Пороки развития цнс. Пороки развития центральной нервной системы

Новорожденный ребенок имеет еще не до конца сформированные органы и системы, и для окончания формирования требуется некоторое время. Именно в процессе роста малыша также формируется и созревает его ЦНС. Нервная система грудничка помогает регулировать нормальное существование его в мире.

В некоторых случаях может диагностироваться поражение ЦНС новорожденных, которое встречается в последнее время достаточно часто. Угнетение нервной системы может спровоцировать серьезные последствия и оставить ребенка инвалидом.

Особенность строения нервной системы новорожденного

Грудной ребенок отличается от взрослого не только внешними расхождениями, но и строением своего организма, так как все системы и органы не до конца сформированы. В период формирования мозга у ребенка ярко выражены безусловные рефлексы. Сразу же после рождения повышается уровень веществ, регулирующих гормоны, отвечающие за функционирование пищеварительной системы. В то же самое время все рецепторы развиты уже достаточно хорошо.

Причины возникновения патологии ЦНС

Причины и последствия поражения ЦНС новорожденных могут быть самыми различными. Основными факторами, провоцирующими нарушение функционирования нервной системы, являются:

• недостаток кислорода, или гипоксия;
• родовые травмы;
• нарушение нормального обмена веществ;
• инфекционные болезни, которые перенесла будущая мать во время беременности.

Недостаток кислорода, или гипоксия, возникает в случае работы беременной женщины на вредном производстве, при инфекционных болезнях, при курении, предыдущих абортах. Все это нарушает общее кровообращение, а также насыщение крови кислородом, а плод получает кислород вместе с кровью матери.

Одним из факторов, приводящих к поражению нервной системы, считаются родовые травмы, так как любое травмирование может спровоцировать нарушение созревания и последующего развития ЦНС.

Нарушение нормального обмена веществ происходит по тем же причинам, что и недостаток воздуха. К дисметаболическим нарушениям приводит также наркозависимость и алкоголизм будущей матери. Кроме того, влиять на нервную систему может прием медикаментозных сильнодействующих препаратов.

Критичными для плода могут быть инфекционные болезни, перенесенные будущей матерью при вынашивании ребенка. Среди таких инфекций нужно выделить герпес и краснуху. Кроме того, совершенно любые патогенные микробы и бактерии могут спровоцировать необратимые негативные процессы в организме ребенка. В основном проблемы с нервной системой возникают у недоношенных детей.

Периоды протекания патологий ЦНС

Синдром поражения и угнетения нервной системы объединяет в себе несколько патологических состояний, возникающих в период внутриутробного развития, во время родовой деятельности, а также в первые часы жизни грудничка. Несмотря на наличие множества предрасполагающих факторов, в течение болезни выделяют всего лишь 3 периода, а именно:

• острый;
• восстановительный;
• исход болезни.

В каждом периоде поражение ЦНС у новорожденных имеет различные клинические проявления. Помимо этого, у детей может наблюдаться сочетание нескольких различных синдромов. Выраженность каждого протекающего синдрома позволяет определить степень тяжести повреждений нервной системы.

Острое течение болезни

Острый период продолжается на протяжении месяца. Протекание его напрямую зависит от степени повреждений. При легкой форме поражения наблюдается вздрагивание, повышенная возбудимость нервных рефлексов, дрожание подбородка, резкие неконтролируемые движения конечностей, нарушения сна. Ребенок может очень часто плакать без видимых причин.

При средней степени тяжести наблюдается снижение двигательной активности и тонуса мышц, ослабление рефлексов, преимущественно сосания. Это состояние малыша обязательно должно насторожить. К концу первого месяца жизни имеющиеся признаки могут смениться гипервозбудимостью, почти прозрачным цветом кожи, частыми срыгиваниями и метеоризмом. Зачастую ребенку ставят диагноз - гидроцефальный синдром, характеризующийся быстрым увеличением окружности головы, повышением давления, выпуклостью родничка, странными движениями глаз.

При самой тяжелой степени обычно наступает кома. Такое осложнение требует пребывания под наблюдением доктора.

Реабилитационный период

Поражение ЦНС у новорожденных во время протекания периода восстановления имеет синдромы:

• повышенной возбудимости;
• эпилептический;
• двигательных нарушений;
• задержки развития психики.

При продолжительном нарушении тонуса мышц зачастую возникают задержки развития психики и наличие нарушений двигательных функций, которые характеризуется непроизвольными движениями, спровоцированными сокращением мышц туловища, лица, конечностей, глаз. Это препятствует совершению нормальных целенаправленных движений ребенка.

При задержке развития психики грудничок начинает гораздо позже удерживать самостоятельно голову, сидеть, ходить, ползать. Также у него недостаточно хорошая мимика, сниженный интерес к игрушкам, слабый крик, задержка появления лепета и гуления. Такие задержки развития психики ребенка обязательно должны насторожить родителей.

Результат болезни

Примерно к году становится очевидным поражение ЦНС у новорожденных, хотя основные симптомы болезни постепенно уходят. Результатом протекания патологии становится:

• задержка развития;
• гиперактивность;
• цереброастенический синдром;
• эпилепсия.

В результате этого может быть и инвалидность ребенка.

Перинатальное поражение ЦНС

Перинатальное поражение ЦНС у новорожденных - собирательное понятие, подразумевающее под собой нарушение функционирования мозга. Подобные нарушения наблюдаются в антенатальный, интранатальный и неонатальный период.

Антенатальный начинается с 28-й недели внутриутробного развития и заканчивается после рождения. Интранатальный включает в себя период родов, начиная от начала протекания родовой деятельности и до момента рождения ребенка. наступает после рождения и характеризуется адаптацией грудничка к условиям внешней среды.

Основной причиной, по которой возникает перинатальное поражение ЦНС у новорожденных, является гипоксия, которая развивается при неблагополучном протекании беременности, родовых травмах, асфиксии, инфекционных болезнях плода.

Причиной поражения мозга считаются внутриутробные инфекции, а также родовые травмы. Кроме того, может быть поражение спинного мозга, возникающее при травмах во время родов.

Симптомы во многом зависят от периода протекания болезни и степени тяжести поражения. В первый месяц после рождения ребенка наблюдается острый период протекания болезни, характеризующийся угнетением нервной системы, а также гипервозбудимостью. Постепенно нормализуется Степень восстановления во многом зависит от степени поражения.

Диагностируется болезнь еще в роддоме доктором-неонатологом. Специалист проводит комплексный осмотр малыша и на основании имеющихся признаков ставит диагноз. После выписки из родильного дома ребенок находится под наблюдением невролога. Для постановки более точного диагноза проводится аппаратное обследование.

Лечение должно проводиться с первых часов после рождения ребенка и постановки диагноза. При острой форме терапия проводится строго в условиях стационара под постоянным контролем доктора. Если болезнь имеет легкое течение, то лечение можно проводить в домашних условиях под наблюдением невролога.

Восстановительный период осуществляется комплексно, и при этом вместе с медикаментозными препаратами применяются физиотерапевтические методы, такие как лечебная физкультура, плавание, мануальная терапия, массажи, логопедические занятия. Основной целью таких методов является коррекция психического и физического развития в соответствии с возрастными изменениями.

Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС

Так как зачастую именно гипоксия провоцирует поражение нервной системы, то каждая будущая мама должна знать, что приводит к гипоксии и как этого можно избежать. Многие родители интересуются, что это такое гипоксически-ишемическое поражение ЦНС у новорожденных. Выраженность основных признаков болезни во многом зависит от продолжительности гипоксии ребенка во внутриутробном периоде.

Если гипоксия кратковременная, то нарушения не настолько серьезные, более опасно кислородное голодание, продолжающееся на протяжении длительного времени. В таком случае, могут произойти функциональные нарушения мозга или даже гибель нервных клеток. Для предотвращения расстройства нервной системы у грудничка женщина во время вынашивания ребенка должна очень внимательно относиться к состоянию своего здоровья. При подозрении на наличие болезней, провоцирующих гипоксию плода, нужно сразу же обратиться к доктору для проведения лечения. Зная, что это такое - гипоксически-ишемическое поражение ЦНС у новорожденных, и каковы признаки болезни, можно предотвратить возникновение патологии при проведении своевременного лечения.

Формы и симптомы протекания болезни

Поражение ЦНС у новорожденных может протекать в нескольких различных формах, а именно:

• легкая;
• средняя;
• тяжелая.

Легкая форма характеризуется тем, что в первые дни жизни ребенка может наблюдаться чрезмерная возбудимость нервных рефлексов, слабый тонус мышц. Может появляться скользящее косоглазие или неправильное, блуждающее движение глазных яблок. Через некоторое время может наблюдаться дрожь подбородка и конечностей, а также беспокойные движения.

Средняя форма имеет такие симптомы, как отсутствие эмоций у ребенка, плохой мышечный тонус, паралич. Могут наблюдаться судороги, чрезмерная чувствительность, непроизвольное движение глаз.

Тяжелая форма характеризуется серьезными нарушениями нервной системы с постепенным ее угнетением. Это появляется в виде судорог, почечной недостаточности, нарушениях деятельности кишечника, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания.

Диагностика

Так как последствия могут быть достаточно опасными, поэтому важно своевременно диагностировать нарушения. Больные дети в основном ведут себя нехарактерно для новорожденных, именно поэтому при появлении первых симптомов болезни обязательно нужно обратиться к доктору для проведения обследования и последующего лечения.

Изначально доктор проводит осмотр новорожденного, однако этого зачастую недостаточно. При малейшем подозрении на наличие патологии доктор назначает проведение компьютерной томографии, ультразвуковую диагностику, а также рентген. Благодаря комплексной диагностике можно своевременно выявить проблему и провести лечение с применением современных средств.

Проведение лечения поражения ЦНС

Некоторые патологические процессы, протекающие в организме грудничка, в запущенной стадии могут быть необратимыми, поэтому требуют принятия неотложных мер и своевременной терапии. Лечение новорожденных должно проводиться в первые месяцы их жизни, так как в этот период организм грудничка способен полностью восстановить нарушенные функции мозга.

Отклонения в работе ЦНС корректируются при помощи медикаментозной терапии. В ее состав включены препараты, способствующие улучшению питания нервных клеток. В ходе проведения терапии применяются препараты, стимулирующие кровообращение. С помощью медикаментозных препаратов можно снизить или повысить мышечный тонус.

Чтобы больные дети смогли быстрее восстановиться, в комплексе с медикаментозными препаратами применяется остеопатическая терапия и физиотерапевтические процедуры. Для проведения курса реабилитации показан массаж, электрофорез, рефлексотерапия и многие другие методики.

После стабилизации состояния ребенка разрабатывается индивидуальная программа проведения поддерживающей комплексной терапии и осуществляется регулярное наблюдение за состоянием малыша. На протяжении года анализируется динамика состояния ребенка, подбираются другие методики терапии, способствующие скорейшему восстановлению и развитию требуемых умений, навыков и рефлексов.

Профилактика поражения ЦНС

Чтобы не допустить возникновения тяжелой и опасной болезни, нужно проводить профилактику поражений ЦНС грудничка. Для этого доктора рекомендуют планировать беременность заранее, своевременно проходить требуемые обследования и отказаться от вредных привычек. При надобности проводится противовирусная терапия, делаются все необходимые прививки, а также нормализуется гормональный фон.

Если же поражение ЦНС грудничка все же произошло, то важно оказать помощь новорожденному с первых часов его жизни и проводить постоянный контроль за состоянием малыша.

Последствия поражения ЦНС

Последствия и осложнения поражения ЦНС у новорожденного ребенка могут быть очень серьезными, опасными для здоровья и жизни, и выражаются они в виде:

• тяжелых форм психического развития;
• тяжелых форм моторного развития, ДЦП;
• эпилепсии;
• неврологического дефицита.

