнение других патологий.

Диагностика

Симптомы де Тони-Дебре-Фанкони у детей и взрослых являются поводом для дальнейшего диагностического поиска. В биохимическом анализе крови врач может обнаружить снижение кальция, фосфора, натрия и других микроэлементов на фоне повышения уровня ЩФ (щелочной фосфатазы). Поскольку с мочой теряются бикарбонаты, то наблюдается окисление внутренней среды. В общем анализе мочи отмечают наличие глюкозы, фосфора, белков и аминокислот. Моча имеет низкую плотность, ее много.

Из инструментальных методов диагностики обязательно используется рентгенография костей для выявления остеопороза и патологических деформаций, а также обследования очагов окостенения, для того чтобы увидеть отставание костного возраста от паспортного.

Кроме того, у некоторых больных рекомендовано использовать радиоизотопное исследование или сцинтиграфию костной ткани. Зоны активного роста костей будут на экране более темными. Это позволит врачу определиться со степенью выраженности заболевания.

Для определения степени повреждения тканей почек проводят их биопсию. На ней выявляется характерная форма канальцев почек в виде лебединой шеи, атрофия канальцевого эпителия, наличие участков фиброза ткани.

Лечение

Как необходимо действовать врачу после постановки диагноза "синдром Фанкони"? Лечение детей начинается чем раньше, тем лучше. Оно направлено на коррекцию электролитного дисбаланса, восполнения количества белков и буферных основ. Больным рекомендуется обильное питье, специальная диета с высоким содержанием микроэлементов, ограничением соли и введением в рацион ощелачивающих продуктов, таких как молоко и фруктовые соки. Кроме того, детям рекомендуют есть больше сухофруктов.

При вторичном синдроме Фанкони симптомы нивелируются после лечения основного заболевания. Иногда при выраженных деформациях костей может потребоваться консультация хирургов-травматологов или ортопедов. Но это возможно только в том случае, если наблюдается ремиссия с исчезновением всех симптомов более полутора лет.

Профилактика и прогноз

Для профилактики первичного заболевания перед беременностью семейные пары со скомпрометированным семейным анамнезом должны проходить медико-генетическое консультирование. Вероятность появления в семье больного ребенка при наличии склонности к этой патологии составляет 25 процентов.

Синдром де Тони-Дебре-Фанкони у детей и взрослых заканчивается неутешительно. В почечной паренхиме происходят необратимые изменения, которые ведут к развитию хронической почечной недостаточности и необходимости диализа.

Синдром Фанкони у басенджи: признаки

К сожалению, синдром встречается не только у людей. У отдельных пород собак также может проявлять себя синдром Фанкони. Из-за того, что выведение породистых собак связано с накоплением генетических мутаций, у них встречаются различные наследственные заболевания. Одним из них может стать и синдром Фанкони. При этом животное прогрессивно теряет вес, наблюдается атрофия мышц. Из-за боли в костях пес становится вялым, слабым, перестает бегать и играть, старается меньше наступать на лапы из-за боли в костях. Еще одним симптомом является обильная жажда и частые мочеиспускания.

Нажав на кнопку "Скачать архив", вы скачаете нужный вам файл совершенно бесплатно.
Перед скачиванием данного файла вспомните о тех хороших рефератах, контрольных, курсовых, дипломных работах, статьях и других документах, которые лежат невостребованными в вашем компьютере. Это ваш труд, он должен участвовать в развитии общества и приносить пользу людям. Найдите эти работы и отправьте в базу знаний.
Мы и все студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будем вам очень благодарны.

Чтобы скачать архив с документом, в поле, расположенное ниже, впишите пятизначное число и нажмите кнопку "Скачать архив"

Подобные документы

Понятие и клиническая картина, а также причины и факторы развития болезни Дебре-де Тони-Фанкоии как наследственного заболевания, передающегося по аутосомно-рецессивному типу. Этиология и патогенез болезни, принципы ее лечения, прогноз на выздоровление.

презентация , добавлен 02.12.2014

Факторы формирования тубулопатий. Болезни, которые относятся к рахитоподобным. Причины развития Витамин-D-резистентного рахита, его диагностика и лечение. Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони (глюкоаминофосфат-диабет), ее клиническая картина и методы лечение.