Своевременное выявление заболевания и грамотно проведенная терапия помогут избавиться от серьезных проблем со здоровьем и не допустить возникновения осложнений.

Врожденные пороки развития центральной нервной системы наблюдаются сравнительно часто. По нашим наблюдениям, им принадлежит одно из первых мест. Наиболее важными являются:

Anencephalus . При этом врожденном пороке отсутствуют оба полушария головного мозга, а продолговатый и спинной мозг нормально развиты. При таком пороке нет черепного покрова и голова таких новорожденных похожа на голову жабы или кошки. Часто этот порок сочетается с другими врожденными пороками. Дети нежизнеспособны и погибают в первые часы или дни после рождения, но они могут глотать, плачут и реагируют на кожные раздражения.

Microencephalus . Речь идёт о недоразвитии головного мозга с последующей микроцефалией. Черепная часть головы мала, а лицевая - нормально развита. Средняя часть лица несколько выдается вперед. Голова напоминает голову птицы.

Клинические симптомы зависят от степени недоразвития головного мозга. Мышечный тонус конечностей, как правило, повышен, сухожильные рефлексы оживленные, у таких детей нередко наблюдаются судороги. Мочеиспускание и дефекация нормальны. Дети значительно отстают в умственном развитии.

Лечение безрезультатно.

Megalencephalus . Врожденный порок, при котором наблюдается, общее увеличение мозга по форме и величине. Голова такая же, как при гидроцефалии. Дети слабоумные.
Другие аномалии мозга: микрогирия (microgyria) - мозг с малым количеством извилин, агирия - отсутствует извилин. Иногда может отсутствовать мозолистое тело (corpus callosum). Эти аномалии сопровождаются судорогами, олигофренией. Клинически они не разграничиваются.

Encephalocele . Речь идет о выбухании мозга и мозговых оболочек через черепные щели. В зависимости от содержания различают:

Meningocele - выпячивание только мозговых оболочек со спинномозговой жидкостью.

Encehalomeningocele - выбухание мозга и мозговых оболочек.

Encephalocystocele - выбухание мозговой субстанции, оболочек мозга и части мозгового желудочка. Встречается в сочетании со всеми другими формами.

Величина этих эктопий различна - от лесного ореха до небольшой детской головы. Частота этих врожденных пороков - один случай на 4000- 5000 новорожденных детей, а по данным Ширяк - один случай на 15 000 новорожденных. Чаще всего эктопии локализуются в затылочной области, где они достигают значительных размеров, реже у основания носа, между лбом и основанием носа, у внутреннего угла глаза. Они могут располагаться в любом месте по ходу сагиттальной линии черепа. В зависимости от локализации они называются: encephalocele nasoorbitalis, nasofrontal is, sagittalis и др. Они могут быть на ножке или располагаются на широком основании. Кожа над ними иногда совсем нормальная и даже покрыта волосами, а иногда тонкая как пергамент, прозрачная и цианотичная. Около них часто наблюдаются ангиоматозные изменения. Для этих врожденных пороков характерно: 1) расположение между двумя костями; 2) изменение величины при плаче; 3) безболезненность при плаче; 4) пульсации; 5) тенденция к быстрому росту; 6) нередко у детей наблюдаются судороги как следствие сопутствующей гидроцефалии. Небольшие пороки могут протекать совсем бессимптомно, а большие сопровождаются тяжелыми мозговыми явлениями и параличами, приводящими иногда к смерти. Если кожный покров над ними тонкий, может наступить прободение и дополнительное инфицирование, вызывающее гнойный менингит. Прогноз при таком осложнении очень плохой.

Распознавание описанных врожденных пороков не представляет трудности. Они ошибочно могут быть приняты за кефалгематому, при которой также наблюдается флюктуация, но она никогда не выступает за пределы кости, безболезненна, не пульсирует, располагается на широком основании, вокруг нее пальпируется плотный вал (утолщенный периост). При локализации encephalocele у медиального угла глаза следует провести дифференциацию с дермоидной кистой . При дермоидной кисте также определяется костной дефект, но сама киста плотная, безболезненная, не пульсирует, покрыта нормальной толстой кожей. Если мальформация располагается в верхней части носа, около лба, она может быть принята за гемангиому, но гемангиома при надавливании исчезает.

Для диагноза имеет большое значение рентгенологическое исследование, определяющее величину костного дефекта черепа.

Прогноз плохой.

Лечение хирургическое. При небольших, хорошо покрытых кожей encephalocele оперативное лечение предпринимают в конце первого года жизни ребенка. При больших, быстро растущих кистообразных опухолях на тонкой ножке, при узком отверстии и тонкой коже в случае опасности прободения и при неудобстве правильного ухода за новорожденным оперативное лечение может быть проведено еще в первые недели после рождения. После таких операций часто развивается вторичная гидроцефалия, приводящая к смерти.

Spina bifida - врожденный порок, при котором существует расщелина дужек одного или нескольких позвонков с выпадением наружу мозговых оболочек и мозгового вещества. Нередко spina bifida сочетается с другими пороками, например, с заячьей губой, и волчьей пастью , врожденными пороками сердца, вывихом тазобедренного сустава и др. По Терновскому этот порок встречается один раз на 3000 новорожденных. Обычная локализация - пояснично-крестцовый отдел позвоночника, реже шейный и грудной отдел. Различают открытые и закрытые формы - spina bifida apperta et occulta.

При открытых формах кожный покров отсутствует. Кожа, мышцы, кость, мозговые оболочки, задняя сторона центрального канала и даже спинной мозг - расщеплены. Центральный канал открыт и из него постоянно вытекает спинномозговая жидкость. Продолжительное вытекание спинномозговой жидкости приводит к истощению и даже к смерти. Кроме того, открытые формы могут стать входными воротами для инфекции с последующими гнойными менингитами и сепсисом.

В зависимости от содержания и здесь различают три формы:

1. Meningocele, при котором выпадают только мозговые оболочки. Чистое менингоцеле встречается приблизительно в 15% случаев. Кистозная опухоль содержит спинномозговую жидкость. Стенка ее образована pia mater и покрыта кожей. Менингоцеле может быть на ножке и на широком основании. Множественные менингоцеле встречаются чрезвычайно редко. Кожа около менингоцеле обычно покрыта густым волосяным покровом. Нервные нарушения отсутствуют.

2. Myelomeningocele - здесь опухоль содержит не только мозговые оболочки, но и мозговое вещество.

3. Myelocystocele - наиболее тяжелая форма, при которой центральный канал открыт и дорсальная часть спинного мозга выступает наружу. Последние две формы сопровождаются парезами и параличами нижних конечностей, паралитическими деформациями, деформациями стоп, расстройствами дефекации и мочеиспускания, выпадением прямой кишки или матки, нарушениями чувствительности, трофическими язвами и др. В большинстве случаев кожа при этих формах совсем тонкая и через нее просвечивается содержимое кистозной опухоли, существует ясно выраженная флюктуация. Практически эти формы почти всегда сопровождаются и гидроцеле.

Диагноз не труден. При пояснично-крестцовой локализации нужно думать и о тератоме. При тератоме отсутствует расщепление позвоночника, но задняя стенка прямой кишки выпячивается. Кожа над тератомами нормальная. Иногда они достигают значительных размеров и могут дать метастазы, поэтому необходимо немедленное оперативное лечение.

Прогноз при открытых и быстро увеличивающихся закрытых формах spina bifida неблагоприятный.

Лечение состоит в наложении сухих стерильных повязок, предохраняющих от травм и инфекций. При чистом менингоцеле показано хирургическое лечение. При разрыве грыжевого мешка или при опасности прободения тонкой стенки его оперативное лечение может быть проведено еще в первые дни после рождения. С операцией не следует спешить при менингоцеле, покрытом нормальной кожей, а также при менингоцеле без ясно выраженных параличей и при отсутствии инконтиненции. В этих случаях оперативное лечение может быть предпринято не ранее конца первого года жизни. В этот период ожидается и меньше осложнений, так как уменьшается опасность ранения нервов. Локализация менингоцеле также имеет значение. После операции нередко развивается гидроцефалия .

Hydrocephalus aresorptivus обусловлена врожденными пороками развития, внутриутробными воспалениями, родовыми травматическими кровоизлияниями, воспалительными сращениями мозговых оболочек. Все это затрудняет отток и резорбцию спинномозговой жидкости, увеличивает давление в желудочках, замедляет скорость продукции спинномозговой жидкости. При этом виде гидроцефалии связь между желудочками и ликворными пространствами спинного мозга не нарушена. В результате тяжелого внутриутробного поражения мозга дегенеративными и воспалительными процессами, травмами мозговая ткань может атрофироваться или отсутствовать (порэнцефалия) и развивается гидроцефалия.

Каждая врожденная гидроцефалия осложняет роды. Клиническими признаками являются прежде всего большие размеры окружности головы, напряженный и выбухающий родничок, широкое расхождение швов, выступающие лобные бугры, малая лицевая часть черепа, расширенные черепные вены, приподнятые кверху брови и пр. Очень характерным симптомом является и феномен "заходящего солнца": глазные яблоки обращены книзу, нижнее веко покрывает радужную оболочку до середины и более. Дети с гидроцефалией обычно апатичны, сосут медленно, нередко вскрикивают, а иногда при сильно увеличенном внутричерепном давлении наблюдаются и судороги. Рефлексы повышены.

Для диагноза важное значение имеет спинномозговая пункция. При гидроцефалии, связанной с препятствием в оттоке, спинномозговая жидкость вытекает очень медленно, каплями, без давления или вообще не вытекает, в то время как при резорбтивной или гиперсекреторной гидроцефалии спинномозговая жидкость вытекает под давлением, струей. Чтобы доказать наличие полной непроходимости в желудочки вводят 1 мл 1 % раствора метиленового синего. Если через 20 мин из спинномозгового канала продолжает вытекать неокрашенная спинномозговая жидкость - диагноз ясен. Для уточнения диагноза используются следующие дополнительные методы исследования: рентгенография черепа (кальцификаты при токсоплазмозе и цитомегалии), исследование глазного дна (застойные папиллы), пункция большого родничка (кровянистый ликвор при субдуральной гематоме), пневмоэнцефалография. Для уточнения диагноза гидроцефалии используются также транслюминация, а для определения ширины желудочков эхоэнцефалография. В последнее время используют компьютер для определения размера гидроцефалии и опухоли, локализации локального отека и пр.

В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду мегацефалию у недоношенных детей, внутричерепные опухоли, субдуральные гематомы, абсцессы мозга.

Лечение. При гидроцефалии, обусловленной препятствием в оттоке спинномозговой жидкости, люмбальная пункия временно облегчает состояние. Пункция желудочков с эвакуацией 30-50 мл спинномозговой жидкости и более также приносит облегчение. Наиболее целесообразно как можно раньше передать лечение таких детей в руки нейрохирурга. При коммуницирующей гидроцефалии прибегают к электрокоагуляции plexus chorioideus. Лечение дарапримом и супроналом при гидроцефалии, обусловленной токсоплазмозом почти безрезультатно.

Spina bifida occulta . Эта аномалия сопровождается расщеплением дужек позвонков, но без выпячивания опухоли наружу. Наиболее характерная локализация - пояснично-крестцовая область. На этом месте кожа утолщена, покрыта густым волосяным покровом, западает в виде ямочки и окружена плоскими родимыми пятнами. Этот врожденный порок иногда сопровождается деформацией конечностей. Клинически проявляется незначительными парезами нижних конечностей, а позднее слабостью сфинктеров с ночным недержанием мочи.
Женский журнал www.

Дж.Р.ДеЛонг, Р. Д. Адаме (С. R . DeLong , R . D . Adams )

В настоящей главе речь пойдет о болезнях, обусловленных повреждениями или пороками развития нервной системы, возникшими в процессе ее формирования, но оказывающими неблагоприятное воздействие и у взрослых лиц.

В результате возникают трудности в вопросах их диагностики и лечения больных, с которыми имеют дело общепрактикующие врачи и терапевты. Примерами могут служить висцеральные опухоли при нейрокожных синдромах или лейкоз при синдроме Дауна. Знание этих заболеваний важно для понимания проблем больного и для оказания ему необходимой медицинской помощи. При этом учитываются ограничения физических и интеллектуальных функций, способность понимать диагностические и лечебные программы и справляться с ними, а также генетический и семейный аспекты. Наконец, врачам, занимающимся со взрослыми больными, к особенно с теми, кто может стать родителями, необходима осведомленность в вопросах о том, как само заболевание, проводимое по его поводу лечение, а также генетические факторы могут повлиять на развитие нервной системы у потомства.

Аномалии развития нервной системы можно условно разделить на сочетающиеся с распознаваемыми соматическими пороками и на ограниченные лишь пределами нервной системы (поражение нервной системы имеет место при 60% от общего числа). Целесообразна также классификация аномалий развития и врожденных пороков на группу, обусловленную приобретенными или внешними факторами, и на генетически детерминированную группу. Однако в некоторых случаях в их основе лежит сложное взаимодействие генетических факторов и условий окружающей среды.

Факторы, влияющие на развитие нервной системы

Неблагоприятное влияние каких-либо факторов на мозг в период его развитие представляет собой сложную производную от степени тяжести повреждения, его длительности, специфического биологического влияния вредоносного агента и определенной стадии развития, во время которого это воздействие оказывается. Особенно важно знать причины, вызвавшие аномалии, связанные с воздействиями окружающей среды, поскольку их можно устранить.

Токсины, присутствующие в организме матери, могут быть причиной, вызывающей повреждение развивающегося мозга и нервов. Алкогольный синдром плода, существенная причина задержек психического развития, обусловлен воздействием на плод избыточных количеств алкоголя, потребляемых матерью. Кроме того, на формирование мозга у плода может повлиять применение матерью медикаментозных средств, в особенности антиконвульсантов. Грубые аномалии у плода дает триметадион. Установлено, что вальпроевая кислота может привести к образованию spina bifid а. Прием матерью фенитоина в первые месяцы беременности вызывает незначительное. но четко распознаваемое влияние на формирование мозга и соматическое развитие. Изотретиноин, препарат, применяемый при акне, вызывает врожденные пороки мозга. Установлено, что дефекты развития мозга у плодов в Минимата Бей, Япония, обусловливались воздействием органического ртутного токсина. Возникновение микроцефалии и умственную отсталость могут обусловливать радиация я радиомиметические факторы, воздействующие на женщину в I триместре беременности.

Повреждения развивающегося мозга у плода могут повлечь за собой также заболевания матери во время беременности. Это внутриутробные инфекции (краснуха, токсоплазмоз, цитомегалия, сифилис и простой герпес), диабет, длительная гипертермия, приводящие к возникновению аномалий развития ЦНС и микроцефалии; выраженная недостаточность йода, обусловливающая эндемический кретинизм; гипоксия, шок, отравление угарным газом матери вызывают гипоксически-ишемическую травму мозга плода. Длительная и выраженная неполноценность питания плода, обусловленная как плацентарной недостаточностью, так и белково-энергетическим дефицитом питания матери, может тормозить развитие мозга, соматический рост, а в дальнейшем вызвать отставание психического развития ребенка. Изоиммунизация фетальными Rh - или АВ0-факторами крови могут стать причиной эритробластоза плода, гипербилирубинемии и билирубиновой энцефалопатии.

Важными причинами травматизации развивающейся нервной системы служат патология утероплацентарного аппарата и родов. Результатом их часто бывают гипоксически-ишемические повреждения мозга, как пре-, так и перинатального характера, в том числе нарушения развития мозга, ишемический некроз, инфаркт мозга и порэнцефалия. Данным повреждениям сопутствует наличие герминативного матрикса и внутрижелудочковых кровоизлияний у недоношенных младенцев с респираторным дистресс-синдромом и функциональной нестабильностью сердечно-сосудистой системы. Эти повреждения, в зависимости от их тяжести, приводят к чувствительным психическим и двигательным расстройствам.

Геномные дефекты, как точечные мутации, так и хромосомные аномалии, могут обусловливать глубокие нарушения развития ЦНС. Для знакомства со специфическими нозологическими формами, часто являющимися редкими и даже ограниченными одной семьей, читателю следует обратиться к руководству по генетике человека. Хромосомные аномалии почти неизбежно вызывают дефекты развития мозга и его функций; к их числу относятся некоторые наиболее распространенные формы умственной отсталости. Среди них синдром Дауна (обусловленный трисомией или транслокацией хромосомы 21); синдром фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, манифестирующий соматическими признаками (большие уши, увеличение яичек), отставанием в психическом развитии и дефектами речи (сочетается с ломкостью локуса Х-хромосомы, обнаруживаемым при культивировании клеток в среде с недостатком фолата); синдром Прадера-Вилли, характеризующийся гипотонией в раннем детском возрасте, патологическим ожирением и умеренной задержкой психомоторного развития (связан с делецией хромосомы 15); аномалии половых хромосом (ХО, XXY , XYY , XXX и др.), сопровождающиеся легкими или умеренными соматическими и психическими отклонениями. Наследственные болезни, поражающие нервную систему, рассматриваются ниже, в том числе в разделах по нейро-кожным синдромом и задержкам психического развития, а также в главах, посвященных метаболическим наследственным и дегенеративным заболеваниям нервной системы.

Аномалии развития нервной системы служат подтверждением сложных взаимодействий генетических факторов и влияния внешней среды. У женщин с фенилкетонурией рождаются дети с микроцефалией и глубоким отставанием психомоторного развития, обусловленных не наследственной передачей, а высоким содержанием в крови матери фенилаланина, который токсичен для мозга растущего плода. Другой пример - это дети матерей, больных миотонической дистрофией, которые могут страдать от поражений двоякого рода. Во-первых, дети могут унаследовать аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызывающее повреждение как мозга, так и мышц, и, во-вторых, перенести перинатальную асфиксию из-за дистонии матки, приводящей к нарушениям нормального течения родов, из-за наличия у матери мышечной дистрофии.

Типичным примером состояния, детерминированного взаимодействием генетических и внешних факторов, является spina bifida . Подтверждением роли наследственной предрасположенности служат ее высокая частота в определенных этнических популяциях (особенно в Соединенном Королевстве, где ее частота составляет около 1 на 500 новорожденных) и риск появления новых случаев в семье, составляющий около 5%; эти показатели во много раз превышают среднепопуляционные. Роль внешних факторов снизилась за последние 40 лет почти на 50% как в Соединенном Королевстве, так и в Соединенных Штатах. Данные последних лет свидетельствуют и о значении литания. Исследования показали, что у потомства матерей, дополнительно получавших во время беременности витамины, особенно фолиевую кислоту, появление новых случаев spina bifida понизилось.

Дефекты развития нервной системы, главным образом семейного и наследственного, а также и приобретенного характера, наблюдаются и при менее значительных нарушениях развития у детей, отражающихся прежде всего на их интеллекте, речи, поведении и эмоциональной сфере. К числу этих состояний относятся дизлексия, недостаточная концентрация внимания, гиперактивность, аутизм и аффективные расстройства (большая депрессия и маниакальная депрессия).

Поражения нервной системы у взрослых, возникающие в раннем периоде жизни, могут быть классифицированы по следующим группам:

1) врожденные пороки развития черепа, позвоночника и других структур (включая карликовость);

2) наследственные болезни, начинающиеся в детском возрасте и прослеживающиеся в течение всей жизни, некоторые из них имеют прогрессирующее течение;

3) болезни, приводящие к задержке двигательного, речевого и психического развития;

4) эпилепсия.

Врожденные пороки

Пороки развития черепа, позвоночника и конечностей

Считают, что отдельные отклонения со стороны размеров и формы головы, наблюдаемые у взрослых лиц, формируются в пренатальном периоде или раннем детстве. После 4-5-летнего возраста размеры мозга ребенка приближаются к таковым у взрослого; швы черепа закрываются, причем настолько плотно, что поражения мозга, приобретенные позднее, относительно слабо влияют на череп. Увеличение размеров головы может быть обусловлено как макроцефалией, т.е. большой величиной мозга (при этом желудочки существенно не расширены), так и гидроцефалией. Макроцефалию можно случайно обнаружить у лиц, не имеющих каких-либо неврологических нарушений, но нередко она сопутствует таким заболеваниям, как нейрофиброматоз и синдром церебрального гигантизма (макроцефалия, | высокий рост, умственная отсталость и эпилептические припадки).

Микроцефалия обусловливается отсутствием роста мозга или деструктивным его поражением в ранние периоды жизни. Существует несколько редких форм генетически детерминированной микроцефалии. Кроме того, микроцефалия может оказаться результатом хромосомных болезней, внутриутробных инфекций, асфиксии и любых пагубных воздействий, рассматривавшихся в предыдущем разделе. Как правило, снижение интеллектуальных способностей находится в прямой зависимости от степени выраженности микроцефалии.

Необычная форма головы, как правило, обусловлена краниосиностозом. Если сагиттальный шов закрывается преждевременно, то голова приобретает удлиненную и суженную форму (скафоцефалия) с выступающими надбровными дугами и затылком; при раннем закрытии венечного шва увеличен поперечный, а не продольный размер головы (брахицефалия). Раннее закрытие всех швов приводит к формированию характерной «башенной» формы черепа (акроцефалия), мелких глазниц и экзофтальма. Последнее состояние, если оно не распознано вовремя и не произведено иссечение линий швов, препятствует росту мозга и приводит к повышению внутричерепного давления. Синдром Апера (краниосиностоз и синдактилия) часто сочетается с расширением желудочков и умственной отсталостью. При ахондроплазии наблюдается истинная мегалэнцефалия. а несоразмерность между основанием черепа и головным мозгом приводит в некоторых случаях к внутренней гидроцефалии.

У новорожденных и детей раннего возраста гидроцефалия вызывает истончение лобных долей и увеличение окружности черепа различной степени выраженности (обычно более 60 см, что превышает 97-й перценциль). Примерно в 50% случаев основной патологией служит врожденный порок, например аномалия Арнольда- Киари, после которой по частоте следуют менингеальный фиброз вокруг ствола мозга в результате перенесенного субарахноидального кровоизлияния или менингита, стеноз сильвиева водопровода, синдром Денди-Уокера (кистозное расширение IV желудочка мозга, обусловленное недостаточным открытием отверстий Мажанди и Лушки) и киста задней черепной ямки. Развитие гидроцефальных состояний может приостанавливаться, но в дальнейшем с возрастом вновь проявиться головными болями, спастикой; атрофией зрительных нервов, а также поведенческими, эмоциональными и интеллектуальными нарушениями. Скрытая бессимптомная гидроцефалия у взрослых может декомпенсироваться при черепно-мозговой травме, которая сама по себе представляется легкой.

Таким образом, важно отметить, что окружность черепа - это информативный индекс церебрального объема, который служит отражением заболеваний, начинающихся в раннем возрасте.

Аномалии позвоночника

Большое число неврологических синдромов, наблюдающихся у человека в течение всей жизни, обусловлены аномалиями позвоночного столба. Некоторые из них, например врожденное недоразвитие половины позвонка, платибазия, слияние атланта с затылочной костью или шейных позвонков, врожденная дислокация атланта, являются последствиями пороков развития позвоночного столба, а заключенный внутри него спинной мозг может оставаться интактным, но может также вовлекаться в патологический процесс. При других синдромах, таких как spina bifida occulta , спинальные менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизм, в процесс вовлекается вся невральная трубка, в том числе спинной мозг, его оболочки, тела позвонков, и даже вышележащие кожные покровы и подкожные ткани. Существуют, наконец, наследственные болезни обмена, сопровождающиеся прогресси рующим поражением спинного мозга в детском и подростковом возрасте (например, мукополисахаридозы).