презентация , добавлен 04.05.2016

Исследование патогенеза и клинических проявлений суставного синдрома. Изучение признаков полисистемного поражения. Дефигурация и деформация суставов. Характеристика особенностей суставного синдрома при основных нозологических формах суставной патологии.

презентация , добавлен 16.03.2014

Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

презентация , добавлен 03.12.2015

Изучение причин и методов диагностики полиурии, под которой понимают увеличение суточного диуреза до 3 литров и более. Характеристика синдрома Фанкони, который проявляется генерализованной проксимальной тубулопатией. Диагностика артериальной гипертензии.

реферат , добавлен 01.05.2010

Изучение этиологии, симптомов, клинических проявлений и диагностики туберкулеза. Риски заболевания для беременных. Группа риска. Сопутствующие заболевания: сахарный диабет, хронические неспецифические заболевания органов дыхания, почек, язвенная болезнь.

презентация , добавлен 20.10.2016

Острые и хронические формы болезни. Основные причины тубулоинтерстициальных болезней почек. Синдром Фанкони. Особенности токсического поражения почек. Анальгетическая нефропатия, основные симптомы, причины и лечение. Поражение почек при гиперкальциемии.

Синдром Фанкони (или Тони-Дебре-Фанкони, глюкозофосфатаминовый диабет) является врожденной патологией обмена веществ, наследующейся преимущественно по аутосомно-рецессивному типу и проявляющейся нарушениями всасывания аминокислот, фосфата, бикарбоната и глюкозы. Такие изменения провоцируются комплексом клинических и биохимических поражений канальцев почек. В результате у ребенка развивается патология, подобная особенному виду рахита или . В некоторых случаях такие нарушения обмена веществ наблюдаются и у взрослых – они провоцируются различными приобретенными заболеваниями.

В этой статье мы ознакомим вас с причинами, проявлениями, методами выявления и лечения синдрома Фанкони. Эта информация поможет вам составить представление об этой патологии, и вы сможете вовремя заподозрить начало ее развития и обратиться за врачебной помощью.

Впервые этот синдром был описан педиатром Фанкони в 1931 году. Им был освещен клинический случай одного ребенка с признаками рахита, карликовости, альбуминурией и глюкозурией. Через 2 года доктор де Тони добавил к описанию патологии гипофосфатемию, а несколько позднее врач Дебре включил в клиническую картину недуга аминоацидурию.

Синдром Фанкони нередко протекает на фоне других наследственных патологий обмена веществ:

непереносимость фруктозы;
цистиноз;
галактоземия.

По данным статистики это заболевание наблюдается у 1 новорожденного из 350 тыс. родившихся. У детей этот синдром вызывает развитие , ослабление мышечной ткани и отставание в развитии.

Причины

лекарственных препаратов

В зависимости от причин развития синдром Фанкони может быть:

врожденным (или семейным) – развивается вследствие генетической мутации;
приобретенным (или вторичным) – провоцируется другими заболеваниями, приводящими к таким же нарушениям обмена веществ.

Семейные варианты синдрома Фанкони вызываются мутацией в 15-й хромосоме – 15q15.3. Такие гены наследуются по следующим типам:

аутосомно-рецессивному;
аутосомно-доминантному;
сцепленному с Х-хромосомой.

По наблюдениям специалистов, иногда встречаются случаи синдрома Фанкони, когда мутация гена не была унаследована от родителей (т. е. она произошла впервые и является «свежей»).

Синдром Фанкони чаще появляется при следующих наследственных нарушениях:

нарушение обмена цистеина;
непереносимость молочных продуктов;
нарушение обмена ароматических аминокислот;
дефекты отвечающих за распад гликогена ферментов;
непереносимость фруктозы;
болезнь Вильсона (нарушения метаболизма меди);
дисфункция фермента сульфатазы и нарушение обмена миелина;
острый дефицит витамина D;
постоянное токсическое воздействие лекарств, тяжелых металлов и ядов.