Первичные аномалии позвонков. Эти нарушения чаще наблюдаются в верхнешейном отделе. Деформация Клиппеля-Фейля характеризуется недоразвитием и сращением двух и более шейных позвонков, приводящих к укорочению шеи и ограничению ее подвижности. Нижняя граница волос расположена низко, часто на уровне первого грудного позвонка. Этим дефектам нередко сопутствуют неврологические симптомы, но их может и не быть. Опасность данной деформации позвоночника состоит в том, что она часто сочетается с другими аномалиями, особенно с платибазией и сирингомиелией, которые могут не проявляться до достижения подросткового или взрослого возраста.

При деформации краниоцервикального сочленения и нестабильности атлантоосевого сустава возможна компрессия шейного отдела спинного мозга. Атлантоосевая дислокация может оказаться следствием недоразвития зубовидного отростка, встречающегося при синдроме Дауна, синдроме Моркио и спондилоэпифизарной дисплазии.

Платибазия и базнлярная импрессия. При данной редкой деформации наблюдают уплощение основания черепа или затылочной кости с вдавлением верхней части шейного отдела позвоночного столба в заднюю черепную ямку. Часто отмечают неполноценность формирования большого затылочного отверстия и слияние атланта с затылочной костью. Базилярная импрессия может быть вызвана группой заболеваний наследственной природы, сопровождающихся биохимическими и структурными аномалиями костной ткани. Иногда данные состояния протекают бессимптомно, но часто обнаруживаются «скучивания», деформации и компрессия спинного мозга, продолговатого мозга и нижних черепных и шейных спинальных нервов. Приобретенная форма базилярной импрессии развивается при рахите и болезни Педжета (деформирующая остеодистрофия). Обычно она протекает бессимптомно, но иногда в процесс вовлекаются нижние черепные нервы и наблюдается нормотензионная гидроцефалия.

Обусловленная этими нарушениями клиническая картина вариабельна. Симптомы могут проявиться как в раннем детстве, так и позднее, а также у подростков и даже у взрослых. Первыми появляются приступы «дурноты» или «слабости» и истощающийся нистагм при наклонах головы, а также признаки повышения внутричерепного давления (головная боль), невралгия затылочного нерва, рвота, преходящие парестезии в области затылка, шеи и рук, парестезии на лице, глухота, носовой оттенок голоса и дисфагия, мозжечковая атаксия и нижний спастический парапарез. Сначала эти симптомы носят преходящий характер, но в любой момент по мере течения болезни они могут нарастать при напряжении, движениях головы и при определенных положениях головы и шеи. Поставить диагноз можно при обычном осмотре. Общая конфигурация головы и шеи не изменена. Шея укорочена, уши и граница волос расположены низко, движения шеи весьма ограничены. Нормальный шейный лордоз отсутствует или резко усилен, иногда до такой степени, что затылок лежит почти на верхнедорсальной стороне позвоночника и плечах.

Платибазию и близкие к ней аномалии позвоночника надо подозревать у всех больных с прогрессирующими синдромами поражения мозжечка, ствола мозга и шейного отдела спинного мозга. Часто в подобных случаях ошибочно ставят диагноз рассеянного склероза или спиноцеребеллярной дегенерации. У некоторых пациентов обнаруживают типичный сирингомиелитический синдром, и им ставят диагноз сирингомиелии. Диагноз платибазии и других аномалий позвоночника подтверждают с помощью правильно проведенной боковой рентгенографии черепа.

Аномалия Арнольда-Киари. Состояние, при котором продолговатый мозг и задненижние отделы полушарий мозжечка опускаются в каудальном направлении через большое затылочное отверстие и часто достигают уровня второго шейного позвонка, часто служит причиной гидроцефалии. Нередко ему сопутствуют спинальные миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация шейного отдела позвоночника и шейно-затылочного сочленения. У детей младшего возраста в клинической картине преобладают симптомы гидроцефалии. При более легком течении симптоматика развивается у подростков или у взрослых лиц. При другом варианте аномалии Арнольда-Киари у больных отсутствует менингомиелоцеле, но часто имеется сирингомиелия.

Лечение при платибазии и аномалии Арнольда-Киари не дает удовлетворительных результатов. Если клиническое прогрессирование болезни идет медленно или отсутствует, то проводить лечение не рекомендуется. При очевидном прогрессировании и нарастании инвалидизации показаны верхняя шейная ламинэктомия и расширение большого затылочного отверстия. Часто такая процедура приостанавливает течение болезни или приводит к улучшению состояния. Однако хирургическое вмешательство нужно осуществлять осторожно, поскольку обширные манипуляции на этих структурах могут спровоцировать утяжеление симптомов и даже вызвать летальный исход.

Аномалии развития, сочетающиеся с дефектом закрытия дужек позвонков. К числу этих аномалий относятся краниорахисхиз, краниоцеле, спинальное менингоцеле, менингомиелоцеле, spina bifida occulta и свищевые тракты. Поскольку перечисленные состояния редко встречаются во взрослой неврологии, здесь упоминаются лишь некоторые поздние осложнения.

Очень опасны свищевые тракты пояснично-крестцовой и затылочной локализации, так как в любом возрасте они могут стать причиной бактериального менингита. На них часто указывают небольшие впадины на коже или пучки волос, локализующиеся по средней линии на задней поверхности туловища выше ягодиц. Им могут сопутствовать дермоидные кисты в центральной части тракта. Признаки, свидетельствующие о наличии таких трактов, следует искать во всех случаях менингита, особенно при его рецидивировании. К этой группе не следует относить pilonidal sinus .

Встречаются также другие врожденные кисты (дермоиды) и доброкачественные опухоли (липомы), которые могут давать прогрессирующую симптоматику в результате сдавления спинного мозга и вовлечения в патологический процесс его корешков. Так называемая фиксация спинного мозга обусловлена прочной filum tenninale , оттягивающей его вниз; такая тракция способна вызвать ишемическую травму конуса и нижерасположенных спинальных сегментов. Диастематомиелия представляет собой форму дизрафии, характеризующуюся наличием костного выроста по средней линии, сочетающегося с частичной публикацией спинного мозга на том же уровне; она может сопровождаться симптомами спинального поражения.

У пациентов (у подростков и взрослых) с бессимптомными или симптоматическими spina bifida , менингоцеле и дизрафией спинного мозга установлены клинические синдромы медленно прогрессирующего поражения:

1) прогрессирующий спастический парез нижних конечностей;

2) острый синдром конского хвоста, развивающийся после непривычных действий или несчастных случаев, например гребли или падения в положении сидя. Считается, что поражение чувствительных и двигательных корешков обусловлено их внезапным и повторным растяжением. Недостаточность контроля мочевого пузыря, импотенция (у мужчин), онемение стоп и голеней, а также парез стоп составляет клинический синдром;

3) прогрессирующий синдром конского хвоста в пояснично-крестцовой области;

4) сирингомиелия.

Аномалии развития конечностей

К числу аномалий развития конечностей относятся синдактилия, клинодактилия наряду с широкой кистью и поперечной ладонной (обезьяноподобной) линией (часто встречающейся при синдроме Дауна), косолапость и множественный артрогрипоз. Для терапевтов эти состояния редко создают поводы к беспокойству.

Низкорослость в сочетании с неврологическими заболеваниями

Примечательно, что большинство пациентов с умственной отсталостью ниже ростом по сравнению с нормой, а одним из проявлений многих отдельных синдромов служит карликовость. Сказанное относится к синдрому Дауна и другим хромосомным болезням. Существуют также и другие болезни, при которых наследственный или приобретенный метаболический дефект поражает мозг и вместе с тем подавляет рост костей скелета (например, кретинизм и мукополисахаридозы). Для многих карликов с заболеванием мозга типична микроцефалия.

От 30 до 40 неврологических синдромов, сопровождающихся отставанием в росте и неврологической патологией, описаны и проиллюстрированы в атласе по задержкам психического развития Holmes et al .

T.P. Harrison. Principles of internal medicine. Перевод д.м.н. А. В. Сучкова, к.м.н. Н. Н. Заваденко, к.м.н. Д. Г. Катковского

• Аномалии развития ЦНС являются наиболее часто выявляемыми ВПР.
• Частота колеблется от 1:1000 живорожденных (гидроцефалия), до 1:25000-35000 живорожденных (синдром Денди-Уокера).
• К основным врожденным порокам ЦНС относятся: анэнцефалия, цефалоцеле, и вентрикуломегалия, агенезия мозолистого тела, кисты сосудистого сплетения, голопрозэнцефалия, spina bifida.

Анэнцефалию и акранию можно выявить уже в I триместре. Анэнцефалия устанавливается по отсутствию костей мозгового черепа и ткани головного мозга. Акрания – когда мозг плода не окружен костным сводом. Анэнцефалия и акрания являются пороками развития, несовместимыми с жизнью.

Цефалоцеле встречается с частотой 1:2000 живорожденных и представляет собой выход мозговых оболочек наружу через дефект костей черепа. Термин энцефалоцеле означает, что в состав грыжевого мешка входит мозговая ткань. При УЗИ цефалоцеле определяется как грыжевое образование, предлежащее к костям черепа. Прогноз для жизни и здоровья ребёнка неблагоприятный, рекомендуется прерывание беременности.

Spina bifida – это аномалия развития позвоночного столба, возникающая в результате нарушения процесса закрытия нервной трубки. Выход через дефект оболочек спинного мозга называется менингоцеле . Если грыжевой мешок содержит нервную ткань, образование носит название менингомиелоцеле . Чаще дефект расположен в поясничном и крестцовом отделах позвоночника. Частота зависит от географического региона: в Великобритании 4:1000, в США 0,5:1000 новорожденных. УЗ-диагностика возможна с конца I триместра. При наличии spina bifida остистые отростки позвонков при поперечном сканировании не смыкаются, а образуют U- или Y-образную конфигурацию. При наличии менингоцеле или менингомиелоцеле в области дефекта определяется тонкостенный грыжевой мешок. Может быть изолированной аномалией, но часто сочетается с синдромом Арнольда-Киари, а также более чем с 40 синдромами множественных пороков развития. Отмечается возрастание этой патологии при монозиготных двойнях. Тактика. В случае обнаружения менингомиелоцеле до периода жизнеспособности плода, рекомендуется прерывание беременности. При изолированной spina bifida возможно хирургическое вмешательство после родов (закрытие дефекта или шунтирование). Любой открытый дефект нервной трубки должен быть закрыт в течение 24 часов жизни (риск инфекции). Прогноз для жизни и здоровья зависит от уровня расположения, величины и характера сочетанных аномалий.

Дефекты нервной трубки – термин, объединяющий все вышеперечисленные аномалии развития ЦНС. Частота составляет от 1-2:1000 до 6:1000 новорожденных, и зависит от места проживания, времени года на момент зачатия и факта приёма противосудорожных препаратов, как матерью, так и отцом ребёнка. Большинство пороков встречается у женщин, не имеющих факторов риска.

Вероятность повторения данного вида ВПР у потомства составляет:

• 4-5% при рождении одного ребёнка с ВПР
• 10% при рождении двух детей с ВПР
• 3-5% при наличии ВПР у одного родственника первой линии
• 5-7% при наличии ВПР у двух родственников первой линии
• 10% при наличии двух последовательных анализов альфа-фетопротеина в сыворотке матери со значениями выше 2,5 МоМ (превышение значения средней)

Гидроцефалия – увеличение размеров желудочков мозга, в большинстве случаев сопровождается увеличением размеров головы. Вентрикуломегалия – изолированное расширение желудочков мозга, которое не сопровождается увеличением размеров головы. В большинстве случаев развивается в результате нарушения оттока спиномозговой жидкости. Хромосомные дефекты обнаружены в 25% случаев гидроцефалии, выявленных до родов. Сочетанные аномалии диагностируются в 70-80% наблюдений, при этом половина из них являются экстракраниальными и не всегда могут быть выявлены пренатально:

• менингоэнцефалоцеле с формированием синдрома Арнольда-Киари, который встречается у 1/3 плодов с гидроцефалией;
• синдром Денди-Уокера (частичная или полная агенезия мозжечка, кистозное расширение IV желудочка и увеличение задней черепной ямки);
• голопрозэнцефалия (нарушение деления мозга на полушария);
• агенезия мозолистого тела;
• арахноидальные кисты;
• аневризма вены Галена.

Тактика: при выявлении гидроцефалии до периода жизнеспособности плода целесообразно с родителями обсудить вопрос о прерывании беременности. Если беременность не была прервана, в дальнейшем, при нарастании вентрикуломегалии, возможно проведение шунтирования. Эффективность шунтирования и исход операции зависят от наличия сочетанной патологии.

Микроцефалия встречается с частотой 1,6:1000 живорожденных и может быть первичной, а также входить в состав различных синдромов: энцефалоцеле и spina bifida. Микроцефалия описана более чем при 125 ХА, 400 моногенных заболеваниях. К факторам способствующим формированию микроцефалии, относятся также инфекции (цитомегаловирус, ), алкоголь , ретиновая кислота, кокаин и у матери.

Диагноз, основанный только на значениях бипариетального размера, недостоверен, необходима оценка уменьшения размеров головы по отношению к длине бедренной кости и/или сроку беременности на 3 недели и более без каких либо отклонений от нормального развития отдельных структур мозга. Прогноз для жизни и здоровья зависит от причины аномалии.

Кисты сосудистого сплетения боковых желудочков во втором триместре встречаются у 1-2% беременных, чаще в сроки от 14 до 24 недель. Диаметр кист, как правило, не превышает 10 мм. При наличии кист необходимо тщательно изучить анатомию плода. При наличии аномалий показано пренатальное кариотипирование. При единичных изолированных х тактика ведения беременности особенностей не имеет. У большинства плодов кисты сосудистого сплетения спонтанно исчезают к 28-30 неделям беременности.

Важно помнить:

• риск патологического кариотипа плода при изолированных х достигает 2,4% (трисомия 18);
• риск анеуплоидии плода выше при двусторонних х;
• вероятность патологического кариотипа достигает 10,5% при сочетании кист с дополнительными факторами риска: возраст матери, ВПР, выявленные при УЗИ, отягощённый акушерский и семейный анамнез. Рекомендуется амниоцентез и кариотипирование плода.

Агенезия мозолистого тела, полная или частичная, встречается от 0,4 до 0,7% всех беременностей. Частота анеуплоидии плода - 10%. Агенезия мозолистого тела возможна при более, чем 40 хромосомных аберрациях, 120 моногенных заболеваниях и синдромах, сопровождающихся пороками развития. С агенезией наиболее часто сочетаются голопрозэнцефалия, синдромы Денди-Уокера и Арнольда-Киари. Диагностика до 20 недель беременности практически невозможна.

Эмбриональное развитие нервной системы - чрезвычайно сложный процесс, который может нарушиться под влиянием различных причин: генных аномалий, экзогенных влияний (внутриутробные инфекции, интоксикации, травма) и ряда других.

Характер возникающих при этом аномалий во многом зависит от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5-4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4-5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6-8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.

В данном разделе мы остановимся лишь на наиболее часто встречающихся пороках развития нервной системы, черепа и позвоночника, требующих хирургической коррекции.

Пороки развития черепа

Пороки развития черепа могут проявляться: в несоответствии размера черепа и объема мозга и наличии внешних уродств (краниосиностоз, гипертелоризм), в неполном смыкании костей черепа и позвоночного канала с формированием дефектов, через которые может выпячиваться содержимое черепа и позвоночного канала (мозговые и спинно-мозговые грыжи); в деформации черепа, приводящей к сдавлению важных мозговых структур (базилярная импрессия).

Нарушения развития швов черепа. В первые годы жизни ребенка масса мозга продолжает увеличиваться, и соответственно увеличивается объем головы. Это обеспечивается за счет наличия роднич-

ков и черепных швов. Так, в норме задний и височный роднички закрываются ко 2-3-му месяцу, сосцевидный - к 1-му году, передний - к 2 годам. Кости черепа у детей раннего возраста являются гомогенными, диплоэ формируется на 4-м году жизни, и процесс его развития продолжается до 30-40 лет. Черепные швы консолидируются к 3 годам, дальнейшее увеличение размеров черепа происходит за счет костной перестройки в области швов. К 1-му году размер головы ребенка составляет 90%, а к 6 годам - 95% от размера головы взрослого человека. Соответствие окружности головы возрасту и полу ребенка определяется по специальным кривым - номограммам, приведенным в следующей главе.

Краниосиностоз (ранее назывался краниостенозом) - врожденная (т.е. имеющаяся на момент рождения) или, реже, приобретенная патология развития черепа, проявляющаяся в раннем заращении черепных швов. Вследствие этого возникают деформации черепа и в ряде случаев - несоответствие его размеров объему мозга.

Краниосиностоз выявляется у 60 из 100 тыс. живых новорожденных. В редких случаях приобретенного краниосиностоза (особенно ламбдовидного шва) следует проводить дифференциальную диагностику с позиционным уплощением головы, которое может встречаться у малоподвижных детей и на фоне рахита. Для этого рекомендуют избегать давления на уплощенную область и производить контрольный осмотр через 1,5-2 мес; отсутствие уменьшения деформации делает более вероятным диагноз краниосиностоза, и наоборот.

Чаще всего встречается поражение только одного шва (обычно - сагиттального). Преждевременное заращение одного шва обычно вызывает лишь косметический дефект, но примерно в 10% случаев приводит к появлению неврологической симптоматики.

Преждевременное заращение нескольких швов чаще ведет к повышению внутричерепного давления и другим неврологическим дефектам.

Основные формы краниосиностоза

Сагиттальный синостоз (называется также скафоцефалией - от греч. skaphe - лодка, ладья + kephale - голова) возникает при преждевременном заращении сагиттального шва. При этом голова приобретает форму перевернутой лодки с выступающим «килем» - сагиттальным швом (рис. 5.1). Окружность головы обычно

Рис. 5.1. Сагиттальный синостоз (скафоцефалия): а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

в пределах нормы, но бипариетальное расстояние («бипариетальный диаметр») уменьшено. Встречается чаще (в 80% случаев) у мальчиков.

Коронарный (венечный) синостоз - преждевременное заращение коронарного шва. При двустороннем поражении приводит к формированию брахицефалии (от греч. brachys - короткий) уменьшению размера головы в переднезаднем направлении и расширении - в поперечном (рис. 5.2). Наблюдающееся при этом уплощение лба с выступающим вверх коронарным швом называется акроцефалией. При одностороннем поражении коронарного шва развивается плагиоцефалия (от греч. plagios - косой) - уплощение или даже вдавление одной половины лба с приподниманием верхнего края глазницы (симптом «глаза Арлекина») - рис. 5.3. Неправильное стояние глазницы приводит к диплопии и амблиопии. Коронарный синостоз чаще встречается у девочек, может сочетаться с синдромами Крузона и Аперта (см. ниже).

Метопический синостоз (тригоноцефалия). При преждевременном заращении метопического шва (между лобными костями) голова приобретает треугольную форму с выступающим посередине лба гребнем (рис. 5.4). Часто развивается на фоне генетического дефекта (повреждение 19-й хромосомы) и сочетается с задержкой развития ребенка.

Ламбдовидный синостоз - преждевременное заращение ламбдовидного шва; встречается редко (несколько процентов от всех слу-

Рис. 5.2. Брахицефалия (двусторонний коронарный синостоз): а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

Рис. 5.3. Плагиоцефалия - закрытие правого коронарного шва, уплощение правой половины лба с приподниманием правой орбиты: а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

Рис. 5.4. Метопический синостоз (тригоноцефалия): а - фото больного; б, в - КТ, трехмерная реконструкция

чаев кранисиностоза), преимущественно у мальчиков (80%). Часто его путают с позиционным уплощением затылочной кости.

Множественные синостозы черепных швов приводят к развитию «башенного черепа» - оксицефалии - и обычно к повышению внутричерепного давления. Башенный череп часто сочетается с недоразвитием околоносовых придаточных пазух и уплощением орбит (рис. 5.5).

Диагностика основывается на данных физикального осмотра, пальпации, измерения окружности головы, оценке психомоторного развития и симптомов повышения внутричерепного давления. Хотя неврологическое исследование больного необходимо, другие симптомы выявляются редко.

При рентгенографии черепа определяется уплотнение краев патологического шва, в случае повышения внутричерепного давления бывает выражен рисунок «пальцевых вдавлений» - следствие давления извилин мозга на кости черепа. При синостозе одного шва усиление пальцевых вдавлений вблизи него может указывать на локальную гипертензию.

Рис. 5.5. Множественные синостозы черепных швов с развитием башенного черепа (оксицефалии). Фото и трехмерная КТ-реконструкция: а, б - до, в, г - после операции

КТ также позволяет уточнить характер изменений в области преждевременно заросшего шва и может производиться вместо краниографии.

Лечение. Единственный эффективный метод лечения краниосиностоза - хирургическое вмешательство. Однако в большинстве случаев краниосиностоза, когда в процесс вовлечен один шов, предпочтительна консервативная тактика, поскольку такие дети обычно развиваются нормально, а грубый косметический дефект формируется не более чем в 15% случаев.

Показаниями к хирургической операции являются: 1) признаки повышения внутричерепного давления; 2) грубый косметический дефект.

Наиболее распространенный вид хирургического лечения краниосиностоза - резекция кости по ходу окостеневших швов, что позволяет добиться увеличения размера черепа (рис. 5.6, а). Так, при сагиттальном синостозе обычно формируют «костную дорожку» шириной 3 см от коронарного до ламбдовидного шва, при коронарном синостозе либо аналогично резецируют весь вовлеченный в процесс шов, либо производят так называемое фронтоорбитальное выдвижение - одноили двустороннюю костно-пластическую трепанацию в лобной области с включением надбровной дуги и верхних отделов орбит(ы), после чего костный лоскут (лоскуты) выдвигают вперед и фиксируют мини-пластинами или костными швами. При ламбдовидном синостозе обычно производят резекцию патологического шва. При метопическом синостозе выполняют более сложные пластические вмешательства.

Рис. 5.6. а - зона резекции кости в области преждевременно заросших швов при краниосиностозе; б - вариант реконструктивного вмешательства при множественных синостозах (оксицефалии). Расщепление краев костных лоскутов позволяет изменить кривизну податливых костей детского черепа

При множественных синостозах применяют ту же тактику - резецируют пораженные швы, иногда в сочетании с более сложными манипуляциями - формированием специальных костных лоскутов, их дистракцией, фиксацией и т.д. (см. рис. 5.6, б).

В ряде случаев даже при широкой резекции патологически заросшего шва происходит повторное быстрое костеобразование, что требует повторных вмешательств.

Краниофациальный дисморфизм

Это - группа синдромов, преимущественно генетически детерминированных (наследственных или спорадических, явившихся результатом спонтанной мутации), приводящих к грубой деформации черепа и лицевого скелета. Всего известно около 50 таких синдромов, наиболее распространены синдромы Крузона и Аперта.