Приобретенный синдром Фанкони развивается преимущественно у взрослых на фоне следующих патологий:

врожденные аномалии почек;
отравления солями кадмия, свинца, ртутью и урановыми соединениями;
онкологические заболевания крови;
токсическое воздействие лекарств на основе платины, препаратов для химиотерапии, антиретровирусных средств (Цидофовира, Диданозина) или антибиотиков (особенно просроченных тетрациклинов или Гентамицина);
работа на химических предприятиях с испарениями малеиновой кислоты, лизола и толуола;
недостаточная тканевая совместимость органа донора и тканей пациента после трансплантации почки;
амилоидоз;
выраженный гиповитаминоз D;
тяжелые .

По мнению специалистов, синдром Фанкони чаще является врожденной патологией и обычно выявляется у детей, а не у взрослых.

Как развивается болезнь

Вследствие нарушения всасывания различных ионов и веществ при синдроме Фанкони происходят следующие изменения:

из-за нехватки аминокислот замедляется физическое развитие и развивается дистрофия;
из-за чрезмерного выведения фосфора и бикарбонатов нарушается процесс минерализации костной ткани и происходит разрушение костей;
из-за выведения с мочой калия происходит (до 80 и ниже мм рт. ст.);
из-за глюкозурии нарушается углеводный обмен.

У больных с синдромом Фанкони постоянное прогрессирование обменных нарушений и масштабное изменение метаболизма приводит к деструкции тканей почек. С мочой выводятся:

глюкоза;
фосфаты;
аминокислоты и белки;
бикарбонаты.

Вследствие этого в крови выявляется недостаток этих веществ. У ребенка появляются признаки рахита и ацидоза, а во взрослом возрасте распад костной ткани усиливается до остеомаляции (размягчения костей).

Симптомы

У детей

Степень выраженности симптомов при наследственной форме заболевания зависит от тяжести нарушений обмена веществ.

При врожденном синдроме Фанкони впервые недуг манифестирует на первом году жизни ребенка (обычно после первых 6 месяцев). Родители могут заметить появление следующих симптомов:

адинамичность;
ухудшение аппетита;
частая рвота;
жажда;
гипотрофия мышц;
костные боли (ребенок не хочет становиться на ножки или ходить);
полиурия (выделение мочи в больших количествах);
беспричинное повышение температуры;
сухость и обезвоженность кожи;
хронические ;
плохая прибавка в весе и отставание в физическом развитии.

При отсутствии лечения к 2 годам (иногда к 5-6-летнему возрасту) у ребенка начинает деформироваться костная ткань и появляются признаки недостатка калия в виде гипокалиемических параличей. Он отстает и в физическом, и в умственном развитии. Окружающие могут отмечать его необщительность и пугливость.

При обследовании опорно-двигательного аппарата выявляются следующие отклонения:

деформации ног (варусные или вальгусные);
и деформация грудной клетки;
изменения в строении предплечий и плечевых костей;
значительное снижение тонуса скелетных мышц;
«утиная» походка.

Из-за недостаточного усвоения кальция и нарушения минерализации костей у детей с синдромом Фанкони часто происходят . Рост такого ребенка значительно ниже, чем у его сверстников.

В итоге к 10-12 годам выявляются выраженные в той или иной мере последствия синдрома:

отклонения в функционировании нервной системы;
ухудшение зрения;
отклонения в функционировании сердечно-сосудистой системы;
хронические заболевания кишечника;
дефекты в развитии мочевой системы;
патологии ЛОР-органов;
эндокринные нарушения и иммунодефициты.

В зависимости от тяжести изменений метаболизма и симптомов специалисты выделяют два варианта течения врожденного синдрома Фанкони:

I – задержка и физического, и умственного развития, костные деформации и частые переломы – тяжелые симптомы, кальций плохо всасывается не только в почках, но и в кишечнике, гипокальциемия до 1,6-1,8 ммоль/л;
II – задержка физического развития менее выражена, умственное развитие ребенка практически не нарушается, деформации костей незначительные, симптомы оцениваются как легкие, кишечник хорошо усваивает кальций, уровень кальция в крови остается в норме.

У взрослых

Развитие вторичного синдрома Фанкони обычно наблюдается во взрослом возрасте и приводит к появлению следующих симптомов:

частое и обильное мочеиспускание;
выраженная слабость;
ослабление тонуса скелетных мышц;
боли в костях.