Синдром Крузона развивается вследствие преждевременного закрытия коронарного и базальных швов черепа, что помимо формирования коронарного синостоза приводит к недоразвитию верхней челюсти, гипоплазии орбит и двустороннему экзофтальму (рис. 5.7) Признаки повышения внутричерепного давления наблюдаются редко. Является преимущественно наследственным, но в 25% случаев имеют место спорадические формы.

Синдром Аперта - то же, что и синдром Крузона, но в сочетании с синдактилией II-IV-го пальцев кисти и укорочением рук. Часто сочетается с повышением внутричерепного давления. Большинство случаев являются спорадическими, только 5% носят наследственный характер.

Рис. 5.7. Синдром Крузона: а - рентгенограмма черепа; б - КТ, трехмерная реконструкция

Диагностика не отличается от таковой при краниосиностозе. Имеет значение выявление фактора наследственности.

Лечение - хирургическое; производится с целью уменьшения косметического дефекта и в случае синдрома Аперта - нормализации внутричерепного давления. Операция, часто многоэтапная, включает в себя фронтоорбитальное выдвижение, перемещение верхней челюсти, плас другие косметические вмешательства (рис. 5.8).

Выполнение описанных реконструктивных операций требует использования специальных хирургических инструментов: пневмо- и электрокраниотомов, осциллирующих пил, фрез, пластин для фиксации костей и т.д. Определенную помощь в планировании и проведении таких вмешательств оказывает компьютерное моделирование. Операции целесообразно производить в первые 3-4 мес жизни с целью предупреждения развития выраженной деформации черепа (а при признаках повышения внутричерепного давления - и раньше).

Пороки развития черепа и шейного отдела позвоночника (аномалии краниовертебрального перехода)

Выделяют 2 группы пороков развития структур данной области.

Приводящие к нестабильности - чрезмерному, патологическому смещению при движениях позвонков и черепа относительно друг друга. Поскольку в большинстве случаев нестабильность краниовертебрального сочленения и шейного отдела позвоночника развивается вследствие приобретенных факторов - травмы, дегенеративного процесса, эти ситуации рассматриваются в соответствующих главах. В основном методом лечения врожденной и приобретенной нестабильности является формирование хирургическим путем костного блока в чрезмерно подвижном сегменте;

Рис. 5.8. Схема реконструктивного вмешательства при синдроме Крузона

В последнее время появилась возможность имплантации специальных систем, устраняющих нестабильность при сохранности движений в пораженном сегменте. Приводящие к деформации костных структур и сдавлению ствола мозга. Самый распространенный вид таких пороков развития - базилярная импрессия. Базилярная импрессия - аномалия развития костей основания черепа, приводящая к внедрению формирующих большое затылочное отверстие нижних отделов затылочной кости и ската, а также I позвонка и зубовидного отростка II шейного позвонкв в полость черепа (рис. 5.9). Может сочетаться с платибазией - увеличением угла между базальными отделами передней части черепа и скатом до величины >105 ° (рис. 5.10). Платибазия медицинского значения не имеет, поскольку не приводит к появлению клинической симптоматики. Это - антропологический термин.

Клиническая картина. Базилярная импрессия проявляется постепенно нарастающими осиплостью голоса, поперхиваниями при глотании, нарушениями статики, координации, походки, в даль-

нейшем присоединяются проводниковые нарушения движений (вплоть до тетрапареза или тетраплегии) и нарушения чувствительности. Парез мягкого нёба проявляется храпом во сне. В далеко зашедшей стадии присоединяются нарушения дыхания.

Диагностика. Для распознавания базилярной импрессии выполняют трехмерную КТ и МРТ, возможно использование боковых краниограмм. На краниограммах или сагиттальных МРили КТ-томограммах определяют линию Чемберлена

Рис. 5.9. Базилярная импрессия - внедрение в полость черепа нижних отделов ската, передних отделов I и зубовидного отростка II шейного позвонка (МРТ, Т 1 - взвешенное изображение)

Рис. 5.10. Угол между линиями, проведенными по основанию передней черепной ямки и скату, обычно меньше или равен 105 ° (а). Увеличение этого угла свыше 105 ° называется платибазией (б), клинического значения не имеет

(прямую, соединяющую задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия). В норме зубовидный отросток II шейного позвонка располагается ниже этой линии, при выраженной базилярной импрессии значительная его часть находится выше (рис. 5.11). Следствием этой костной аномалии могут быть перегиб и сдавление продолговатого мозга с развитием опасных для жизни больного симптомов (см. выше). Несмотря на врожденный характер аномалии, клинические симптомы обычно появляются в подростковом и даже взрослом возрасте.

Рис. 5.11. Схема диагностики базилярной импрессии. Прямая - линия Чемберлена, соединяет задний край твердого нёба с задним краем большого затылочного отверстия. В норме (см. рис. 5.10, а, б) зуб II шейного позвонка расположен ниже, при базилярной импрессии - выше этой линии

Лечение. При появлении симптомов сдавления ствола мозга показано оперативное вмешательство. Наиболее оправдана в этих случаях резекция зубовидного отростка II шейного позвонка с использованием переднего (трансорального) или переднелатерального доступа. При грубой деформации иногда приходится дополнительно резецировать край ската (из трансорального доступа). При сочетанной деформации шейного отдела позвоночника вмешательство дополняется формированием костного блока между позвонками (спондилодезом) с использованием имплантируемой стабилизирующей системы.

Пороки развития оболочек головного мозга

Единственный имеющий клиническое значение изолированный порок развития оболочек мозга - формирование в паутинной (арахноидальной) оболочке клапана, приводящее к ее расслоению и формированию скопления ликвора между ее листками - арахноидальных кист (которые точнее было бы называть интраарахноидальными). Биомеханика образования арахноидальных кист довольно проста. При наличии врожденного дефекта арахноидальной оболочки во время систолы повышается внутричерепное давление, и ликвор поступает в щелевидный дефект. Во время диастолы!, при

снижении внутричерепного давления, имеющийся щелевидный клапан препятствует оттоку ликвора из полости кисты, что приводит к постоянному повышению давления в ее полости. Поскольку какой-то отток ликвора из полости кисты все-таки происходит, среднее давление в ее полости лишь незначительно превышает среднее внутричерепное, поэтому такие кисты если и увеличиваются, то медленно, и часто в течение многих лет не изменяются в размерах.

Чаще всего арахноидальные кисты располагаются в латеральной (сильвиевой) борозде (рис. 5.12).

Клиническая картина. Нередко арахноидальные кисты являются бессимптомными и могут быть случайной находкой при МРТ или КТ. В меньшей части случаев они вызывают повышение внутричерепного давления, эпилептические припадки и очаговые неврологические симптомы.

Диагностика. Арахноидальные кисты легко диагностируются при МРТ или КТ, поскольку характеристика сигнала от их содержимого идентична таковой от ликвора. При анализе томограмм обращают внимание на степень дислокации мозговых структур, что имеет значение для определения показаний к операции.

Лечение. Единственно эффективный способ лечения арахноидальных кист - хирургический. Однако следует иметь в виду, что при случайно обнаруженных кистах предпочтительна консервативная тактика. Показания к операции возникают при арахноидальных кистах, вызывающих внутричерепную гипертензию, эпилептические припадки и неврологическую симптоматику.

Рис. 5.12. Арахноидальная киста левой латеральной (сильвиевой) щели мозга: КТ, аксиальная проекция. Видны сдавление левого бокового желудочка, деформация левых отделов охватывающей цистерны за счет смещения медиальных отделов левой височной доли (начинающегося латерального тенториального вклинения)

Предложены разные варианты операций. Чаще всего создается соустье между кистой и цистернами основания черепа - фенестрация стенок кисты. С целью снижения вероятности рецидива кисты в сформированное отверстие часто устанавливают стент - перфорированный силиконовый катетер, который фиксируют к ТМО, проводят через полость кисты в цистерны основания мозга. Эта операция может выполняться как прямым, так и - при благоприятных анатомических предпосылках - эндоскопическим способом.

Реже, преимущественно при рецидиве кисты после фенестрации ее стенок, производят кистоперитонеостомию (аналогично вентрикулоперитонеостомии - см. главу 6), - помещая проксимальный катетер в полость кисты. При этом обычно используют клапан низкого давления.

Пороки развития головного мозга

Стеноз сильвиева водопровода мозга является основной причиной врожденной гидроцефалии (см. главу 6). Чаще он бывает

врожденным (рис. 5.13), редко - приобретенным. Наследственные формы обусловлены рецессивным генным дефектом, локализованным в Х-хромосоме. Врожденные формы в ряде случаев ассоциированы с аномалиями Киари, spina bifida, менингоцеле (см. ниже).

Морфологически истинный стеноз (сужение просвета водопровода мозга при отсутствии морфологических изменений его стенок и периакведуктального вещества) встречается очень редко. Чаще встречаются случаи полифуркации водопровода

Рис. 5.13. Стеноз сильвиева водопровода. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение. Боковые и Ill желудочки расширены, водопровод мозга сужен, IV желудочек не расширен

(последний представлен несколькими узкими каналами, часть из которых заканчивается слепо), септ (перемычек) и периакведуктального глиоза, суживающих просвет водопровода мозга.

Клиника, диагностика и лечение - см. главу «Гидроцефалия». Патогномоничных клинических проявлений нет. Вмешательства непосредственно на водопроводе мозга при его стенозе (бужирование, стентирование) в настоящее время не производятся в связи с плохими результатами.

Аномалия Денди-Уокера - атрезия отверстий Лушки и Мажанди в сочетании с гипоплазией червя мозжечка (вероятно, вторичной). В результате замкнутая дистально полость IV желудочка кистообразно расширяется, также (в 90% случаев) расширяются и все лежащие выше отделы желудочковой системы (водопровод мозга, III и боковые желудочки) (рис. 5.14). Примерно в 10% случаев гидроцефалия отсутствует; это те случаи, когда вследствие резко выраженной внутричерепной гипертензии происходит разрыв стенки кисты или дна III желудочка, и ликвороциркуляция спонтанно восстанавливается. Аномалия Денди-Уокера может сочетаться с

Рис. 5.14. Аномалия Денди-Уокера (атрезия отверстий Мажанди и Лушки): МРТ, а, б - Т 1 -взвешенное изображение. IV желудочек резко расширен, отверстие Мажанди отсутствует. Отверстие Лушки также атрезировано, на этих срезах не визуализируется

агенезией мозолистого тела (примерно 20% случаев), затылочным менингоэнцефалоцеле, spina bifida, сирингомиелией и другими уродствами развития - причем не только черепа и ЦНС, но и кардиальными (незаращением боталлова протока, дефектами межжелудочковой перегородки, коарктацией аорты, декстрокардией и др.).

Клиническая картина. Помимо признаков внутричерепной гипертензии, характерны нарушения координации, походки, статики. У некоторых больных развиваются эпилептические припадки, примерно у половины снижен интеллект.

Диагностика. Стандартом диагностики является МРТ, при которой выявляется описанная выше морфологическая картина. Поскольку патология врожденная, в большинстве случаев выявляется также увеличение размеров задней черепной ямки.

Лечение. При наличии признаков повышения внутричерепного давления - только хирургическое. Производят иссечение стенок кисты и арахноидальных спаек с созданием сообщения с большой затылочной цистерной. Возможна установка местного стента. При нарушении резорбции ликвора операцию дополняют вентрикулоперитонеостомией (см. главу 6).

Аномалии Киари (устаревшее название - Арнольда-Киари)

Аномалия Киари 1-го типа - дистопия миндалин мозжечка, т.е. опущение их в большое затылочное отверстие и позвоночный канал со сдавлением продолговатого и верхних отделов спинного мозга (рис. 5.15). При этом ствол мозга расположен обычно, че-

Рис. 5.15. Аномалия Киари 1-го типа. Миндалины мозжечка опущены до II шейного позвонка: МРТ, Т 2 -взвешенное изображение

репные нервы не смещены, нет признаков нарушения их функции. Примерно в 50% случаев сочетается с сирингомиелией (см. ниже), реже - с закрытой гидроцефалией.

В основе аномалии Киари 1-го типа лежит нарушение ликвородинамики на уровне краниовертебрального перехода. За счет дополнительных арахноидальных мембран и спаек выходящий из отверстия Мажанди ликвор не распределяется равномерно по внутричерепному и спинальному субарахноидальным пространствам, но направляется преимущественно вверх, интракраниально. При этом пульсовая волна ликвора оказывает давление на самые нижние отделы - миндалины мозжечка. Это приводит к затруднению венозного оттока, увеличению объема миндалин, их фиброзированию и постепенному смещению вниз. Соответственно нарушения ликвородинамики на уровне краниовертебрального перехода при этом усугубляются, возникает разобщение внутричерепного и спинального ликворных пространств, и из-за градиента давления увеличивается степень смещения миндалин мозжечка. Ликворная волна в нижних отделах IV желудочка в каждую систолу оказывает давление на слепое отверстие, и примерно у 50% больных ликвор начинает поступать в центральный канал спинного мозга, приводя к возникновению сирингомиелии (см. ниже). Процесс развивается очень медленно, поэтому врожденная аномалия приводит к появлению первых клинических симптомов в среднем и иногда - в старшем возрасте.

Аномалию Киари 1-го типа следует отличать от вторичного смещения миндалин мозжечка при объемных процессах, приводящих к повышению внутричерепного давления и дислокации мозжечка в большое затылочное отверстие (травма, опухоль и т.д.).

Клиническая картина. Наиболее характерны боли в шейнозатылочной области, которые могут усиливаться при сгибании головы и натуживании. Возможны нарушения координации, статики и походки, дизартрия, спонтанный нистагм. При развитии сирингомиелии появляются характерные нарушения чувствительности и движений. Иногда развиваются гидроцефалия и признаки повышения внутричерепного давления. Средний возраст появления первых симптомов - около 40 лет, немного чаще страдают женщины.

Диагностика. Стандарт диагностики - МРТ без контрастного усиления. На МР-томограммах головы в сагиттальной плоскости

выявляется смещение миндалин мозжечка книзу от нижнего края большого затылочного отверстия (степень дистопии с выраженностью клинической симптоматики не коррелирует). При МРТ спинного мозга может быть выявлена сирингомиелия (рис. 5.16).

Дифференциальную диагностику следует проводить с вторичной дислокацией миндалин мозжечка при повышении внутричерепного давления (вследствие опухоли, гематомы и т.д.) и с другими видами аномалии Киари (см. ниже).

Лечение. Единственным эффективным способом лечения аномалии Киари 1-го типа, проявляющейся клинически, является хирургическое вмешательство. Если аномалия Киари 1-го типа является случайной находкой, осуществляется динамическое наблюдение за больным. Наибольший эффект дает операция, выполненная в первые 2 года после появления клинических симптомов.

Под наркозом производят небольшой разрез кожи в шейнозатылочной области по средней линии, раздвигают мягкие ткани и резецируют край большого затылочного отверстия и заднюю дужку С р а при значительной дистопии миндалин - и С п. Линейно в вертикальном направлении рассекают ТМО и производят свободную пластику образовавшегося дефекта лоскутом синтетической оболочки или фасции. На этом операция заканчивается, рану зашивают наглухо. Такое вмешательство практически безопасно и в большинстве случаев приводит к быстрому регрессу симптомов. Прогноз благоприятный.

Аномалия Киари 2-го типа - уродство развития, при котором весь ствол мозга (от моста до продолговатого мозга) и IV желудочек смещены каудально (рис. 5.17). Миндалины мозжечка мо-

Рис. 5.16. Аномалия Киари 1-го типа, сочетающаяся с сирингомиелией. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение. Миндалины мозжечка опущены до С 1 позвонка. Центральный канал спинного мозга резко расширен, заполнен ликвором

гут занимать как нормальное положение, так и быть смещены каудально. В большинстве случаев наблюдается гидроцефалия, могут встречаться микрогирия, гипоплазия серповидного отростка, отсутствие прозрачной перегородки. Возможно развитие сирингомиелии. У большинства больных аномалия Киари 2-го типа сочетается с миеломенингоцеле (см. ниже), аномалиями развития костей черепа и позвоночника (ассимиляцией атланта, сращением шейных позвонков друг с другом, базилярной импрессией).

Клиническая картина. Для новорожденных характерны нарушения глотания, периоды апноэ, стридорозное дыхание вследствие паралича голосовых складок, аспира-

ции, опистотонус или общая

гипотония, спонтанный нистагм, слабый плач или его отсутствие, гипомимия или амимия. Если указанные симптомы выявляются сразу после рождения, прогноз плохой, дети погибают обычно в течение нескольких дней. Для детей более старшего возраста характерны в первую очередь нарушения глотания, фонации, слабость в руках. Чем больше возраст, в котором появились симптомы, тем лучше прогноз.

Диагностика. Стандарт диагностики - МРТ без контрастного усиления. На МР-томограммах верхнешейного отдела позвоночника выявляются Z-образный изгиб в области перехода смещенного каудально продолговатого мозга в спинной, гидроцефалия, костные аномалии и прочие указанные выше морфологические изменения.

Рис. 5.17. Аномалия Киари 2-го типа. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение. Ствол мозга и мозжечок смещены каудально, IV желудочек сдавлен на уровне краниовертебрального перехода, почти не дифференцируется, также определяются спинно-мозговая грыжа на верхнегрудном уровне и сирингомиелия (ниже)

МРТ спинного мозга подтверждает диагноз миеломенингоцеле.

Лечение. Новорожденных и грудных детей, как правило, не оперируют. В остальных случаях производят декомпрессию задней черепной ямки, резекцию дужек верхних шейных позвонков со свободной пластикой ТМО.

Прогноз определяется тяжестью поражения ствола головного мозга и выраженностью неврологического дефицита. В среднем хирургическое вмешательство обеспечивает улучшение или полный регресс симптомов у 2 / 3 оперированных больных.

Аномалия Киари 3-го типа. Смещение всех структур задней черепной ямки, включая мозжечок, каудально. Обычно сочетается с затылочным энцефаломенингоцеле или с шейным миеломенингоцеле (см. ниже). Способов лечения не существует. Прогноз крайне неблагоприятный, патология несовместима с жизнью. К счастью, встречается крайне редко.

Аномалия Киари 4-го типа. Гипоплазия мозжечка без дислокации. Лечения не требует.

Дефекты развития нервной трубки

Мозговые грыжи. К числу сравнительно часто встречающихся пороков развития относится незаращение костей черепа, вследствие чего в месте этих костных дефектов могут формироваться грыжевые выпячивания, содержащие оболочки и цереброспинальную жидкость (менингоцеле), в ряде случаев - и мозговое вещество (энцефаломенингоцеле). Крайним вариантом такого уродства является анэнцефалия - отсутствие кости и мягких покровов передних отделов головы с выбуханием в дефект мозга - патология, несовместимая с жизнью.

Грыжевые выпячивания чаще располагаются в затылочной области (затылочныегрыжи) (рис. 5.18) и области корня носа (назоорбитальные грыжи) (рис. 5.19). Возможна и другая локализация эн-

Рис. 5.18. Затылочная мозговая грыжа (энцефаломенингоцеле). КТ, трехмерная реконструкция

Рис. 5.19. Назоорбитальная мозговая грыжа (менингоэнцефалоцеле): а - КТ в «костном» режиме, видны грыжевые ворота (выше - большой родничок); б - КТ, трехмерная реконструкция костных структур, четко видна форма грыжевых ворот; в - МРТ, Т 1 -взвешенные изображения. Мозговая ткань полюса правой лобной доли распространяется в грыжевой мешок через узкие ворота, функционального значения не имеет

Рис. 5.20. Фото ребенка с гигантской назоорбитальной мозговой грыжей

цефаломенингоцеле, в том числе и в области основания черепа.

Грыжевые выпячивания часто достигают больших размеров, кожа резко истончается, воспаляется, и возникает угроза разрыва грыжевого мешка и интракраниального распространения инфекции (рис. 5.20).

Назоорбитальные грыжи нередко сочетаются с дефектами развития лицевого скелета, в частности с увеличением расстояния между глазницами (гипертелоризм).

Лечение - только хирургическое. Операция заключается в выделении грыжевого мешка из мягких тканей и его иссечении. Важный этап операции - герметичное зашивание дефекта ТМО. Пластика костного дефекта в области грыжевых ворот на выпуклой поверхности черепа производится расщепленной аутокостью или ксенотрансплантатом; на основании черепа грыжевые ворота небольшого диаметра в некоторых случаях могут быть закрыты мягкими тканями (надкостницей, мышцей).

При сочетании назоорбитальной грыжи и гипертелоризма выполняется сложная реконструктивная операция, включающая в себя пластику костного дефекта и сближение глазниц (рис. 5.21).

Рис. 5.21. Сирингомиелия. Центральный канал резко расширен, заполнен ликвором, спинной мозг сохранен в виде тонкой полоски по краям. МРТ, Т 1 -взвешенное изображение, аксиальная проекция

Затылочные мозговые грыжи могут содержать крупные синусы ТМО, что необходимо иметь в виду при хирургическом вмешательстве.

Сирингомиелия (от греч. syrinx - тростник, трубка + греч. myelos - мозг) - заболевание, характеризующееся образованием кистозных полостей в толще спинного мозга. Выделяют 2 основные формы сирингомиелии - сообщающуюся и несообщающуюся. Вторая к порокам развития не относится, наблюдается при интрамедуллярных опухолях и СМТ по сторонам от зоны повреждения спинного мозга.

Сообщающаяся сирингомиелия представляет собой расширение центрального канала спинного мозга, который в нормальных условиях облитерируется. Главной причиной этой формы сирингомиелии является нарушение ликворообращения на уровне краниовертебрального перехода, приводящее к поступлению ликвора в спинномозговой канал (см. рис. 5.16). Сирингомиелия особенно часто наблюдается при таких уродствах развития, как аномалия Киари 1-го и 2-го типов и при синдроме Денди-Уокера (см. выше).

Кистозное расширение центрального канала иногда происходит и в оральном направлении, такая патология называется сирингобульбией.

Клиническая картина. Развитие заболевания медленное. Оно характеризуется в первую очередь нарушениями температурной и болевой чувствительности при сохранности тактильной и суставно-мышечной. Такие нарушения чувствительности достаточно патогномоничны для сирингомиелии, их называют синдромом центрального канала спинного мозга. Зона нарушения чувствительности подчас имеет вид куртки, но нарушения чувствительности могут быть и асимметричными, локализоваться в области груди, туловища, конечностей. Одно из характерных проявлений этих нарушений - ожоги в области нарушенной чувствительности, на которые больные часто не обращают внимания. Могут развиваться слабость в ногах и некоторые другие симптомы, обусловленные как сдавлением спинного мозга, так и проявлением других аномалий развития, часто сочетающихся с сирингомиелией.

Диагностика. Метод выбора - МРТ позвоночника и спинного мозга. Для дифференциальной диагностики между сирингомиелией и кистозной опухолью спинного мозга обязательно выполняют МРТ с контрастным усилением. Также обязательно производится

МРТ головы с акцентом на состояние IV желудочка и краниовертебрального перехода. Если патологии на этом уровне не выявлено, проводят МРТ по специальным программам, позволяющим оценить ликвородинамику.