Нарушение обмена веществ приводит к склонности к переломам. Со временем развивается стойкая гипертензия и почечная недостаточность.

Наиболее тяжело симптомы вторичного синдрома Фанкони проявляются у женщин, переживших период . Сопутствующие этому естественному состоянию изменения в уровне гормонов и электролитов, вызывающие остеопороз, приводят к еще большей хрупкости костей. У больных могут возникать тяжелые переломы головки бедра и позвоночника, а заживление повреждений костной ткани проходит очень длительно.

Диагностика

Заподозрить развитие синдрома Фанкони врач может по комплексу характерных жалоб пациента или выявленным во время оценивания результатов рентгенографии или анализов мочи отклонениям. Для постановки точного диагноза больному назначаются следующие исследования:

и и ;
анализ мочи на глюкозу, аминокислоты и фосфаты;
рентген костей;

Для оценки степени нарушений обследование дополняется такими методиками:

радиоизотопное исследование;
биопсия костной ткани;

При изучении рентгеновских снимков у больных с синдромом Фанкони выявляются следующие отклонения:

деформации грудной клетки, костей конечностей и позвоночного столба;
истонченность или атрофия коркового слоя на трубчатых костях;
рыхлость в зоне роста;
замедленный рост костей.

В анализах крови выявляются следующие отклонения:

гипокальциемия;
снижение уровня фосфора и натрия в крови;
гипокалиемия;
увеличение уровня фермента щелочной фосфатазы;
избыток гормона паращитовидной железы;
метаболический ацидоз.

В анализах мочи выявляются следующие отклонения:

повышение содержания фосфатов;
нормальное или повышенное выделение кальция;
натрийурия;
глюкозурия (20-30 г/л и выше);
повышение рН мочи больше 6,0;
канальцевая протеинурия.

Дифференциальную диагностику при синдроме Фанкони проводят с рахитоподобными патологиями, наследственными и приобретенными заболеваниями:

ювенильный нефронофтиз;
тирозинемия;
синдром Лоу;
цистиноз;
гликогенозы;
врожденная непереносимость фруктозы;
Rod-cone дистрофия;
гепатобилиарная дистрофия;
нефротический синдром;
сахарный диабет;
амилоидоз;
отравления лекарственными средствами и токсическими веществами;
отравление солями тяжелых металлов;
состояние после почечной трансплантации.

Лечение

Лечение при вторичном синдроме Фанкони направлено на терапию вызвавшего его развитие заболевания – его симптомы существенно уменьшаются или исчезают полностью при успешном лечении основного недуга. При врожденном синдроме терапия должна начинаться как можно раньше и быть комплексной. Ее основные цели направляются на возмещение дефицита электролитов (кальция, калия бикарбонатов и фосфора) и устранение ацидоза. Кроме этого, назначается симптоматическая терапия. При тяжелых последствиях синдрома Фанкони проводится и хирургическое лечение.

Диета

Для устранения дефицита кальция, калия бикарбонатов и фосфора и предупреждения выведения аминокислот больным с синдромом Фанкони рекомендуется соблюдение специальной диеты:

введение в рацион блюд из картофеля и капусты, молока, сухофруктов (изюма, кураги, чернослива), фруктовых соков;
ограничение потребления поваренной соли;
обильный прием воды.

При выраженном дефиците калия кроме соблюдения диеты необходим прием калийсодержащих средств (Аспаркам, Панангин).

Медикаментозная терапия

Для устранения нарушений фосфорно-кальциевого обмена назначаются препараты с витамином D. Вначале препараты вводятся в дозе 10-15 тыс. МЕ в сутки, а затем дозировка постепенно повышается до допустимого максимума – 100 тыс. МЕ. На фоне приема этих препаратов проводятся контрольные анализы крови для определения уровня кальция и фосфора. При стабилизации этих показателей прием витамина D прекращается.

Кроме этого, пациентам с врожденным синдромом Фанкони назначают курсовой прием препаратов кальция и фитина. При появлении признаков почечной недостаточности и других последствий заболевания проводится симптоматическое лечение.

При вторичном синдроме Фанкони назначается прием лекарственных средств для лечения основного заболевания.