Лечение. Единственный метод лечения сирингомиелии - операция, основная цель которой - устранить нарушения ликвороциркуляции на уровне краниовертебрального перехода. При аномалии Денди-Уокера иссекают стенки кисты, в остальных случаях (в том числе при нормальном положении миндалин мозжечка, но при верифицированных при МРТ нарушениях ликвороциркуляции) осуществляют декомпрессию краниовертебрального перехода, как при аномалии Киари 1-го типа.

В случаях отсутствия явных нарушений ликвородинамики на уровне краниовертебрального перехода может применяться дренирование кист в субарахноидальное пространство спинного мозга. Дренирование сирингомиелитических полостей выполняют также при несообщающейся сирингомиелии.

Незаращение дужек позвонков (spina bifida occulta)

Скрытое (т.е. не приводящее к формированию грыжевого выпячивания) незаращение дужек позвонков - распространенный вариант развития позвоночника, встречается у 30% жителей развитых стран. Само по себе это состояние не проявляется какимилибо симптомами и не является предметом лечения.

Может сочетаться с другими пороками развития - с синдромом фиксированного спинного мозга (укорочением и фиброзом конечной нити), расщеплением спинного мозга (диастематомиелия), липомой, дермальным синусом и некоторыми другими. Однако лечения требует не spina bifida, а именно сочетанная патология.

Спинно-мозговые грыжи

Спинно-мозговые грыжи встречаются у 1-2 из 1000 живых новорожденных. Частота их увеличивается во время войн, голода и экономических кризисов. Определенное значение имеет наследственность, механизм которой является, вероятно, многофакторным.

Спинно-мозговые грыжи возникают вследствие незаращения дужек позвонков и выпячивания через дефект содержимого позвоночного канала (оболочек, цереброспинальной жидкости, спинного мозга, его корешков). Чаще спинно-мозговые грыжи локализуются в пояснично-крестцовой области. Размеры спинно-мозговых грыж могут варьировать от небольших (см. рис. 5.17) до гигант-

ских. При увеличении выбухания кожа над ним истончается, инфицируется. Возможен разрыв стенок грыжевого выпячивания с распространением инфекции по ликворным путям спинного и головного мозга.

У большинства больных спинно-мозговые грыжи сочетаются с гидроцефалией (чаще открытой) и с аномалией Киари 2-го типа.

В зависимости от содержимого спинно-мозговой грыжи различают менингоцеле, при котором содержимым грыжевого выпячивания являются только оболочки спинного мозга и цереброспинальная жидкость, менингорадикулоцеле, если одновременно в грыжевом мешке находятся обычно спаянные со стенкой грыжевого выпячивания корешки спинного мозга, и миеломенингоцеле - когда помимо вышеупомянутых в грыжевой мешок входит часть спинного мозга (естественно, с корешками, поэтому они в формулировке диагноза не упоминаются).

Клиническая картина. При этой патологии обычно выявляются грубо выраженные симптомы поражения спинного мозга, приводящие к тяжелой инвалидизации. Для спинно-мозговых грыж наиболее характерны симптомы нарушения функции тазовых органов (недержание или задержка мочи и кала), которые могут сочетаться со слабостью и нарушением чувствительности в ногах.

Диагностика основывается на данных физикального обследования. Характер грыжи (ее содержимое) выявляют при МРТ. Костные изменения лучше визуализируются при КТ.

Лечение. При спинно-мозговых грыжах показано хирургическое лечение. Основной целью его является предупреждение разрыва стенок грыжевого выпячивания и соответственно менингита. Поэтому операцию следует производить возможно раньше, оптимально - в первые сутки после рождения ребенка.

Грыжевое выпячивание выделяют из мягких тканей. При менингоцеле стенку рассекают, убеждаются в отсутствии полости корешков и спинного мозга, затем оболочки ушивают в области грыжевых ворот. При менингорадикулоцеле его вскрывают вне фиксированных корешков (они просвечивают через истонченные мозговые оболочки). Корешки под микроскопом выделяют из сращений и перемещают в просвет позвоночного канала. После этого грыжевое выпячивание иссекают, и последовательно производят пластику дефекта мягких тканей. При больших дефектах приходится производить перемещение мышц и апоневроза из прилежа-

щих областей для полноценного закрытия дефекта и предупреждения повторных выпячиваний.

В случае миеломенгоцеле препаровка должна быть исключительно осторожной, при опасности травмы спинного мозга ограничиваются паллиативным вмешательством.

При лечении спинномозговых грыж следует учитывать тот факт, что они часто сочетаются с открытой гидроцефалией, причем после иссечения грыжевого мешка степень внутричерепной гипертензии увеличивается. В этих случаях, помимо удаления грыжевого выпячивания, необходимо выполнение шунтирующей операции - вентрикулоперитонеостомии.

Прогноз. Без лечения 70% детей со спинномозговыми грыжами погибают, в основном от инфекционных осложнений, из выживших половина являются глубокими инвалидами. При своевременном адекватном лечении выживают не менее 85%, инвалидизированы в той или иной степени большинство, нормальные тазовые функции сохраняются менее чем у 10%.

Диастематомиелия - раздвоение спинного мозга - может наблюдаться как на небольшом, так и на значительном протяжении. В щели между половинами спинного мозга могут находиться фиброзные перемычки, отростки ТМО, костные выросты (рис. 5.22). У больных часто отмечаются гипертрихоз кожи спины в зоне диастематомиелии и деформация стоп.

Рис. 5.22. Диастематомиелия на уровне Th IX -L I позвонков. КТ, трехмерная реконструкция в сагиттальной (а) и фронтальной (б) проекциях. Виден порок развития позвоночника и спинного мозга - костный выступ, приводящий к разделению спинного мозга на две половины

Клиническая картина - нарушение функции спинного мозга с уровня поражения. Выраженность симптомов может варьировать от минимальной до грубой, вызывающей тяжелую инвалидизацию.

Диагностика - МРТ спинного мозга, характер костных изменений может быть уточнен с помощью КТ.

Лечение хирургическое - иссечение перемычек между половинами спинного мозга, удаление костных разрастаний, освобождение спинного мозга из спаек.

Синдром фиксированного спинного мозга («синдром укорочения конечной нити»). Аномально низкое расположение нижних отделов спинного мозга (который в норме заканчивается между телами I и II поясничных позвонков) в сочетании с укорочением и утолщением конечной нити (filum terminale). Часто сочетается с миеломенингоцеле и спинальными интрадуральными липомами.

Клиническая картина. Наиболее характерными симптомами являются нарушения походки, чувствительности в ногах, повышение мышечного тонуса в ногах, мышечная атрофия, укорочение ног, нарушения тазовых функций, боли в спине и в ногах, кифоз или сколиоз. Практически во всех случаях выявляется незаращение дужек поясничных или крестцовых позвонков. Проявления заболевания возникают в детстве, в периоды ускоренного роста.

Диагностика. Стандарт диагностики - МРТ, при которой выявляют низкое (ниже II поясничного позвонка) расположение конуса спинного мозга и утолщение конечной нити (в норме ее диаметр не превышает 1 мм).

Лечение хирургическое. Выполняют небольшую ламинэктомию, идентифицируют (визуально и электрофизиологически) конечную нить и пересекают ее. Операция обычно приводит к уменьшению или прекращению болей, улучшению силы в ногах, походки; нарушения тазовых функций регрессируют в меньшей степени.

Внутричерепные и спинальные липомы возникают вследствие нарушения нормальной закладки мозговых оболочек, не являются истинными опухолями, могут содержать выраженный сосудистый (ангиолипома) и фиброзный компонент (фибролипома). При спинальной, наиболее частой, локализации обычно сочетаются с синдромом фиксированного спинного мозга (см. выше).

Клиническая картина. Самое частое проявление - подкожное опухолевидное образование, связанное с позвоночником. У 30%

больных выявляются нарушения тазовых функций, у 10% - нарушения движений и чувствительности в ногах, деформация стоп. При внутричерепной локализации характерны эпилептические припадки. Заболевание обычно проявляется в период полового созревания.

Диагностика. Метод выбора - МРТ, при которой выявляется патологическая ткань с теми же характеристиками, что и подкожная жировая клетчатка.

Лечение. При отсутствии клинической симптоматики показано наблюдение. В клинически проявляющихся случаях проводят удаление образования. Поскольку липомы практически всегда спаяны с головным или спинным мозгом, радикальное их удаление часто бывает невозможным. Тем не менее и при частичном удалении эти образования обычно не прогрессируют.

Спинальный дермальный синус - щелевидная инвагинация кожи спины в дефект позвонков (чаще - копчика) или в межпозвонковый промежуток.

Клиническая картина. Сам по себе дермальный синус проявляется только косметическим дефектом. Однако очищение полости от слущенного эпителия, сала и т.д. затруднено, что приводит к воспалению. При глубинном расположении дермального синуса возможно проникновение инфекции в ликворные пространства с развитием менингита.

Диагностика. Осмотр, пальпация, МРТ.

Лечение. У новорожденных при локализации дермального синуса в области копчика возможно динамическое наблюдение, в ряде случаев по мере развития ребенка синус исчезает. Кроме того, копчиковый дермальный синус обычно заканчивается в отдалении от ТМО, и при его воспалении риск развития менингита невелик. Соответственно показанием к операции при копчиковом дермальном синусе является его воспаление.

Во всех остальных случаях (т.е. при локализации патологии выше копчика) показано хирургическое вмешательство - иссечение дермального синуса. Результаты операции намного лучше, если она производилась до развития инфекционных осложнений (оптимально - в 1-ю неделю жизни).

Эпидермоидные и дермоидные кисты образуются за счет инвагинации эпидермиса или дермы в полость черепа или спинномозгового канала в процессе внутриутробного развития. По причине

Рис. 5.23. Нейрональная гетеротопия. МРТ, Т 2 -взвешенное изображение. В глубине правой теменной доли в окружности борозды выявляется зона неправильно сформированного серого вещества

сходства принципов диагностики и лечения рассматриваются в главе 9 «Опухоли ЦНС».

Нарушения развития головного мозга - уменьшение объема мозга и соответственно черепа (микроцефалия), отсутствие частей мозга (гидранцефалия), нарушения строения извилин (агирия, пахигирия, олигомикрогирия), увеличение объема мозга (макроэнцефалия), расщелины мозга (шизэнцефалия), недоразвитие или отсутствие (агенезия) мозолистого тела, гипоплазия мозжечка - хирургического лечения не требуют.

Единственным видом нарушения развития мозга, при котором возможно хирургическое вмешательство, является нейрональная гетеротопия - очаг серого вещества в толще белого. Может располагаться вблизи коры, повторять рисунок борозды, локализоваться в глубинных отделах полушария (рис. 5.23). При локализации в подкорковых структурах может стать причиной синдрома преждевременного полового развития.

Основным проявлением нейрональной гетеротопии являются эпилептические припадки. При неэффективности противосудорожной терапии возможна резекция патологического очага.

Краниопагия. К числу наиболее редких и опасных врожденных уродств относится краниопагия - срастание двух близнецов головами. Разделение краниопагов относится к числу наиболее сложных нейрохирургических вмешательств, включающих разделение мозга обоих младенцев, кровоснабжающих их сосудов, ТМО, кожных покровов и осуществление сложных реконструктивных операций для замещения неизбежных при разделении близнецов костных дефектов и дефектов мягких тканей. В литературе описаны десятки операций по разделению краниопагов, эти вмешательства,

Рис. 5.24. Краниопагия: а - краниограмма; б - краниопаги до операции разделения, в - после операции

к сожалению, нередко заканчиваются гибелью одного или обоих младенцев.

На рис. 5.24 приведены краниограмма и фотографии двух девочек-краниопагов до и после их успешного разделения.